O que são defeitos cardíacos congênitos?

O termo 'congênito' significa 'existente no nascimento'. Defeitos congênitos incluem todas aquelas alterações na estrutura ou função de um ou mais órgãos que ocorreram antes do nascimento, na concepção ou durante a vida embriofetal

Um defeito cardíaco congênito está presente quando o coração ou os vasos sanguíneos próximos ao coração não se desenvolveram normalmente antes do nascimento (o coração se forma nas primeiras quatro a dez semanas de gravidez).

As cardiopatias congênitas estão entre as malformações mais frequentes: sua incidência (número de novos casos em uma população), calculada como o número de crianças com cardiopatia no total de nascidos vivos, é de aproximadamente oito casos por mil nascidos vivos (em Itália, aproximadamente 4,000 bebês nascem a cada ano com uma forma de doença cardíaca congênita).

A incidência de cardiopatias congênitas manteve-se essencialmente estável nos últimos 50 anos, nas várias séries de casos coletadas

No entanto, estudos mostraram que os pais (e em particular as mães) afetados por um defeito cardíaco congênito têm uma incidência maior de crianças que também são afetadas; pode ser razoável prever um aumento lento na incidência de anomalias cardíacas congênitas ao longo dos anos, graças a novas terapias médicas e cirúrgicas que podem curar crianças com esses defeitos, dando-lhes a chance de crescer e ter filhos.

As malformações cardíacas podem ser de vários tipos: vão desde anormalidades que afetam uma única parte do coração (por exemplo, uma válvula) até anormalidades muito complexas caracterizadas por alterações importantes na arquitetura cardíaca.

Obviamente, a gravidade da doença cardíaca e suas repercussões na saúde também variam: há formas que não causam problemas de saúde e permitem uma vida normal, e formas incompatíveis com a vida.

Assim, ter uma cardiopatia congênita não significa necessariamente ter uma doença grave; no entanto, existem alguns defeitos cardíacos congênitos que são tão complexos que podem levar à morte de uma criança em poucos dias, a menos que seja realizada intervenção médica ou cirúrgica imediata.

Classificação dos defeitos cardíacos congênitos

As cardiopatias congênitas podem ser classificadas em graves, moderadas e leves

  • Formas congênitas graves são definidas como aquelas formas congênitas que são responsáveis ​​no nascimento ou nos primeiros meses de vida por uma condição grave; estas, por sua vez, podem ser subdivididas em formas 'cianóticas' (= dando uma coloração azulada à pele) e formas 'não cianóticas'. A incidência das formas graves é estável ao longo dos anos, situando-se, nas diversas casuísticas, em torno de 2.5-3 por mil nascidos vivos.
  • As formas moderadas são definidas como aquelas que requerem tratamento cardiológico não intensivo ao nascimento ou são diagnosticadas apenas após os primeiros meses de vida. A incidência desta forma também é de cerca de 3 por mil nascidos vivos.
  • As formas leves são definidas como aquelas presentes em indivíduos sem sintomas, que frequentemente se resolvem espontaneamente; eles são o maior grupo; a frequência estimada destas lesões varia consoante o diagnóstico seja feito em idade neonatal ou pediátrica, ou na idade adulta (este é o caso mais frequente).

Quais são os defeitos cardíacos congênitos mais frequentes?

Dentro dos defeitos cardíacos congênitos, algumas formas são definitivamente mais frequentes do que outras.

Entre as formas mais frequentes estão o defeito interventricular (que responde por 28-32% de todas as cardiopatias congênitas), o defeito interatrial (aprox. 9%), ducto de Botallo pérvio e coarctação da aorta (aprox. 8%), Tetralogia de Fallot (aprox. 6%), transposição completa das grandes artérias (aprox. 5%).

O defeito interventricular, que dependendo do seu tamanho pode ser classificado nas formas grave, moderada ou leve, é de longe o defeito cardíaco mais frequente (afeta cerca de 30% de todos os pacientes com cardiopatia congênita): felizmente, porém, 85% dos os casos são formas leves que tendem a fechar espontaneamente no primeiro ano de vida.

O defeito interatrial e o forame oval pervio são bastante frequentes e estão entre as formas leves de cardiopatias congênitas; eles podem estar presentes desde o nascimento, mas muitas vezes só são percebidos na idade adulta

O defeito interatrial (800-1000 novos casos a cada ano) é um defeito cardíaco caracterizado pela presença de um orifício na parede muscular que normalmente separa os dois átrios (que são as duas cavidades superiores do coração), por onde passa de sangue, geralmente do átrio esquerdo para o direito.

Esta anormalidade não costuma causar desconforto em crianças, mas na idade adulta pode causar sintomas (fadiga, falta de ar, alterações no ritmo normal do coração).

O forame oval pervio está presente em cerca de um quarto da população italiana (mais ou menos 15 milhões de pessoas), mas é apenas um risco para a saúde em certos casos, quando o sangue que passa do átrio direito para o esquerdo carrega pequenos coágulos sanguíneos, que vêm das pernas e podem bloquear o fluxo de sangue nas pequenas artérias.

Como um defeito cardíaco congênito pode ser detectado?

O diagnóstico das cardiopatias congênitas é baseado principalmente em exames clínicos, radiográficos e ecocardiográficos Nos últimos anos, a crescente popularidade da ecocardiografia, método diagnóstico não invasivo baseado na ultrassonografia, aumentou muito as chances de diagnóstico precoce de cardiopatias congênitas (mesmo durante vida intrauterina); por outro lado, com a possibilidade de diagnóstico pré-natal, tem aumentado o recurso à interrupção da gravidez para cardiopatias mais complexas, reduzindo significativamente a sua incidência nos nados-vivos.

As formas graves (tanto cianóticas quanto não cianóticas) são diagnosticadas no nascimento ou, graças aos métodos de ultrassom, mesmo durante a vida fetal.

As formas moderadas costumam ser diagnosticadas pelo cardiologista após os primeiros meses de vida.

As formas leves, que podem permanecer assintomáticas até a idade adulta, costumam ser diagnosticadas após o início dos sintomas: também nesses casos, o exame ecocardiográfico é o exame fundamental; às vezes, o defeito pode ser revelado incidentalmente (por exemplo, por um ecocardiograma realizado por outros motivos).

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