O que é o complexo de Carney?

O complexo de Carney é uma doença rara caracterizada por um conjunto de alterações que podem ser assim resumidas: lesões cutâneas associadas a tumores que podem envolver órgãos endócrinos e não endócrinos

É, portanto, uma síndrome neoplásica endócrina múltipla (ou seja, uma doença em que várias glândulas endócrinas são simultaneamente afetadas por tumores).

O gene responsável pela síndrome foi identificado no cromossomo 17 e se chama PRKAR1A.

Provavelmente é um oncossupressor, ou seja, um gene que normalmente controla e previne o desenvolvimento de tumores; no entanto, quando sofre mutação, não funciona, não pode desempenhar sua função e, portanto, não pode impedir o desenvolvimento de um tumor.

Epidemiologia do complexo de Carney

Até o momento, são conhecidos 338 pacientes com complexo de Carney (43% são homens, 57% são mulheres).

A maioria desses pacientes (70%) pertence a famílias afetadas, enquanto o restante não tem, pelo menos aparentemente, nenhum parente afetado.

Para complicar a identificação dos parentes afetados está a considerável heterogeneidade clínica do complexo de Carney.

As alterações que caracterizam esta patologia nem sempre ocorrem de uma só vez no mesmo indivíduo; portanto, dentro de uma família, podem ocorrer as mais diversas combinações, dificultando a correta classificação diagnóstica.

Além disso, podem ocorrer saltos geracionais em que alguém pode perder a memória de quaisquer ancestrais afetados; isto pode levar a que um caso seja erroneamente identificado como esporádico quando, pelo contrário, tem uma conotação familiar.

No entanto, uma história familiar precisa geralmente permite identificar parentes ou ancestrais que tinham manchas específicas na pele (sardas) ou sinais e/ou sintomas claramente atribuíveis a doenças endócrinas.

Certas neoplasias testiculares (frequentemente encontradas nesta doença) podem levar à obstrução dos túbulos seminíferos ou mesmo à necessidade de remoção cirúrgica dos testículos, levando, em ambos os casos, a uma redução significativa da fertilidade no homem acometido por Carney.

Isso, é claro, torna a transmissão da doença através de homens afetados estatisticamente menos provável, já que os últimos são frequentemente inférteis.

Sintomas

O complexo de Carney é um distúrbio do desenvolvimento em que as lesões que o caracterizam ocorrem frequentemente durante o período da puberdade; a idade média em que o complexo de Carney é diagnosticado é de cerca de 20 anos.

O complexo de Carney é caracterizado pelas seguintes alterações:

Manchas cutâneas pigmentadas (lentigos)

O sinal clínico mais frequente do complexo de Carney são manchas na pele (lentigos) que se desenvolvem gradualmente durante o crescimento.

Normalmente, embora a pigmentação alterada da pele já esteja presente ao nascimento, os lentigos assumem a distribuição, densidade e intensidade características do complexo de Carney no período peripuberal; finalmente, eles tendem a desaparecer após os 40 anos de idade.

Os locais de distribuição típicos são os lábios, conjuntiva e mucosa vaginal ou peniana.

Além dos lentigos, outras lesões cutâneas que podem ser encontradas (embora mais raramente) no complexo de Carney são os nevos azuis, as manchas leite-cafeína ou as lesões hipopigmentadas.

Mixomas

São neoplasias (mais ou menos benignas) que podem afetar o coração ou mais raramente outros órgãos.

Os mais frequentes são os mixomas cardíacos, que muitas vezes são multicêntricos, podem afetar uma ou todas as câmaras cardíacas e geralmente aparecem na juventude.

Muitas vezes, após uma remoção cirúrgica inicial, eles podem recorrer e exigir várias cirurgias.

Os mixomas cutâneos, por outro lado, são mais raros e geralmente envolvem a pálpebra, conduto auditivo externo e mamilos.

Outros locais descritos são os órgãos genitais, orofaringe e glândulas mamárias, onde os mixomas são frequentemente bilaterais.

Displasia adrenal pigmentada nodular

Este é o mais frequente (25% dos casos) dos tumores endócrinos encontrados no complexo de Carney.

