Sindromul Floating-Harbor: o echipă de cercetători de la Universitatea Sapienza și Institutul Pasteur Italia - Fundația Cenci Bolognetti a folosit o abordare multidisciplinară a geneticii inverse, a biologiei celulare și a biochimiei pentru a studia rolul fiziologic al unui factor celular important, a cărui modificare este responsabilă de debutul acestei boli rare. Rezultatele lucrării au fost publicate în revista BMC Biology

Sindromul Floating-Harbor, o abordare inversă a studierii bolii

O echipă de cercetători de la Departamentul de Biologie și Biotehnologie Charles Darwin și Institutul Pasteur Italia - Fundația Cenci Bolognetti au folosit o abordare combinată de genetică inversă, biologie celulară și biochimie pentru a evalua rolul și implicarea proteinei SRCAP în progresia ciclului celular (în Celule HeLa), în raport cu sindromul Floating-Harbor.

Rezultatele studiului, publicate în revista BMC Biology, identifică proteina SRCAP ca un factor central în dezvoltarea acestei boli rare.

Mai multe boli genetice umane sunt cauzate de mutații care codifică factorii și regulatorii epigenetici ai cromatinei.

BOLI RARE? Pentru a afla mai multe, vizitați standul UNIAMO - FEDERAȚIA ITALIANĂ DE BOLI RARE LA EXPOZIȚIA DE URGENȚĂ

Sindromul Floating-Harbor, cunoscut și sub numele de sindrom Pelletier-Leisti, este un sindrom genetic foarte rar

Modifică dezvoltarea umană și este cauzată de mutații dominante în gena SRCAP, care codifică proteina cu același nume cu funcția ATPază necesară remodelării cromatinei.

Sindromul se caracterizează prin mineralizarea osoasă întârziată și o creștere slabă, adesea asociată cu dizabilități intelectuale și anomalii scheletice și cranio-faciale.

De ce este atât de importantă proteina SRCAP? Având în vedere rolul jucat de această proteină în reglarea epigenetică, sindromul Floating-Harbor este de obicei considerat a fi cauzat de perturbații profunde ale cromatinei.

„În mod surprinzător, totuși, am constatat că proteina SRCAP se asociază cu componentele aparatului mitotic (centrosomii, fusul și corpul mediu), interacționează cu o mulțime de regulatori de citokineză și reglează pozitiv recrutarea lor către corpul mediu, o structură de punte care determină decolteul corect a celulelor fiice în faza de citokinezie ”- afirmă Patrizio Dimitri de la Sapienza, coordonator al lucrării.

De fapt, lipsa SRCAP în celulele umane cultivate modifică diviziunea celulară atât în ​​faza de mitoză, cât și în faza terminală a citokinezei, similar cu ceea ce a fost demonstrat în studiu pentru proteina ortologă în organismul model Drosophila melanogaster.

„Aceste rezultate reprezintă primele dovezi experimentale în favoarea unui rol conservat evolutiv al SRCAP, în controlul diviziunii celulare, independent de funcția sa de reglare a cromatinei.

Ipotezăm că SRCAP este implicat în două etape diferite: în mitoză, asigurând segregarea corectă a cromozomilor; în citokinezie, contribuind la buna funcționare a corpului mediu ”- conchide Dimitri.

Cercetarea arată astfel că modificările diviziunii celulare induse de mutațiile SRCAP pot contribui la apariția sindromului Floating-Harbor.

Citiți și:

Sindromul Guillain-Barré, neurolog: „Nicio legătură cu Covid sau Vaccin”

Toracoschizis congenitale rare: prima chirurgie pediatrică la spitalul german din Jeddah

Boli rare: o nouă speranță pentru boala Erdheim-Chester

Sursa:

Universitatea La Sapienza - Site oficial