Microcefalia, quando a cabeça do bebê é muito menor do que o esperado

By Cristiano antonino On 20 Dezembro, 2022

A microcefalia é uma condição caracterizada pela circunferência da cabeça de uma criança ser menor do que a de seus pares e pode ser gerada por causas genéticas e ambientais

A microcefalia é causada por um grupo muito grande e diversificado de doenças

Uma distinção deve ser feita entre causas genéticas (por exemplo, anormalidades cromossômicas ou anormalidades de um único gene) e causas ambientais.

A microcefalia pode ser classificada em duas formas: microcefalia primária (presente desde o nascimento) e microcefalia secundária (que se desenvolve após o nascimento), podendo ou não estar associada a outros sintomas que fazem parte de um todo mais ou menos característico (uma síndrome).

A microcefalia pode ser encontrada em mais de 450 condições genéticas

O risco de recorrência dessa condição em gestações parentais subsequentes depende da causa genética da microcefalia.

Na maioria dos casos, trata-se de condições genéticas causadas por aberrações cromossômicas (anormalidades no número ou estrutura dos cromossomos), ou por alterações em um único gene, geralmente herdadas de forma autossômica recessiva: ambas as cópias do gene responsável pela doença (o o chamado “gene da doença”), seja de origem materna ou paterna, estão alterados (mutados) em crianças com microcefalia.

Os pais carregam uma cópia alterada do gene (a outra cópia é normal) e não são afetados pela microcefalia, mas têm 25% de chance a cada gravidez de ter um filho com microcefalia.

Abaixo estão as formas mais importantes de microcefalia herdadas de modo autossômico recessivo:

Microcefalia primária autossômica recessiva

É caracterizada por microcefalia grave na ausência de outras malformações ou defeitos neurológicos. O déficit cognitivo associado varia de leve a moderado.

Exames de ressonância magnética de pacientes mostram um córtex cerebral fino, mas estruturalmente normal, com circunvoluções cerebrais simplificadas.

Os genes mais freqüentemente envolvidos nessas formas são: ASPM (responsável sozinho por cerca de 40% desse subtipo de microcefalia), MCPH1, PHC1, CENPE, MFSD2A, ANKLE2, CIT, WDFY3, CDKRAP2, CENPJ, STIL, WDR62, CEP63, CEP135 , CEP152, CASC5, KNL1, ZNF335, CDK6.

Nanismo primordial com microcefalia (síndrome de Seckel, MOPDI e MOPDII)

Trata-se de um grupo de doenças caracterizadas não apenas por microcefalia acentuada, mas também por baixo crescimento intrauterino e baixa estatura após o nascimento.

Pelo menos 9 genes de doenças são conhecidos para a síndrome de Seckel (CEP63, ATR, NSMCE2, DNA2, CENPJ, NIN, CEP152, RBBP8, TRAIP).

A forma chamada MOPD1 é causada por mutações no gene RNU4ATAC e a forma MOPDII por mutações no gene Pericentrin (PCNT).

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

Em alguns casos, a microcefalia é herdada de modo autossômico dominante: ocorre quando apenas uma cópia dos dois genes da doença é alterada (mutada).

Uma cópia normal do gene está presente, mas não é suficiente para reconstruir a mensagem genética que foi alterada pelo gene mutante.

Conseqüentemente, um pai que carrega uma cópia mutante de uma das duas cópias do gene que pode causar microcefalia (e que, conseqüentemente, também tem microcefalia) tem 50% de risco, a cada concepção, de ter um filho com microcefalia.

Em muitos casos, no entanto, os pais não têm microcefalia e, portanto, são mutações de novo, o que significa que a mutação não foi herdada, mas ocorreu durante a formação do óvulo, do espermatozóide ou nos estágios iniciais do desenvolvimento embrionário.

A mutação afetará apenas essa criança e nenhum outro membro da família será afetado.

A microcefalia com linfedema congênito e coriorretinopatia é herdada como uma condição autossômica dominante: a redução da circunferência da cabeça geralmente é leve e é causada por mutação do gene KIF11.

As manifestações da doença envolvem variavelmente o sistema nervoso central e o olho

O rosto também tem uma aparência característica com fendas oculares inclinadas e queixo e orelhas salientes.

O linfedema geralmente está confinado ao dorso dos pés.

Outras síndromes genéticas associadas à microcefalia são causadas por mecanismos genéticos mais complexos:

síndrome de Angelman;
Síndrome de Rubinstein-Taybi.

As principais formas genéticas causadas por aberrações cromossômicas são:

Síndrome de Wolf-Hirschhorn, causada por uma deleção do braço curto do cromossomo número 4 (4p16.3).

A deleção leva à perda de uma seção do cromossomo, portanto, dos genes nele contidos.

Em 58% dos casos, é uma deleção tão grande que é detectável ao microscópio pela análise do cariótipo; nos demais casos, testes genéticos mais sofisticados (FISH, array-CGH) são necessários para comprovar a deleção.