No entanto, esse percentual pode subestimar a frequência dessa lesão; certos testes (como o teste de dexametasona, também conhecido como teste de Liddle) podem ajudar a identificar pacientes com esse tipo de lesão.

Tumor Calcífico de Células Grandes de Sertoli

Este é um tumor testicular raro que no complexo de Carney é frequentemente multicêntrico e bilateral; frequentemente apresenta calcificações.

No entanto, embora com menor frequência, outros tipos de tumores também podem ser encontrados nos testículos.

Tumores hipofisários (acromegalia, hiperprolactinemia)

A acromegalia é um quadro clínico decorrente do excesso de secreção do hormônio do crescimento (GH).

Se essa secreção anormal ocorrer antes da fusão da cartilagem óssea (ou seja, antes da puberdade), ela leva a um aumento significativo na taxa de crescimento e à obtenção de alturas finais exageradas (gigantismo).

Se, por outro lado, ocorrer secreção excessiva de hormônio do crescimento após o término da puberdade, ocorre acromegalia.

Esta condição é caracterizada pela presença de deformidades ósseas principalmente nas mãos e pés.

Nódulos da tireóide

Nódulos tireoidianos são um achado muito comum no complexo de Carney; podem ser benignos (adenomas) ou malignos (carcinomas).

Geralmente esses nódulos aparecem na ultrassonografia da tireoide como lesões hipoecogênicas.

Schwannomas melanocíticos psamomatosos

São tumores raros do sistema nervoso periférico que, embora afetem potencialmente todo o sistema nervoso, localizam-se principalmente no trato gastrointestinal (esófago e estômago).

No complexo de Carney, esses tumores são caracterizados por sua coloração escura (devido à presença de melanina), multicentricidade e presença de calcificações.

Outras neoplasias encontradas, mais raramente, no complexo de Carney são o adenoma ductal da mama e o osteocondromixoma (tumor raro do osso).

Dada a heterogeneidade genética, é importante usar critérios uniformes para fazer um diagnóstico do complexo de Carney

Um diagnóstico de complexo de Carney é feito quando pelo menos 2 critérios maiores ou 1 critério maior e 1 critério menor estão presentes:

Critérios principais

  • manchas na pele (lentigos)
  • mixoma
  • mixoma cardíaco
  • mixomatose mamária
  • displasia adrenal pigmentada nodular ou resposta paradoxal ao teste de Liddle
  • acromegalia
  • calcificado Tumor de grandes células de Sertoli ou calcificações testiculares
  • nódulos ou tumores da tireoide
  • schwannomas melanocíticos psamomatosos
  • nevos azuis
  • adenoma ductal da mama
  • osteocondromixoma

Critérios menores

  • parentes de primeiro grau afetados
  • mutação do gene PRKAR1A

O que fazer

Dada a complexidade clínica, um paciente com complexo de Carney deve passar por uma série de exames periódicos ao longo da vida.

Um paciente adulto deve fazer um ecocardiograma e a dosagem de cortisol urinário livre e somatomedina C (IGF-1) anualmente.

Nos homens também é aconselhável procurar tumores testiculares por meio de um ultrassom dos testículos, enquanto nas mulheres é recomendado um ultrassom pélvico e mamário.

Em ambos os sexos, uma ultrassonografia da tireoide é útil regularmente.

No caso de crianças com complexo de Carney, é aconselhável realizar ecocardiogramas frequentes nos primeiros seis meses de vida e depois anualmente; as crianças que já foram submetidas à cirurgia para remover um mixoma devem continuar a ser monitoradas, pois os mixomas podem recorrer.

Considerando que, como as outras alterações do complexo de Carney geralmente ocorrem após a puberdade, não é necessário realizar todos os outros exames todos os anos; estes devem ser realizados apenas no início, quando o diagnóstico é feito.

Em crianças com tumores testiculares, no entanto, também é indicado realizar exames hormonais e auxológicos apropriados (avaliação da taxa de crescimento e idade óssea), especialmente se a ginecomastia já estiver presente.

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