Talassemia ou anemia mediterrânea: o que é?
O termo talassemia (anemia mediterrânea ou anemia microcítica) define um grupo heterogêneo de anemias hereditárias, causadas por uma alteração nos genes que regulam a produção de hemoglobina
A hemoglobina é uma proteína, contida nos glóbulos vermelhos, cuja função é transportar oxigênio para as células do corpo e eliminar o dióxido de carbono.
Na talassemia, a falta de produção de hemoglobina normal leva à destruição precoce dos glóbulos vermelhos
A talassemia é uma doença hereditária generalizada em todo o mundo, afetando mais de 20% da população em algumas áreas.
Na Itália, o número de portadores saudáveis é de cerca de 2,000,000, enquanto os pacientes com talassemia são cerca de 7,000.
Talassemia: como saber se você é um portador saudável
Ser um portador saudável significa que um dos dois genes que controlam a produção de hemoglobina é defeituoso, mas como o outro gene funciona bem, o portador é uma pessoa saudável.
O estado de portador de talassemia saudável pode ser identificado através da realização de exames hematológicos de primeiro nível (triagem de talassemia), realizados em centros qualificados.
Em particular:
- hemograma;
- dosagem de Hb A2;
- dosagem de Hb F;
- pesquisa de hemoglobinas anormais;
- resistência osmótica;
- sideremia;
- ferritinemia;
Herança da talassemia
Quando uma criança é concebida, ela recebe genes de cada um de seus pais; se ambos são portadores de talassemia (casal de risco), pode receber o gene normal ou o defeituoso de cada um deles:
- se a criança receber os genes normais será normal (homemzinho branco; 25% de probabilidade);
- se receber um gene normal e um defeituoso será um portador saudável, como seus pais (homenzinho meio vermelho e meio branco; 50% de probabilidade);
- se ele receber ambos os genes defeituosos, ele terá talassemia porque não será capaz de produzir hemoglobina normal para seus glóbulos vermelhos (homenzinho vermelho, 25% de probabilidade).
- Portanto, é importante que todos façam testes de triagem para descobrir se são portadores saudáveis de talassemia.
Se dois portadores decidirem ter um filho, eles devem passar por investigações de nível II:
- extração de DNA;
- Análise de mutações de DNA.
Esses exames são essenciais para identificar o tipo de defeito molecular, com base no qual, após aconselhamento genético, é indicado o diagnóstico pré-natal, que é realizado entre a 10ª e a 12ª semana de gestação, com exame do DNA fetal extraído das vilosidades coriônicas.
Talassemia Maior e Menor
Talassemia minor – portador de traço de talassemia ou portador de talassemia saudável – define o status de um portador de talassemia.
Está presente em um sujeito que apresenta uma alteração em um dos dois genes responsáveis pela síntese de hemoglobina.
O sujeito é assintomático, pode apresentar uma ligeira redução na concentração de hemoglobina, um glóbulo vermelho menor do que o normal e não requer tratamento.
A talassemia major é uma doença que ocorre em um paciente quando há alteração em ambos os genes responsáveis pela síntese de hemoglobina.
Os primeiros sinais da doença geralmente aparecem no primeiro ano de vida.
A criança apresenta problemas de crescimento, ligeiras deformidades ósseas, aumento do volume do fígado e do baço e anemia.
É necessário dar-lhe uma transfusão de sangue concentrada para garantir uma vida 'normal'.
A criança recebe periodicamente transfusões de sangue, mas com o tempo elas levam a um acúmulo de ferro no corpo.
O ferro acumulado pode dar problemas
- cardíaca (cardiomiopatia, insuficiência cardíaca, arritmias);
- hepática (fibrose, cirrose, hepatocarcinoma);
- endócrino (falta de desenvolvimento puberal, hipotireoidismo, diabetes, hipoparatireoidismo).
Eles podem ser evitados tomando medicamentos que promovam a eliminação do ferro.
Terapia de talassemia
O transplante de medula óssea foi a primeira forma de terapia que pode levar a uma cura definitiva para pessoas com talassemia maior.
No entanto, esta intervenção é possível quando está disponível um dador consanguíneo compatível (irmão ou irmã), ou quando está disponível um dador não consanguíneo compatível entre os registados no banco internacional de dadores de medula óssea.
O transplante de medula óssea apresenta baixo risco de rejeição ou morte.
As perspectivas futuras baseiam-se na possibilidade de utilização de novos quelantes orais de ferro, incluindo uma nova molécula que pode ser ingerida com muita facilidade, e na terapia génica, que poderá permitir o transplante de células estaminais geneticamente 'corrigidas' capazes de produzir hemoglobina normal em células talassémicas pacientes.
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