Esfingomielinase ácida como novo tratamento para a doença de Gaucher: o progresso

O tratamento da esfingomielinase ácida, o novo tratamento para a doença de Gaucher tipo 3 e o consenso sobre a gestão do risco da doença de Parkinson em indivíduos com doença de Gaucher. Estas são as principais notícias no centro do encontro anual sobre a Doença de Gaucher, que no ano da emergência sanitária da Covid-19 será em forma de webinar, 7 de outubro a partir das 13.30hXNUMX.

A comunidade médica italiana que lida com Doença de Gaucher voltar a enfrentar, como já o faz há vários anos, esta condição rara que tem uma frequência de cerca de uma em 40,000 pessoas, e outras doenças raras. Duas palestras principais serão ministradas, ao vivo na web, por especialistas internacionais. A professora Melissa Wasserstein (Divisão de Medicina Genética Pediátrica, Hospital Infantil de Montefiore, Albert Einstein College of Medicine New York) apresentará sua experiência com a enzima recombinante olipudase alfa recombinante no tratamento de esfingomielinase ácida.

Esfingomielinase ácida e doença de Gaucher: a descoberta e o desenvolvimento do novo tratamento

Esta doença é clinicamente semelhante a Doença de Gaucher mas caracterizada especificamente por uma evolução para cirrose do fígado e doença cardiovascular resultante de hiperlipidemia. Anti-germes com terapia de reposição enzimática, neste caso, resolve o acúmulo no fígado e no baço e normaliza os níveis de lipídios no sangue, evitando cirrose e doenças cardiovasculares. O medicamento ainda está em fase experimental e de recrutamento de pacientes.

O professor Raphael Schiffmann (investigador principal, Baylor Scott e White Research Institute Dallas Texas, especialista em doença de Gaucher e distúrbios metabólicos) apresentará dados de sua experiência com um inibidor de substrato para a doença de Gaucher tipo 3.

Esta doença é caracterizada por comprometimento neurológico associado ao comprometimento sistêmico da doença de Gaucher tipo 1. A terapia de reposição enzimática e a terapia com inibidor do substrato Eliglustat não são eficazes para o comprometimento neurológico porque não ultrapassam a barreira hematoencefálica e, portanto, não atingem o cérebro. A nova droga é um inibidor de substrato que melhora os sintomas neurológicos em pacientes com doença de Gaucher tipo 3.

Em seu discurso, o prof. Alessio Di Fonzo apresentará os resultados do consenso de médicos dos centros italianos de referência para a doença de Gaucher, sobre o manejo do risco da doença de Parkinson. Indivíduos com doença de Gaucher, mas também indivíduos heterozigotos ou portadores saudáveis ​​da doença de Gaucher, têm, em comparação com a população em geral, um risco aumentado de desenvolver a doença de Parkinson. O consenso diz respeito à comunicação do risco a pacientes e familiares portadores saudáveis ​​da doença de Gaucher e, a partir dos 40 anos, à detecção de sinais e sintomas prodrômicos da doença de Parkinson durante exames periódicos para a doença de Gaucher. Também há uma pontuação para identificar quando o sujeito precisa ser encaminhado ao neurologista para tratamento e o possível início de uma terapia específica.

E, novamente, há uma mesa comparativa realizada pela professora Maria Domenica Cappellini para discutir a experiência italiana no tratamento da doença de Gaucher com o medicamento Eliglustat. A Professora Fiorina Giona falará sobre “A experiência em estudos pós-registro” e a Dra. Maja Di Rocco de “Monitoramento da adesão terapêutica”.

As intervenções sobre “Terapia de reposição enzimática e Eliglustat durante a emergência Covid-19” da Dra. Irene Motta e “Os primeiros dez meses de experiência em terapia oral pediátrica” da Dra. Federica Deodato encerrarão a mesa redonda. A Professora Francesca Carubbi falará sobre “Gaucher e ASMD: doenças lisossomais com contraste fenotípico”, enquanto o Professor Alberto Burlina sobre “Diagnósticos e biomarcadores”; Professor Maurizio Scarpa e Dr. Antonio Barbato sobre “A experiência italiana em ensaios clínicos de terapia”.

A conferência será encerrada pelo Dr. Fabio Nascimbeni e pela Professora Elena Corradini, que falarão respectivamente sobre Compromissão Hepática em Doenças Lisossômicas e Hiperferritinemia na Doença de Gaucher tipo 1.

Breve enfoque na doença de Gaucher

A doença de Gaucher é uma condição rara, com frequência em torno de uma em 40,000 pessoas. Devido à deficiência de uma enzima, a beta-glucosidase ácida, que tem o papel de degradar uma molécula de natureza esfingolipídica, ocorre um acúmulo de lipídios nas células resultando em um distúrbio funcional de diferentes órgãos. Pessoas com essa condição apresentam aumento do volume do baço e do fígado, alterações hematológicas (anemia, plaquetas com possível sangramento) e alterações ósseas (osteoporose, osteonecrose). As complicações da doença em pacientes não tratados são mieloma múltiplo e outras doenças hemato-oncológicas. O tratamento seguro e eficaz com reposição enzimática, se iniciado precocemente, torna todas as manifestações clínicas reversíveis e previne todas as complicações.

FONTE

www.dire.it

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