Descoberto por Steinert em 1909, como uma variante da miotonia congênita e posteriormente reavaliado por Batten e Gibb como uma doença em si, a distrofia miotônica é uma doença multissistêmica (ou seja, afeta vários sistemas do corpo) caracterizada por uma dificuldade em liberando os músculos após a contração voluntária

A doença pode ocorrer na idade adulta ou na idade perinatal; neste último caso, é chamado de congênito e tem um curso muito mais grave.

Os aparelhos mais ou menos envolvidos são o sistema nervoso central, o sistema cardiovascular, o sistema endócrino, a visão, os músculos e, claro, o sistema respiratório.

A distrofia miotônica é uma doença hereditária, autossômica dominante

Isso significa que não depende do gênero e tem 50% de risco de recorrência por gravidez.

A causa é a expansão anormal das três bases (tríplice) de um gene localizado no cromossomo 19, o gene DMPK.

Quanto maior a expansão trigêmea, mais grave a doença e mais precoce o seu início.

Além disso, deve-se dizer que, de acordo com o fenômeno conhecido como antecipação, a expansão aumenta de geração em geração e a gravidade dos sintomas e o início mais precoce também aumentam proporcionalmente.

A forma congênita, a mais grave, é transmitida exclusivamente pela mãe.

Sintomas da distrofia miotônica

Sinais típicos de distrofia miotônica são insuficiência respiratória mesmo durante o dia, arritmias persistentes, início precoce de catarata, início precoce de calvície, disfunção da tireoide e às vezes até função testicular, hipersonia acentuada durante o dia, sinais de escoliose.

Nos casos da forma congênita, os lactentes também podem apresentar dificuldade de deglutição e sucção, necessitando algumas vezes de manobras de reanimação eficazes.

Com o passar do tempo, porém, se o lactente consegue sobreviver, esses sintomas tendem a diminuir, enquanto o déficit cognitivo permanece, e até gravemente.

Os sintomas também podem não se apresentar todos de uma vez ou com a mesma intensidade, de modo que diferentes quadros clínicos são criados dependendo da combinação de sinais e sintomas e da intensidade de cada um.

Em algumas circunstâncias, os sinais podem ser tão leves que podem passar despercebidos por muito tempo.

A forma congênita é, em todo caso, a de prognóstico mais grave.

Diagnóstico e tratamento

O diagnóstico é feito por meio de um exame objetivo.

A aparência física dos pacientes afetados e a simples evidência da falta de liberação muscular após a contração voluntária permitem um diagnóstico imediato, que deve ser confirmado por outros exames, como eletromiografia e testes genéticos.

Uma biópsia muscular é desnecessária.

O teste genético também é recomendado para familiares nos quais ocorreram casos de distrofia miotônica para verificar se e quantos deles são suscetíveis à doença.

O diagnóstico pré-natal também é possível, caso um dos pais tenha a doença, com amniocentese ou biópsia de vilosidades coriônicas e análise da presença de trigêmeos no tecido.

Esses exames podem prever se a criança será ou não acometida pela distrofia miotônica, mas não podem dar certeza quanto à gravidade e tempo de início, pois a extensão da expansão, da qual dependem o tempo de início e a gravidade da doença, é diferentes dependendo dos tecidos analisados.

Infelizmente, não existem terapias que possam curar a distrofia miotônica, mas existem tratamentos que podem combater seus sintomas.

Cada sistema do corpo ou distrito envolvido deverá ser tratado para conter o dano (respiratório, cardiológico, endocrinológico, etc. tratamentos separados).

No que diz respeito, porém, mais estritamente à miotonia, o quinino parece ter um bom efeito.

Leia também:

Emergency Live Even More ... Live: Baixe o novo aplicativo gratuito do seu jornal para iOS e Android

O que é distrofia muscular de Duchenne?

Hoje é o Dia Mundial de Conscientização da Distrofia Muscular de Duchenne

Quando a demência afeta crianças: síndrome de Sanfilippo

Zika ligado à síndrome de Guillain-Barré em novo estudo

Síndrome de Down e COVID-19, pesquisa da Universidade de Yale

Treinamento de resgate, síndrome neuroléptica maligna: o que é e como lidar com isso

Síndrome de Guillain-Barré, neurologista: 'No Link To Covid Or Vaccine'

Lesões do nervo facial: paralisia de Bell e outras causas de paralisia

Doenças raras: o economista russo Anatoly Chubais diagnosticado com síndrome de Guillain Barré

Doenças Ultrarraras: Publicadas as primeiras diretrizes para a síndrome de Malan

Fonte:

Páginas médicas