Doenças de pele: xeroderma pigmentoso

By Cristiano antonino On 14 Dezembro, 2022

Xeroderma pigmentoso é uma doença genética rara caracterizada por hipersensibilidade à radiação ultravioleta. Manifesta-se com sintomas que afetam a pele, os olhos e o sistema nervoso. A proteção contra a radiação ultravioleta é essencial

Xeroderma Pigmentosum é uma doença de pele muito rara, com uma frequência de cerca de uma pessoa por milhão nos Estados Unidos e na Europa

É mais comum em outros países como Japão, Norte da África e Paquistão.

Xeroderma Pigmentosum se manifesta com sensibilidade anormal à radiação ultravioleta.

Em cerca de 60 por cento dos afetados, existe o risco de queimaduras solares graves com aparecimento de bolhas e vermelhidão persistente da pele (eritema), mesmo com exposição solar mínima.

Na maioria das crianças, aparecem pigmentações no rosto semelhantes a sardas nos primeiros dois anos de vida.

Existe envolvimento ocular com hipersensibilidade à luz, adelgaçamento (atrofia) da pele ao nível das pestanas e aumento do risco de cancros da pele causados pela exposição solar, como o carcinoma basocelular ou espinocelular e o melanoma.

Em cerca de 25% das pessoas afetadas por esta doença, desenvolvem-se problemas neurológicos:

Microcefalia;
surdez neurossensorial;
Retardo psicomotor.

Xeroderma pigmentoso é uma condição genética que pode ser causada por alterações (mutações) em vários genes

Até o momento, são conhecidos pelo menos 9 genes diferentes cujas alterações podem causar a doença: DDB2, ERCC1 ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA ou XPC.

Xeroderma Pigmentosum segue um mecanismo de transmissão autossômica recessiva.

Doenças com transmissão autossômica recessiva ocorrem apenas em pessoas que herdaram duas cópias alteradas (mutadas) de um gene.

Tanto a cópia herdada da mãe quanto a cópia herdada do pai são mutantes. O termo “recessivo” significa que a alteração de apenas uma das duas cópias do gene não é suficiente para causar a doença.

Para causar a doença, ambas as cópias dos genes devem sofrer mutação.

Os pais carregam apenas uma cópia do gene alterado (a outra cópia é normal), então eles não estão doentes: são portadores saudáveis.

Duas portadoras saudáveis que desejam ter filhos têm, a cada gravidez, 25% de chance (uma em quatro) de ter um filho doente.

Cinquenta por cento de seus filhos serão portadores saudáveis (como a mãe ou o pai, sem sintomas) e os 25% restantes serão saudáveis (com ambas as cópias do gene sem a mutação).

Essas chances são independentes do sexo do feto.

Deve-se suspeitar de xeroderma pigmentoso em pacientes que apresentam os sintomas listados abaixo na pele, olhos e sistema nervoso

pele:

Sensibilidade à radiação ultravioleta com queimadura solar grave ou formação de bolhas e eritema persistente, mesmo com exposição mínima ao sol;

Áreas de descoloração (pigmentação) no rosto que lembram sardas antes dos dois anos de idade;

Tumores cutâneos na primeira década de vida.

Olho:

Sensação de desconforto causado pela luz (fotofobia), ceratite, opacidade da córnea, aumento da pigmentação nas pálpebras com perda dos cílios, adelgaçamento da pele da pálpebra.

Sistema nervoso:

O diagnóstico de Xeroderma Pigmentosum é feito com base nas características clínicas do paciente e confirmado por análise genética

A análise genética inclui o estudo molecular de genes cujas alterações, até o momento, sabemos que podem causar Xeroderma Pigmentosum.

O estudo genético pode ser realizado por um painel multigênico que analisa simultaneamente os genes: DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA ou XPC.

Não há terapia específica disponível para Xeroderma Pigmentosum, e a terapia é sintomática.

Os pacientes devem evitar a exposição solar, usar protetor solar com proteção máxima, usar roupas que protejam contra os raios UV, proteger os ambientes internos com a aplicação de filmes anti-UV nas janelas e, possivelmente, trocar as lâmpadas que emitem UV por lâmpadas sem UV.

A ingestão é multidisciplinar.

É essencial iniciar um programa de vigilância da ocorrência de lesões cancerígenas que permita o início precoce do tratamento.

A deficiência de vitamina D é comum, que é tratada com suplementos.

O prognóstico do Xeroderma pigmentoso é variável

É melhor em pessoas que não desenvolvem sintomas neurológicos e que seguem rigorosamente as precauções para evitar a exposição à radiação ultravioleta.

No entanto, além do câncer de pele, distúrbios neurológicos progressivos também podem reduzir a expectativa de vida.

Fonte:

bebê Jesus

Saúde deslizante