O que é e quais são os sintomas da síndrome de Marfan?

A síndrome de Marfan é uma doença sistêmica que afeta cerca de 1 em cada 5,000 pessoas. É causada por uma mutação genética com repercussões em vários sistemas do corpo, desde o cardiovascular ao articular

No entanto, os pacientes que sofrem desta doença podem levar suas vidas diárias normalmente e desfrutar de uma expectativa de vida igual à de todos os outros, se forem tratados adequadamente.

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O que é a síndrome de Marfan?

A síndrome de Marfan é uma condição física geneticamente determinada que envolve vários órgãos e sistemas ao mesmo tempo.

O denominador comum é uma alteração no sistema estrutural do tecido conjuntivo.

A mutação genética que causa a síndrome de Marfan resulta em uma alteração na fibrilina, uma proteína que faz parte do colágeno, que compõe o tecido conjuntivo.

Como tal, o colágeno está envolvido em muitas estruturas do corpo.

Os mais afetados são as paredes da aorta, a estrutura das válvulas cardíacas, a pele e os ligamentos, incluindo os do olho.

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Sintomas da síndrome de Marfan

Os pacientes que nascem com a síndrome de Marfan apresentam dilatação progressiva da aorta, frouxidão ligamentar, problemas de mineralização óssea e osteoporose precoce e, no olho, podem apresentar deslocamento do cristalino.

As manifestações da síndrome variam de pessoa para pessoa, mas tende a ser perceptível em nível físico em todos:

  • altura maior que a média;
  • hiperextensibilidade articular.

Não há repercussões na esfera intelectual-cognitiva.

Risco cardiovascular associado à síndrome de Marfan

O acompanhamento cuidadoso dos pacientes com check-ups regulares e exames instrumentais nos permite antecipar problemas e evitar que eles levem a complicações graves ou episódios agudos.

Nos pacientes com síndrome de Marfan, o maior risco cardiovascular está ligado à aorta (principal artéria do corpo humano), que tende a se alargar.

A dissecção da aorta, ou seja, a ruptura da parede interna, é o desenvolvimento mais assustador e com risco de vida.

Felizmente, esses episódios agudos são bastante raros, pois mantemos os pacientes sob controle e administramos terapia medicamentosa para retardar o crescimento da aorta.

Se não houver resposta adequada à profilaxia, consideramos a cirurgia em conjunto com a equipe de cirurgiões cardíacos.

Somos muito rigorosos em nossos acompanhamentos periódicos e temos técnicas avançadas de imagem, por isso nunca intervimos muito cedo ou muito tarde.

Em caso de insuficiência da valva aórtica, avaliamos também a operação conservadora da valva nativa, que evita a terapia anticoagulante e permite uma rápida recuperação funcional.

Ao acompanhar a evolução da situação, os pacientes chegam à operação com uma válvula estruturalmente boa e sem deterioração da capacidade contrátil do coração.

Para a cirurgia da valva mitral, que não tem tratamento profilático para evitar a cirurgia, podemos garantir aos pacientes uma abordagem minimamente invasiva que, com técnicas avançadas, limita as cicatrizes visíveis e permite uma recuperação mais rápida.

Problemas oculares

Pacientes com síndrome de Marfan podem apresentar alguns problemas oculares.

Pode ocorrer um deslocamento do cristalino, ou seja, o cristalino pode se deslocar de sua localização normal. O cristalino é a lente dentro do globo ocular, que é mantida no lugar por ligamentos.

Devido à frouxidão desses ligamentos, ele pode se deslocar, criando distúrbios visuais significativos e progressivos.
É por isso que aconselhamos nossos pacientes, especialmente os de idade pediátrica, a evitar esportes de contato violentos: isso não significa limitar a atividade, mas tomar cuidado com pancadas ou cabeçadas.

No caso de luxação do cristalino, no entanto, a cirurgia é decisiva.

O sistema esquelético

Os problemas que envolvem o sistema musculoesquelético são os que mais afetam o dia a dia de nossos pacientes, devido às frequentes luxações e entorses.

Problemas de osteoporose precoce, mesmo em adolescentes, são frequentes, por isso é necessário antecipar e implementar todas as estratégias preventivas possíveis.

Como a síndrome de Marfan é diagnosticada

O diagnóstico da síndrome de Marfan é puramente clínico, então apoiado por um teste genético.
Começamos com um exame, uma avaliação da estrutura da pessoa com ecocardiografia, ultrassom vascular, avaliações ortopédicas e oftalmológicas.

Já nesta fase inicial podemos dizer, com dados objetivos para apoiá-lo, se é um caso de síndrome de Marfan ou se o quadro pode ser atribuído a outra aortopatia genética.

Problemas na aorta são o ponto de partida da avaliação: verificando o histórico familiar, podemos dizer se é uma síndrome ou uma forma familiar de aortopatia.

Nas síndromes, as crianças também podem estar envolvidas, enquanto nas formas familiares não sindrômicas de aortopatia, a relação é dependente do tempo.

Se, por exemplo, há alguém na família que fez uma operação na aorta ou em outras artérias antes dos 65 anos, falamos de uma predisposição.

No caso das síndromes, porém, há uma relação direta entre uma geração e outra, e os primeiros sinais podem ser vistos já na infância ou adolescência.

O teste genético, uma vez realizadas essas investigações, nos dá a certeza da síndrome de Marfan.

O diagnóstico pode ser feito na infância ou na idade adulta, dependendo de quando os pacientes são encaminhados ao nosso centro.

Hoje, a suspeita de diagnóstico é levantada com mais frequência e mais cedo do que anos atrás e os médicos de clínica geral e especialistas estão cientes do problema.

Sempre nos lembramos da importância do diagnóstico: no caso das aortopatias genéticas, significa mudar a perspectiva de vida das pessoas e evitar um evento agudo que pode ser fatal.

Síndrome de Marfan e gravidez

No caso da síndrome de Marfan, há 50% de chance de que um recém-nascido seja portador da doença dos pais.

É possível fazer um teste genético para detectar a presença da mutação, a partir da 11ª semana por meio da amniocentese.

A interrupção da gravidez é uma opção, mas a maioria das famílias que acompanhamos opta por ir em frente.

Há também aqueles que optam por não fazer o teste, por não sentirem que essa síndrome comprometa significativamente sua qualidade de vida.

Em outros casos, a fertilização assistida é usada ou o processo de adoção é iniciado.

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Fonte:

GSD

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