Doenças raras: Síndrome de Bardet Biedl
A síndrome de Bardet Biedl é uma doença genética rara que causa obesidade, visão, rins, aprendizagem, deformidades nas mãos ou pés
A síndrome de Bardet Biedl (SBB) é uma doença genética rara caracterizada pela presença simultânea de:
- Obesidade;
- Retinite pigmentosa (doença da retina, a área do olho que permite a visão);
- Polidactilia (aumento do número de dedos);
- Problemas renais;
- Aprendendo dificuldades.
A síndrome de Bardet Biedl tem uma incidência de 1 em 160,000 pessoas nas populações europeias, embora existam áreas onde é muito mais elevada.
A síndrome de Bardet Biedl é uma doença genética que pode ser causada pela alteração (mutação) de pelo menos 12 genes diferentes (BBS1 a BBS12) e, na maioria dos casos, a transmissão genética é autossômica recessiva.
As doenças recessivas autossômicas ocorrem apenas em pessoas que herdaram duas cópias alteradas (mutantes) de um gene.
Tanto a cópia herdada da mãe quanto a cópia herdada do pai sofrem mutação.
O termo 'recessivo' significa que a alteração de apenas uma das duas cópias do gene não é suficiente para causar a doença.
Para causar a doença, ambas as cópias dos genes devem sofrer mutação.
Os pais carregam apenas uma cópia do gene alterado (a outra cópia é normal), então eles não estão doentes: são portadores saudáveis.
Duas portadoras saudáveis que desejam ter filhos têm 25% de chance (uma em cada quatro) de ter um filho doente em cada gravidez.
A probabilidade é independente do sexo do feto.
Existem outras formas de transmissão da doença, embora sejam mais raras.
Mutações nos genes BBS causam anormalidades nos cílios, pequenos órgãos na superfície das células encontrados em muitos órgãos, como o rim ou o olho.
Como a síndrome de Bardet Biedl se manifesta?
A síndrome de Bardet Biedl afeta vários órgãos e aparelhos e, em particular, as principais anomalias e anomalias associadas podem ser distinguidas.
As principais anomalias incluem
- Doença ocular: quase todos os pacientes afetados (96%) têm distrofia retiniana (distrofia do cone do bastão) que se desenvolve ao longo dos anos. Os primeiros sintomas, consistindo em dificuldades de visão noturna e noturna, são evidentes no final da primeira década de vida; a imagem freqüentemente evolui para uma severa redução da acuidade visual (baixa visão) em média por volta dos 15 anos de idade. O envolvimento ocular pode ser evidente pela presença de nistagmo (movimento rápido e repetido do olho), miopia, atrofia óptica (uma diminuição anormal no tamanho da papila óptica, a área através da qual o nervo óptico passa no globo ocular), macular distrofia (uma deterioração de base genética da mácula, a área central da retina), estrabismo, glaucoma, uma condição em que a pressão dentro do olho aumenta e catarata. O teste mais específico para diagnosticar distrofia retiniana, além da avaliação do fundo do olho pelo médico, é o eletrorretinograma, um registro dos potenciais elétricos gerados na retina em resposta à estimulação luminosa;
- Anormalidades das extremidades: os pacientes com síndrome de Bardet Biedl freqüentemente (65-70%) apresentam polidactilia pós-axial, ou seja, a presença de mais do que o quinto dedo nas mãos e nos pés. Igualmente frequente e característica é a presença de braquidactilia, ou seja, dedos curtos, geralmente mais evidentes nos pés, e sindactilia cutânea, dedos unidos ao nível da pele, especialmente ao nível do 2º-3º dedo do pé;
- Obesidade: presente em aproximadamente 75% dos pacientes com síndrome de Bardet Biedl;
Dificuldades de aprendizagem: os pacientes com síndrome de Bardet Biedl freqüentemente apresentam dificuldades de aprendizagem leves a moderadas; - Anormalidades renais e do trato urinário: as anormalidades renais podem ser funcionais ou anatômicas. Funcionalmente, os pacientes afetados podem desenvolver uma baixa capacidade de concentrar a urina, manifestada por polidipsia e poliúria, ou seja, sede excessiva e diurese muito intensa. Raramente, os pacientes desenvolvem insuficiência renal.
- Os pacientes com síndrome de Bardet Biedl também podem apresentar: retardo de fala, diabetes mellitus, anormalidades dentárias, malformações cardíacas, olfato reduzido ou sem olfato.
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Como é tratada a síndrome de Bardet Biedl?
Não existe um tratamento único para a síndrome de Bardet Biedl, mas os diversos sintomas devem ser cuidadosamente monitorados e tratados sempre que possível, tentando evitar possíveis complicações.
Especificamente:
- Retinopatia: no momento não há tratamento capaz de retardar sua evolução, mas é importante acompanhar e apoiar o paciente com reabilitação específica para melhor enfrentar uma vida com visão reduzida por meio de educação adequada e aquisição de instrumentos de suporte adequados;
- Polidactilia: pode ser corrigida cirurgicamente;
- Obesidade: deve ser instituído tratamento dietético precoce combinado com tratamento comportamental. Somente se essas estratégias falharem, a terapia medicamentosa pode ser considerada;
- Doença renal: o tratamento cirúrgico, médico ou dialítico depende do tipo de problema presente;
- Atrasos de desenvolvimento e de linguagem, problemas de aprendizagem: É muito importante que os problemas cognitivos sejam reconhecidos o mais cedo possível para que o suporte específico possa ser iniciado imediatamente;
- Diabetes: geralmente é bem controlada com hipoglicemiantes orais.
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