Polipose gastrointestinal juvenil: causas, sintomas, diagnóstico, terapia
A polipose gastrointestinal juvenil é uma doença rara caracterizada por pólipos hamartomatosos juvenis no trato gastrointestinal
A forma mais grave de polipose gastrointestinal juvenil é a polipose juvenil
O que são pólipos intestinais?
Os pólipos intestinais são massas anormais de tecido que se formam a partir da mucosa do intestino (especialmente no cólon e reto) e se projetam para o lúmen.
Embora sejam formações benignas, com o tempo podem se tornar malignas (carcinoma), razão pela qual a identificação e eventual remoção de pólipos intestinais é um meio eficaz de prevenção do câncer colorretal.
Se o pólipo adere diretamente à parede do intestino, é chamado de 'pólipo séssil'; se, por outro lado, adere por meio de um pedículo, é chamado de 'pólipo pedunculado'.
Dependendo de suas características específicas, os pólipos podem ser de vários tipos:
- pólipos hiperplásicos e inflamatórios: são de origem benigna, têm baixo risco de transformação em tumores malignos e estão frequentemente associados a colite ulcerativa, doença de Crohn, colite infecciosa e diverticulose;
- pólipos hamartomatosos: são lesões não neoplásicas frequentemente de origem familiar;
- pólipos neoplásicos ou adenomatosos: têm maior risco de se transformar em câncer e são divididos em
- pólipos tubulares (com menor risco de transformação neoplásica)
- pólipos vilosos (maior risco de transformação neoplásica);
- pólipos mistos tubulares-vilosos.
Sinônimos de polipose gastrointestinal juvenil são:
- polipose intestinal juvenil;
- síndrome de polipose juvenil.
A incidência anual é estimada entre 1/100,000 e 1/15,000.
Idade de início
Os pólipos podem se desenvolver em qualquer idade, desde a infância até a idade adulta; as pessoas mais afetadas apresentam pólipos desde a adolescência/início da idade adulta.
Causas e fatores de risco da polipose gastrointestinal juvenil
Em alguns casos, a polipose gastrointestinal juvenil tem causas genéticas: foram identificadas mutações nos genes SMAD4 (18q21.1) e BMPR1A (10q22.3).
Até o momento, nenhuma anormalidade genética foi identificada em aproximadamente 60% dos casos.
Algumas correlações genótipo-fenótipo foram estabelecidas: a frequência de polipose gástrica é maior em portadores de mutações em SMAD4, em comparação com aqueles mutados em BMPR1A, enquanto a associação de polipose gastrointestinal juvenil com telangiectasia hemorrágica hereditária (polipose juvenil/síndrome de telangiectasia hemorrágica hereditária) foi observada em menos de um quarto dos portadores de mutações em SMAD4.
Transmissão
A polipose gastrointestinal juvenil é transmitida de forma autossômica dominante: diz-se que uma doença tem transmissão autossômica dominante quando uma única cópia do alelo defeituoso é suficiente para que a doença seja expressa, independentemente do sexo (apenas um dos pais afetados é necessário).
O filho de um indivíduo afetado tem 50% de chance de ser afetado, ou seja, 1 em cada 2 crianças está doente e pode, por sua vez, transmitir a doença para metade de seus filhos.
Nesse caso, não pode haver um 'portador saudável' (o que pode ocorrer na transmissão autossômica recessiva): quem possui o alelo alterado tem a doença, enquanto quem não o possui é saudável.
Consequentemente, de dois pais saudáveis, nascem crianças 100% saudáveis, enquanto que se ambos os pais estão doentes, nascem crianças 100% doentes.
Vários tipos de polipose gastrointestinal juvenil foram descritos, que incluem várias diferenciações com base na localização dos pólipos
- polipose juvenil generalizada do trato gastrointestinal superior e inferior;
- polipose juvenil do cólon;
- polipose juvenil do estômago;
- polipose juvenil da infância (mais grave).
Sintomas e sinais
Independentemente dos subtipos, os sinais clínicos de polipose gastrointestinal juvenil incluem sangramento retal isolado, anemia, dor abdominal, intussuscepção, diarreia.
Na polipose colônica juvenil e polipose juvenil generalizada, prolapso retal e eliminação espontânea de pólipos do ânus podem estar presentes. Outros sintomas podem ser retardo de crescimento e edema.
O diagnóstico é baseado em:
- anamnese;
- exame objetivo;
- exame endoscópico (esofagogastroscopia e colonoscopia) com biópsia;
- análise histológica de pólipos;
- análise molecular.
O diagnóstico de polipose gastrointestinal juvenil é feito com base em um ou mais dos seguintes sinais
- mais de 5 pólipos juvenis no cólon e/ou reto
- pólipos juvenis no trato digestivo, incluindo o estômago;
- pólipos juvenis e história familiar de polipose gastrointestinal juvenil.
Teste genético
A análise molecular pode ser útil para confirmar o diagnóstico de polipose gastrointestinal juvenil em portadores de mutações nos genes SMAD4 e BMPR1A.
O diagnóstico diferencial
O diagnóstico diferencial surge com doenças caracterizadas por quadros clínicos semelhantes, incluindo:
- síndrome de Cowden;
- Bannayan-Riley-Ruvalcaba;
- polipose adenomatosa familiar;
- Síndrome de Peutz-Jeghers.
O tratamento inclui:
- colonoscopia de rotina: são realizadas colonoscopias periódicas para detectar a formação de novos pólipos;
- polipectomia: procedimento médico no qual os pólipos intestinais são extraídos endoscopicamente;
- colectomia parcial: no caso de pólipos numerosos e volumosos em uma determinada área do intestino, toda a parte afetada do intestino é removida cirurgicamente
- colectomia total: consiste na remoção de todo o cólon, seja por via laparoscópica ou por cirurgia aberta. A laparoscopia é geralmente preferível às técnicas cirúrgicas padrão e permite uma recuperação mais rápida e menos dolorosa do paciente.
O prognóstico da polipose gastrointestinal juvenil é baseado no risco de desenvolver câncer do trato gastrointestinal ou pâncreas após os 20 anos de idade
O risco cumulativo de desenvolver câncer em pacientes com polipose gastrointestinal juvenil é de 20% aos 35 anos e 68% após os 60 anos.
O risco de câncer é maior entre pessoas com polipose juvenil generalizada.
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