Polipose gastrointestinal juvenil: causas, sintomas, diagnóstico, terapia

A polipose gastrointestinal juvenil é uma doença rara caracterizada por pólipos hamartomatosos juvenis no trato gastrointestinal

A forma mais grave de polipose gastrointestinal juvenil é a polipose juvenil

O que são pólipos intestinais?

Os pólipos intestinais são massas anormais de tecido que se formam a partir da mucosa do intestino (especialmente no cólon e reto) e se projetam para o lúmen.

Embora sejam formações benignas, com o tempo podem se tornar malignas (carcinoma), razão pela qual a identificação e eventual remoção de pólipos intestinais é um meio eficaz de prevenção do câncer colorretal.

Se o pólipo adere diretamente à parede do intestino, é chamado de 'pólipo séssil'; se, por outro lado, adere por meio de um pedículo, é chamado de 'pólipo pedunculado'.

Dependendo de suas características específicas, os pólipos podem ser de vários tipos:

  • pólipos hiperplásicos e inflamatórios: são de origem benigna, têm baixo risco de transformação em tumores malignos e estão frequentemente associados a colite ulcerativa, doença de Crohn, colite infecciosa e diverticulose;
  • pólipos hamartomatosos: são lesões não neoplásicas frequentemente de origem familiar;
  • pólipos neoplásicos ou adenomatosos: têm maior risco de se transformar em câncer e são divididos em
  • pólipos tubulares (com menor risco de transformação neoplásica)
  • pólipos vilosos (maior risco de transformação neoplásica);
  • pólipos mistos tubulares-vilosos.

Sinônimos de polipose gastrointestinal juvenil são:

  • polipose intestinal juvenil;
  • síndrome de polipose juvenil.

A incidência anual é estimada entre 1/100,000 e 1/15,000.

Idade de início

Os pólipos podem se desenvolver em qualquer idade, desde a infância até a idade adulta; as pessoas mais afetadas apresentam pólipos desde a adolescência/início da idade adulta.

Causas e fatores de risco da polipose gastrointestinal juvenil

Em alguns casos, a polipose gastrointestinal juvenil tem causas genéticas: foram identificadas mutações nos genes SMAD4 (18q21.1) e BMPR1A (10q22.3).

Até o momento, nenhuma anormalidade genética foi identificada em aproximadamente 60% dos casos.

Algumas correlações genótipo-fenótipo foram estabelecidas: a frequência de polipose gástrica é maior em portadores de mutações em SMAD4, em comparação com aqueles mutados em BMPR1A, enquanto a associação de polipose gastrointestinal juvenil com telangiectasia hemorrágica hereditária (polipose juvenil/síndrome de telangiectasia hemorrágica hereditária) foi observada em menos de um quarto dos portadores de mutações em SMAD4.

Transmissão

A polipose gastrointestinal juvenil é transmitida de forma autossômica dominante: diz-se que uma doença tem transmissão autossômica dominante quando uma única cópia do alelo defeituoso é suficiente para que a doença seja expressa, independentemente do sexo (apenas um dos pais afetados é necessário).

O filho de um indivíduo afetado tem 50% de chance de ser afetado, ou seja, 1 em cada 2 crianças está doente e pode, por sua vez, transmitir a doença para metade de seus filhos.

Nesse caso, não pode haver um 'portador saudável' (o que pode ocorrer na transmissão autossômica recessiva): quem possui o alelo alterado tem a doença, enquanto quem não o possui é saudável.

Consequentemente, de dois pais saudáveis, nascem crianças 100% saudáveis, enquanto que se ambos os pais estão doentes, nascem crianças 100% doentes.

Vários tipos de polipose gastrointestinal juvenil foram descritos, que incluem várias diferenciações com base na localização dos pólipos

  • polipose juvenil generalizada do trato gastrointestinal superior e inferior;
  • polipose juvenil do cólon;
  • polipose juvenil do estômago;
  • polipose juvenil da infância (mais grave).

Sintomas e sinais

Independentemente dos subtipos, os sinais clínicos de polipose gastrointestinal juvenil incluem sangramento retal isolado, anemia, dor abdominal, intussuscepção, diarreia.

Na polipose colônica juvenil e polipose juvenil generalizada, prolapso retal e eliminação espontânea de pólipos do ânus podem estar presentes. Outros sintomas podem ser retardo de crescimento e edema.

O diagnóstico é baseado em:

  • anamnese;
  • exame objetivo;
  • exame endoscópico (esofagogastroscopia e colonoscopia) com biópsia;
  • análise histológica de pólipos;
  • análise molecular.

O diagnóstico de polipose gastrointestinal juvenil é feito com base em um ou mais dos seguintes sinais

  • mais de 5 pólipos juvenis no cólon e/ou reto
  • pólipos juvenis no trato digestivo, incluindo o estômago;
  • pólipos juvenis e história familiar de polipose gastrointestinal juvenil.

Teste genético

A análise molecular pode ser útil para confirmar o diagnóstico de polipose gastrointestinal juvenil em portadores de mutações nos genes SMAD4 e BMPR1A.

O diagnóstico diferencial

O diagnóstico diferencial surge com doenças caracterizadas por quadros clínicos semelhantes, incluindo:

  • síndrome de Cowden;
  • Bannayan-Riley-Ruvalcaba;
  • polipose adenomatosa familiar;
  • Síndrome de Peutz-Jeghers.

O tratamento inclui:

  • colonoscopia de rotina: são realizadas colonoscopias periódicas para detectar a formação de novos pólipos;
  • polipectomia: procedimento médico no qual os pólipos intestinais são extraídos endoscopicamente;
  • colectomia parcial: no caso de pólipos numerosos e volumosos em uma determinada área do intestino, toda a parte afetada do intestino é removida cirurgicamente
  • colectomia total: consiste na remoção de todo o cólon, seja por via laparoscópica ou por cirurgia aberta. A laparoscopia é geralmente preferível às técnicas cirúrgicas padrão e permite uma recuperação mais rápida e menos dolorosa do paciente.

O prognóstico da polipose gastrointestinal juvenil é baseado no risco de desenvolver câncer do trato gastrointestinal ou pâncreas após os 20 anos de idade

O risco cumulativo de desenvolver câncer em pacientes com polipose gastrointestinal juvenil é de 20% aos 35 anos e 68% após os 60 anos.

O risco de câncer é maior entre pessoas com polipose juvenil generalizada.

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Fonte:

Medicina on-line

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