Doenças raras, triagem neonatal: o que é, quais doenças abrange e o que acontece se for positivo

Ao nascer, toda criança passa pela triagem neonatal: essa é uma das ações preventivas mais importantes do Sistema Único de Saúde, que possibilita a detecção precoce de doenças genéticas raras

Descobri-los com antecedência significa, pelo menos para algumas dessas doenças, poder intervir antes que eles apareçam, limitando muito os danos que podem causar e, em alguns casos, até mesmo eliminá-los ou evitar procedimentos diagnósticos demorados.

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Na Itália, a triagem neonatal é obrigatória desde 1992 para três doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito e fibrose cística.

Desde 2016, a triagem foi estendida para cerca de 40 doenças metabólicas diferentes, e é conhecida como Screening Neonatale Esteso (SNE).

As doenças metabólicas hereditárias (os especialistas também as chamam de 'erros congênitos do metabolismo') são uma categoria de doenças genéticas raras causadas pelo funcionamento alterado de uma via metabólica específica.

Isso significa que em muitas dessas doenças há uma enzima que está faltando ou com defeito, resultando no acúmulo de substâncias tóxicas no organismo.

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Triagem neonatal: como é feita?

A triagem é obrigatória por lei, gratuita e muito simples.

Consiste em tirar algumas gotas de sangue do recém-nascido através de uma punção no calcanhar.

O exame é realizado entre 48 e 72 horas após o nascimento do bebê, quando ele ainda está no hospital com a mãe: as gotas de sangue são depositadas em um papel absorvente especial (cartão Guthrie) que permite a análise em laboratório .

Saberemos imediatamente os resultados da triagem neonatal?

Os exames de gota de sangue são complexos e levam vários dias para obter um resultado, portanto, se não houver problemas específicos, o bebê e seus pais podem ir para casa.

Se os resultados da triagem forem negativos, nada de anormal foi detectado e nenhum relatório será recebido. Se o resultado for positivo, os pais serão contactados pelo hospital.

É importante ressaltar que, nesta fase, um teste positivo não significa necessariamente que a criança tenha uma doença: significa que são necessários mais exames (exames de sangue, exames de urina, possíveis exames genéticos) para verificar os resultados da triagem.

Na maioria dos casos os testes também são negativos, mas é importante realizá-los para ter certeza de que está tudo bem.

O que acontece se um dos testes for positivo para uma doença?

Os pais serão contactados e a criança será orientada para seguir um percurso dedicado, com horários e métodos que dependem do tipo de doença suspeita.

Caso a doença exija intervenção imediata, a criança será prontamente encaminhada ao Centro Clínico de referência para aquela patologia, onde será confirmado o diagnóstico suspeito e realizado o consequente tratamento.

O que acontecerá no futuro próximo?

A lista de doenças incluídas na triagem está em constante evolução.

Triagem para Espinhal A Atrofia Muscular (AME) será introduzida em breve e outras doenças metabólicas, incluindo doenças lisossômicas, doenças neurodegenerativas e algumas imunodeficiências, estão sendo consideradas para inclusão.

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Fonte:

Policlinico di Milano

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