Pediatria, o que é Síndrome de Williams?
A Síndrome de Williams é uma doença bastante rara (com incidência de um caso por 20,000 nascimentos) que afeta crianças. Não é hereditário, nem é devido a fatores médicos, ambientais ou psicossociais
Descrito pela primeira vez em 1961 pelo Dr. JCP Williams, um cardiologista da Nova Zelândia
A causa é uma microlesão no gene, localizado no cromossomo 7, que regula a síntese de elastina.
Esta é uma proteína distribuída em vários tecidos do corpo cuja falta de produção causa sérios problemas no coração e nas articulações, afetando também a aparência física dos portadores.
Como a Síndrome de Williams se manifesta
Os pacientes com Síndrome de Williams têm cabeça pequena (microcefalia) com testa larga, epicanto (presença de uma prega cutânea em forma de foice no canto interno do olho), íris estrelada (predominantemente azul), estrabismo, nariz arrebitado, ' bochechas, lábios grossos, queixo pontudo, anormalidades dentárias e uma voz rouca.
A doença afeta várias áreas do desenvolvimento, incluindo o desenvolvimento cognitivo, comportamental e motor.
A maioria dos lactentes com síndrome de Williams apresenta dificuldades nas habilidades motoras desde os primeiros meses de vida e inicia a marcha tardiamente devido a uma combinação de fatores como coordenação, equilíbrio e força.
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Do ponto de vista cognitivo, não é possível generalizar: algumas crianças apresentam níveis de inteligência médios ou ligeiramente abaixo da média, apresentando dificuldades de aprendizagem.
Outros estão no limite do retardo leve e mostram diferenciação significativa no desenvolvimento de habilidades nas diferentes esferas de aprendizagem.
As crianças com síndrome de Williams são sociáveis e comunicativas desde a infância: mesmo quando são incapazes, total ou parcialmente, de usar a linguagem (começam a falar mais tarde do que as crianças normais), expressam-se por meio de gestos.
Eles geralmente exibem características de hiperatividade.
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