Malattie raro, Sindrome Floating-Harbor: uno studio italiano su BMC Biology

Sindrome Floating-Harbor: un team di ricercatori della Sapienza e dell'Istituto Pasteur Italia - Fondazione Cenci Bolognetti tem impiegato un approccio multidisciplinare di genetica inversa, biology cellulare e biochimica per studiare il ruolo fisiologico di un fattore cellulare, la cuore of the fattore cellulare importante dell'insorgenza di questa malattia rara. I risultati del lavoro sono stati publicati sulla rivista BMC Biology

Sindrome Floating-Harbor, un approccio inverso nello studio della malattia

Un gruppo di ricercatori del Dipartimento di Biologia and biotecnologie Charles Darwin e dell'Istituto Pasteur Italia - Fondazione Cenci Bolognetti ha impiegato un approccio combinato di genetica inversa, biologia cellulare e biochimica per valutare del delellare cell proteina (SRC). celula HeLa), na relazione alla sindrome di Floating-Harbor.

I risultati dello studio, pubblicati sulla rivista BMC Biology, identificano la proteina SRCAP come fattore centrale nello sviluppo di questa malattia rara.

Diverse malattie genetiche umane são causadas por mutações que codificam por fattori e regolatori epigenetici della cromatina.

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La sindrome di Floating-Harbor, detta anche di Pelletier-Leisti, é uma sindrome genetica molto rara

Essa altera o sviluppo umano ed é a causa da mutação dominante no gene SRCAP, que codifica a proteína omônima com a função ATPasica necessária ao rimodelamento da cromatina.

La sindrome é caratterizzata da ritardata mineralizzazione ossea e crescita insufficiente, spesso associati a disabilità intellettuale e anomalie scheletriche and craniofacciali.

Por que é tão importante a proteína SRCAP? Considere o ruolo svolto da questa proteina nella regolazione epigenetica, abitualmente si ritiene que a sindrome Floating-Harbor sia causata da profonde perturbazioni della cromatina.

“Sorprendentemente, invece, abbiamo scoperto che la proteina SRCAP si associa a componenti dell'apparato mitotico (centrosomi, fuso e midbody), interagisce con una pletora di regolatori della citochinesi e regola positivamente il loro reclutamento al midbody, una struttura-ponte che determina la corretta scissione delle cellule figlie nella fase di citochinesi ”- dichiara Patrizio Dimitri della Sapienza, coordinatore del lavoro.

La mancanza di SRCAP in cellule umane in coltura altera, infatti, la divisione cellulare sia nella fase della mitosi, che in quella terminale della citochinesi; analogamente a quanto dimostrato nello studio anche per la proteina ortologa nell'organismo modello Drosophila melanogaster.

“Questi risultati rappresentano la prima evidenza sperimentale a favore di un ruolo evolutivamente conservado di SRCAP, nel controlo della divisione cellulare, indipendentemente dalla sua funzione di regolazione della cromatina.

Ipotizziamo che SRCAP partecipi em diversos fasi: em mitosi, garantendo una corretta segregazione dei cromosomi; em citochinesi, contribuindo al corretto funzionamento del midbody ”- conclui Dimitri.

La ricerca evidenzia, dunque, che le alterazioni nella divisione cellulare indotte dalle mutazioni di SRCAP possono contribuir all'insorgenza della sindrome Floating-Harbor.

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Fonte dell'articolo:

La Sapienza - sito ufficiale

Referências:

A ATPase SRCAP está associada ao aparato mitótico, revelando novos aspectos moleculares da Flutuação - Giovanni Messina, Yuri Prozzillo, Francesca Delle Monache, Maria Virginia Santopietro, Maria Teresa Atterrato, Patrizio Dimitri - BMC Biol. 2021 DOI: 10.1186 / s12915-021-01109-x

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