Malattie rare: un progetto di ricerca per contrastare l'atassia dall'Università Statale di Milano e Istituto Besta

Con atassia si definisce un disturbo a cause del quale il paziente dimostra difficoltà crescente ad eseguire movimenti volontari e a coordinare la muscolatura relativa.

Il ruolo dell'interazione tra un particolare enzima mitocondriale, PITRM1, and la proteina fratassina nello sviluppo dell'atassia - malattia genetica rara che consiste nella mancanza di coordinazione muscolare, conente disturbo del movimento potagli - e la possibilità di sfrutlitarli potagli.

Sono gli obiettivi del progetto di ricerca che svilupperà Dario Brunetti, ricercator del dipartimento di Biotecnologie Mediche and Medicina Traslazionale dell'Università Statale di Milano e della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta.

Il progetto di ricerca nasce grazie a un finanziamento ottenuto dalla prima edizione dello Spring Seed Grant, iniziativa lanciata da Fondazione Telethon che ha selezionato 7 progetti per aiutare le associazioni di pazienti a investire di meglio i propri fondi in progetti di progetti di progetti , spesso molto rare e poco studiate.

ATASSIA, IL RUOLO DEL GENE PITRM1

“Recentemente - spiega Brunetti, il cui progetto trova il sostegno dell'Associazione Italiana Sindromi Atassiche (AISA) - abbiamo dimostrato que mutações do gene PITRM1 foram associadas allo sviluppo de uma nuova forma de atassia spinocerebellare.

PITRM1 é um gene nucleare que codifica para uma proteina mitocondriale: questa, insieme ad altri enzimi mitocondriali (noti come IDE e MPP), svolge un importante ruolo nel processamento delle proteine ​​importate nei mitocondri garantendo che maturino corret per svolgere la loro funzione.

Quando este sistema de maturazione non funziona, ad esempio perché PITRM1 è mutata - spiega ancora il ricercatore -proteína imatura e non funzionanti tendono ad acumularsi nella matrice e questo provoca il danneggiamento de energiai de mitocondri, organelli celulari funzionanti por célula produzi ” .

Una delle proteine ​​la cui corretta maturazione richiede PITRM1 é a fratassina (FXN), a proteína mutata nell'atassia di Friedreich.

FRATASSINA NELL'ATASSIA SPINOCEREBBELLARE PITRM1 DIPENDENTE E NELL'ATASSIA DI FRIDREICH

“Questo progetto - aggiunge Brunetti - ha lo scopo di comprendere come la fratassina è alterata nelle cellule dei pazienti affetti da mutazioni in PITRM1, contribuindo ad ampliare le conoscenze dei meccanismi patologici alla base dell'atassia spinocerebellare di Friedenichessa e stentendente in modelli in vitro e in vivo.

Neste projeto, verificheremo su modelli celulari se il corretto processamento della FXN può esser ripristinato tramite modulazione postraduzionale stimolando farmacologicamente l'attività enzimatica di IDE para compensar o déficit de PITRM1.

Suavizar inoltre um recurso de terapia genica volto para aumentar a vida de FXN nel SNC para prevenir a insurgencia deatassia em modello murino com deficit de Pitrm1 ”.

L'obiettivo del progetto è quindi fornire nuova conoscenza sulle atassie spinocerebellari autosomiche recessive e sulle atassie più in generale, and proporre quindi potenziali nuovi approcci terapeutici per queste patologie.

Il progetto di ricerca sarà svolto em parceria com Carlo Viscomi e Massimo Zeviani, docentes da Universidade de Padova e vedrà il coinvolgimento de Laurence Bindoff, professor da Universidade de Bergen e de Michela Deleidi da Universidade de Tubingen.

POR APROFONTAMENTO:

DISTURBI DELLA MOTILITA ': L'ABASIA

FONTE DELL'ARTICOLO:

COMUNICADO DE IMPRENSA DELL'UNIVERSITA 'STATALE DI MILANO

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