Coloboma: o que é, sintomas, causas, tratamento

By Cristiano antonino On 9 de março de 2023

O coloboma é uma condição rara que afeta o olho: é uma malformação que pode afetar várias estruturas oculares, como íris, coróide, retina e nervo óptico

Alguns estudos estimam uma incidência em torno de 10-20 casos por 100,000 lactentes.

O coloboma pode ocorrer isoladamente ou estar associado a várias doenças genéticas que também afetam outras partes do corpo, causando malformações multissistêmicas.

O que é: tipos de coloboma

O coloboma é causado por um fechamento defeituoso da fissura óptica, uma estrutura temporária que aparece durante o desenvolvimento ocular pré-natal, começando na quinta a sétima semana de vida embrionária.

Isso causa uma malformação tecidual de uma ou mais estruturas oculares, que pode afetar um olho (unilateral) ou ambos os olhos (bilateral).

O coloboma das pálpebras pode ser gerado por vários fatores não relacionados a anormalidades do globo ocular

A doença se desenvolve devido a uma fusão defeituosa das dobras palpebrais em aproximadamente 7-8 semanas de gestação.

As consequências de um coloboma na capacidade visual estão intimamente ligadas à localização e extensão do defeito ocular.

Por exemplo, um coloboma de íris, ou seja, aquele que afeta apenas a íris, não causa nenhum problema de visão, apenas aumento da sensibilidade à luz.

Em contraste, uma malformação que se estende ao nervo óptico ou à retina pode prejudicar a visão, mesmo gravemente.

Dependendo da estrutura ocular afetada pelo defeito e, portanto, da extensão do defeito, podemos identificar diferentes tipos de coloboma

corio-retiniana, caracterizada pela ausência parcial do epitélio pigmentado da retina e da coróide. Os pacientes podem ter visão reduzida e correm o risco de descolamento da retina. O coloboma coriorretiniano pode ser isolado, mas geralmente está associado a outros defeitos oculares (coloboma da íris, microcórnea, nistagmo, estrabismo, microftalmia)
do cristalino, caracterizada por anormalidades morfológicas mono ou bilaterais do cristalino (contração do cristalino com uma squise). Pode ocorrer junto com outras anormalidades oculares, como colobomas da íris, coroide ou disco óptico, catarata e descolamento de retina
íris, associada à presença mono ou bilateral de uma esquise, lacuna ou buraco, geralmente localizada no quadrante inferonasal do olho, afetando apenas o epitélio pigmentar ou o estroma da íris (coloboma incompleto), ou ambos (coloboma completo). Surge com anormalidades morfológicas da íris (por exemplo, 'fechadura' ou pupila oval) e/ou fotofobia. Pode estar associada a colobomas de outras áreas do olho (corpo ciliar, zônula, coróide, retina, nervo óptico) e a doenças malformativas complexas (por exemplo, síndrome CHARGE)
macular, caracterizada por lesões atróficas, geralmente unilaterais, bem circunscritas, ovais ou redondas de tamanhos variados; a retina, coróide e esclera são rudimentares ou ausentes; as lesões localizam-se na mácula, gerando diminuição da visão e, raramente, outros sintomas (por exemplo, estrabismo). Geralmente o coloboma é isolado, mas pode estar associado à síndrome de Down, doença esquelética ou renal
do disco óptico (ou papila óptica), caracterizada pela presença de uma cavidade branca brilhante localizada no disco óptico, mono ou bilateral, de contornos nítidos, geralmente localizada na porção inferior. Os pacientes geralmente apresentam uma redução na acuidade visual de vários graus. O defeito pode ser isolado ou associado a outras anormalidades oculares (descolamento da retina) ou sistêmicas (renais).

Sintomatologia

O quadro sintomatológico associado a um coloboma é variável: desde a simples divisão da íris inferior até a ausência de tecido retiniano na parte inferior da retina.

O coloboma também pode ser acompanhado por outras alterações oculares, como:

anoftalmia, uma condição que ocorre com a ausência completa do olho
microftalmia, quando os olhos são menores que o normal
catarata, um defeito visual caracterizado pela presença de uma lente opaca
nistagmo, ou seja, movimentos involuntários rápidos e repetitivos dos olhos
glaucoma, uma patologia do nervo óptico que se caracteriza pelo aumento da pressão dentro do olho e pode levar à perda total da visão.

Quando a malformação envolve a retina e o nervo óptico, a acuidade visual é inevitavelmente prejudicada, em grau mais ou menos grave.

O diagnóstico do coloboma é feito por um oftalmologista, após um exame oftalmológico minucioso e tendo em conta a história da criança, gravidez e família.

Causas: fatores genéticos e ambientais

Acredita-se que aproximadamente dois terços dos casos de coloboma tenham uma matriz genética.

Vários genes foram identificados que – se alterados – podem induzir a doença.

Estes incluem os genes PAX2, CHX10, MAF, OTX2, SHH e CHD7 (o gene responsável pela síndrome CHARGE).

Dependendo do gene em questão, o modo de transmissão pode ser autossômico dominante: um pai com a mutação tem 50% de chance, a cada gravidez, de transmitir a doença ao filho.

Ou autossômica recessiva: os pais são portadores saudáveis da mutação e, a cada gravidez, têm 25% de chance de transmitir a doença ao filho.

Alguns casos ocorrem aleatoriamente, ou seja, sem causa genética aparente.

Alguns fatores ambientais na gravidez também foram identificados que podem contribuir para o desenvolvimento de coloboma no feto, como:

uso de álcool
deficiência de vitamina A
ingestão de medicamentos teratogênicos (por exemplo, talidomida, micofenolato de mofetil)
a contração de infecções como toxoplasmose ou citomegalovírus.

Um coloboma não congênito, por outro lado, pode ocorrer mais tarde na vida após uma lesão ou cirurgia no olho. Neste caso, um coloboma unilateral está quase sempre presente.

O coloboma de qualquer estrutura ocular pode se apresentar como uma anomalia isolada

Ou, alternativamente, manifestam-se como parte de síndromes genéticas que também afetam outras partes do corpo e causam malformações multissistêmicas.

Esses incluem:

Síndrome CHARGE, caracterizada por malformação ocular, anormalidades cardíacas, atresia das coanas (nasal), atraso no desenvolvimento, malformações auriculares, anormalidades genitais ou do trato urinário.
síndrome do nevo epidérmico (ENS)
síndrome do olho de gato (síndrome do olho de gato)
síndrome velo-cardio-facial e síndrome de DiGeorg
Síndrome de Kabuki (SK).

O coloboma das pálpebras pode estar associado a outras síndromes que causam desenvolvimento facial anormal, incluindo a síndrome de Treacher Collins.

Tratamento de Coloboma

Infelizmente, não existem remédios farmacológicos curativos para o tratamento dessa malformação.

Dependendo da causa subjacente da patologia e das estruturas oculares afetadas, no entanto, é possível identificar uma terapia individual ou, em alguns casos, recorrer à cirurgia.

fonte

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