O quadro clínico é caracterizado por microcefalia, crescimento deficiente, deficiência intelectual e pequenas deformidades, principalmente na face, bastante reconhecíveis ao olho experiente (médico geneticista).

Pode haver coloboma da íris (falta de parte da íris apresentando-se em forma de fissura na íris).

Convulsões e sofrimento congênito do músculo cardíaco são achados comuns.

Durante a infância pode haver infecções recorrentes.

Síndrome de Mowat Wilson

Em muitos casos, a causa da microcefalia não é genética, mas ambiental.

Durante a gravidez, algumas causas ambientais podem causar microcefalia:

Durante o exame, o pediatra e posteriormente o geneticista/neurologista realizarão:

A medição do perímetro cefálico, altura e peso do paciente, comparando as medidas com tabelas especiais que mostram os limites normais para crianças da mesma idade e sexo; assim será possível avaliar a extensão da microcefalia e discriminar entre microcefalia isolada e baixo crescimento geral;
A medição do perímetro cefálico dos pais, essencial para determinar se é uma característica familiar hereditária;
Revisão cuidadosa do histórico médico durante a gravidez para descartar causas ambientais de microcefalia, como infecções, uso de drogas, exposição à radiação, viagens para países com infecções endêmicas (por exemplo, vírus Zika), asfixia perinatal e abuso de álcool ou drogas;
Avaliação do crescimento ao nascer, qualquer história de consanguinidade dos pais, progressão progressiva ou estática da condição, marcos do desenvolvimento psicomotor, qualquer presença de epilepsia, presença ou ausência de notas dismórficas, avaliação de qualquer anormalidade malformativa associada e um exame neurológico detalhado.

A microcefalia é frequentemente associada a atraso no desenvolvimento psicomotor, linguagem e deficiência intelectual de vários graus, mas também foram descritos casos em que o QI está dentro da faixa normal.

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Outros sintomas que podem ocorrer com a microcefalia são:

Epilepsia;
Baixo crescimento em estatura e peso;
Alterações anatômicas da forma facial (dismorfismos faciais);
Distúrbios neurocomportamentais (hiperatividade, déficit de atenção, etc.).

O pediatra, com base na avaliação da história familiar, análise do quadro clínico e exame, tenta identificar se a condição tem base genética, no contexto de uma síndrome específica.

Ele pode, então, propor análises genéticas para identificar, quando possível, a causa da microcefalia e calcular adequadamente o risco de um dos pais ou do casal ter novamente uma criança com microcefalia em gestações subsequentes.

Uma avaliação do cirurgião maxilofacial para descartar a possibilidade de cranioestenose também é importante.

Os exames neurológicos e neuropsiquiátricos são úteis devido à possível associação entre microcefalia e sintomas neurológicos, como retardo psicomotor, deficiência intelectual e epilepsia.

Portanto, é importante realizar um exame eletroencefalográfico.

Pode ser útil realizar uma ultrassonografia cerebral e/ou ressonância magnética para revelar quaisquer anormalidades cerebrais associadas e para avaliar o estado das suturas cranianas.

Um exame de fundo de olho pode ser útil para descartar formas associadas à coriorretinopatia.

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Exames ultrassonográficos realizados rotineiramente durante a gravidez em alguns casos já podem mostrar a suspeita de microencefalia

No entanto, o achado pré-natal deve ser confirmado por meio de uma avaliação durante a idade de desenvolvimento do crescimento do crânio, relacionando essa medida com as de estatura e crescimento ponderal.

Se uma craniostenose está causando a microcefalia, o tratamento é cirúrgico.

Em outros casos, não há terapia específica.

O cuidado multidisciplinar do paciente de acordo com suas necessidades clínicas é certamente muito importante.

No caso de retardo psicomotor e deficiência intelectual, a terapia de reabilitação, incluindo psicomotricidade, terapia da fala e terapia ocupacional, pode ser usada.

Tais terapias têm se mostrado eficazes para a aquisição de algumas habilidades úteis na vida diária e para uma melhora na autonomia pessoal.

Se houver fenômenos semelhantes a convulsões, está indicada a avaliação do neurologista para instituir terapia antiepiléptica.

Se outros sintomas ou malformações orgânicas estiverem presentes juntamente com a microcefalia, o paciente deve ser avaliado pelos especialistas de referência para tratamento dos vários sintomas.

O prognóstico da microcefalia é variável dependendo da causa.

As manifestações clínicas associadas à microcefalia são altamente variáveis.

Eles variam de formas muito leves a graves, mas geralmente o prognóstico melhora com o tempo.

Se o tratamento for adequado, o prognóstico das formas leves da doença é favorável e a expectativa de vida é aproximadamente sobreposta à da população em geral.

fonte

bebê Jesus

Saúde deslizante