Progéria: o que é, sintomas, causas, diagnóstico e possível tratamento

By Cristiano antonino On 16 Dezembro, 2022

A progéria acaba por ser uma patologia genética esporádica, que resulta no envelhecimento rápido: a patologia assume desde os primeiros anos de nascimento, durante os quais o sujeito manifesta os fatores primários

A morte ocorre na adolescência, em decorrência de desconforto cardiovascular.

Não há tratamentos curativos para a progéria e o prognóstico é sombrio

No entanto, revela-se possível a implementação de terapias curativas específicas, tendo por função prolongar a vida dos indivíduos por alguns anos.

A ciência está investigando métodos que abrangem mais completamente a progeria.

Esta última acaba por ser conhecida pela designação de síndrome de Hutchinson-Gilford.

Bebês com esta condição começam a mostrar sinais primários no início da infância.

Após alguns meses, os sintomas tornam-se mais predominantes, chegando a levar à morte dos sujeitos na fase da adolescência.

Esporadicamente, certos sujeitos atingem a idade de 20 anos.

A condição não altera o potencial psíquico dos sujeitos juvenis, que se assemelham a sujeitos correspondentes da mesma idade.

Como uma condição um tanto esporádica, compromete 1 em 8 milhões de bebês.

A maioria das crianças afetadas morre por volta dos 13 anos de idade por disfunção vascular.

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A sintomatologia da progéria assume após o nascimento, durante o primeiro ano de vida

Observados são:

desenvolvimento lento
esclerodermia
rosto de tamanho pequeno e estreito
cabeça de tamanho grande e não proporcional ao rosto
nariz em forma de bico
globo ocular pronunciado
queda de cabelo, cílios e sobrancelhas
afinamento dos lábios
mandíbula pequena e reclinada
veias visíveis
tom de voz agudo
dentes anormais e soltos
redução do tônus muscular e gordura corporal
endurecimento da articulação
luxação do quadril
relutância à insulina
arritmias

Posteriormente, os indivíduos com progéria manifestam complicações como: problemas cardiovasculares, aterosclerose, insuficiência renal, falta de visão e deterioração musculoesquelética prévia.

Os pacientes afetados parecem frágeis e não conseguem realizar as funções motoras de indivíduos da mesma idade.

Ao contrário da crença popular, o envelhecimento prematuro não causa tumores e doenças neurodegenerativas peculiares ao avanço da idade.

A pessoa com progéria não tem retardo mental; pelo contrário, ele ou ela tem uma mente ativa e perspicaz

Isso causa dificuldade de resignação, resultando no surgimento, em alguns casos, de estados depressivos e aflições.

A progéria, sendo uma doença genética, resulta de mutações genéticas no DNA

Um gene, no mundo do câmbio, desenvolve uma proteína anormal: o gene que causa a progéria é o LMNA.

Isso acaba por estar localizado dentro do cromossomo 1 e desenvolve uma proteína chamada lamina A.

Este último confere suporte para a estrutura essencial do núcleo celular.

A ausência disso dá ao núcleo um exterior diferente e deformado.

O núcleo deformado, sem o suporte da lâmina A, prejudica as funções celulares vitais, por exemplo, a mitose.

Diagnóstico

Prevê:

desaceleração do desenvolvimento
alopecia areata
dormência da pele, chamada esclerodermia

O prognóstico acaba não sendo bom, pois não existem medicamentos que possam curá-la.

No entanto, os testes de alguns medicamentos estão dando esperança aos pacientes e familiares.

fonte

bebê Jesus

Saúde deslizante