Doenças raras: Displasia septo-óptica
A displasia septo-óptica é uma malformação cerebral que causa déficits no desenvolvimento do nervo óptico, estruturas cerebrais defeituosas e deficiência de hormônio pituitário
A displasia septóptica é uma malformação da porção anterior do cérebro
Ocorre no final do primeiro mês de gestação e consiste em desenvolvimento deficiente (hipoplasia) dos nervos ópticos, estruturas cerebrais defeituosas na linha média e deficiência de hormônio pituitário.
A incidência é de aproximadamente 1/10,000 nascidos vivos.
A gravidade é variável; apenas 30% dos pacientes apresentam a tríade completa e a maioria também associa outros sinais.
A displasia septo-óptica pode ocorrer ao nascimento em associação com outras anomalias
Também pode se manifestar durante a infância com retardo de crescimento e/ou defeitos visuais (os mais frequentes são estrabismo e nistagmo).
A hipoplasia do nervo óptico pode afetar apenas um lado ou ambos os lados.
Deficiência visual significativa está presente em 23% dos casos.
A deficiência de hormônio hipofisário está presente em 62-80% dos casos e, embora a deficiência de hormônio do crescimento (que causa baixa estatura na infância) seja a anormalidade endocrinológica mais frequente, outros déficits hormonais (hormônio estimulante da tireoide, hormônio adrenocorticotrófico – que estimula a glândula adrenal córtex – e hormônio liberador de gonadotrofina) também podem aparecer.
As causas da displasia septo-óptica podem ser múltiplas
A maioria dos casos são esporádicos.
Anormalidades genéticas foram descobertas em cerca de 1% dos casos:
- Em algumas crianças com displasia septo-óptica, descobriu-se que anormalidades do gene HESX1 são herdadas de modo autossômico recessivo ou autossômico dominante. No primeiro caso, tanto a cópia de origem paterna quanto materna do gene HESX1 são alteradas (mutadas), enquanto no segundo apenas uma das duas cópias do gene é alterada;
- Mutações no gene SOX2 associam os sinais clínicos de displasia septo-óptica com anoftalmia (ausência completa de um ou ambos os globos oculares)/macroftalmia (desenvolvimento excessivo de um ou ambos os globos oculares);
- mutações/duplicações do gene SOX3 estão associadas a defeitos na estrutura cerebral da linha média e déficits de hormônios hipofisários (sem defeitos visuais);
- Mutações OTX2 estão associadas a déficits hormonais hipofisários e hipoplasia hipofisária anterior, com ou sem defeitos visuais.
A displasia septo-óptica também pode ser causada por fatores ambientais: abuso de álcool e drogas, idade materna jovem
Os sintomas de displasia septo-óptica podem incluir redução da acuidade visual em um ou ambos os olhos, nistagmo (movimento rápido e repetido do globo ocular), estrabismo e disfunção endócrina (incluindo deficiência de hormônio do crescimento, hipotireoidismo, insuficiência adrenal, diabetes insípido e hipogonadismo) .
Podem ocorrer convulsões.
Embora algumas crianças tenham inteligência normal, muitas têm problemas de aprendizagem, deficiência intelectual, paralisia cerebral e outros atrasos no desenvolvimento neuropsicomotor.
O diagnóstico requer a presença de pelo menos 2 dos sinais da tríade clássica da displasia septo-óptica: hipoplasia do nervo óptico, defeitos na estrutura cerebral da linha média e deficiência de hormônio hipofisário.
Pode ser confirmado por exames oftalmológicos, ressonância magnética (RM) e testes de função hipofisária.
Deve-se suspeitar de displasia septo-óptica em lactentes com hipoglicemia, icterícia, micropênis (com ou sem criptorquidia) e nistagmo, com ou sem anormalidades da linha média (como fenda palatina).
O tratamento é sintomático e o atendimento é multidisciplinar (vários especialistas), com check-ups regulares.
Os déficits hormonais são tratados com terapia de reposição hormonal, dependendo da idade do paciente.
As crianças podem se beneficiar de programas de reabilitação para defeitos visuais e terapias ocupacionais.
O prognóstico é variável e depende da gravidade da doença.
O diagnóstico precoce está associado a um melhor prognóstico, dependendo da terapia de suporte para deficiências hormonais.
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