Boli rare: polipoza nazală, o patologie de cunoscut și de recunoscut
„Polipoza nazală este tipică rinosinuzitei cronice, o boală foarte frecventă, dar este adesea asociată cu boli rare”
„Există cel mai mic numitor comun: simptome nespecifice și mult timp subestimate, diagnosticare întârziată și lipsa de conștientizare a impactului asupra calității vieții, până la punctul în care mulți pacienți sunt gestionați cu protocoale sub-optimale în comparație cu ceea ce ar fi posibil și adesea, cei mai seriosi, renunta la tratament pentru lipsa unor raspunsuri adecvate”.
BOLI RARE? VIZITAȚI STABUL UNIAMO – FEDERIAȚIA ITALIANĂ PENTRU BOLI RARE LA EXPOȚIA DE URGENȚĂ
Iată ce spune Osservatorio malattie rare – Omar într-o notă în care prezintă inițiativa mesei rotunde privind patologia polipozei nazale
„Astăzi, diferitele asociații de pacienți care includ persoane cu această boală, împreună cu reprezentanți ai lumii clinice, au participat la o masă rotundă cu instituțiile și mass-media, organizată de Omar, cu contribuția necondiționată a Sanofi Genzyme.
Reprezentând pacienții au fost Alessandra Peres de la Federasma e Allergie Odv, Deborah Diso de la Respiriamo Insieme Onlus și Rossana Filisetti de la Associazione Pazienti della Sindrome di Churg Strauss-EGPA. Întâlnirea a fost o oportunitate de a prezenta și explica motivele unora dintre principalele solicitări care, dacă sunt acceptate și dezvoltate corespunzător, ar putea îmbunătăți semnificativ viața pacienților”.
„Polipoza nazală”, își amintește Omar, „este o afecțiune inflamatorie cronică a mucoaselor nazale și a sinusurilor paranazale, caracterizată prin prezența polipilor, care apare la mai multe boli rare, cum ar fi granulomatoza eozinofilă cu poliangeită (EGPA) – cunoscută anterior ca Sindromul Churg-Strauss – și altele nerare, cum ar fi rinosinuzita cronică.
Este adesea asociat cu astmul, iar imaginea este complicată de suprapunerea și influența mai multor factori și comorbidități, inclusiv dermatita atopică, alergii și fumul de tutun.
Omar continuă: „Cele mai frecvente simptome sunt tocmai obstrucția nazală, rinoreea, durerea facială și lipsa parțială sau totală a mirosului.
Prima solicitare, de asemenea extrem de actuală având în vedere că așteptăm un decret de actualizare a Nivelurilor Esențiale de Îngrijire (LEA), este includerea polipozei nazale în lista bolilor cronice și invalidante care sunt scutite de participarea la costul asistenței medicale. Servicii.
Aceasta este o cerere împărtășită de toate cele trei asociații implicate în dezbatere – Asociația Pacienților cu Sindrom Churg Strauss-EGPA, Federasma and Allergies Odv și Respiriamo Insieme Onlus – precum și necesitatea de a încuraja crearea de Diagnostic actualizat și uniform. și Căi de îngrijire terapeutică (Pdta), care asigură că pacienții pot beneficia de cele mai moderne căi de tratament, reducând astfel impactul bolii asupra calității vieții”.
„Poate părea banal, dar rinosinuzita cronică cu polipoză nazală este o afecțiune care afectează puternic bunăstarea psihologică a unei persoane și, prin urmare, calitatea vieții.
De exemplu, obstrucția nazală este cea mai mare contribuție la disconfort în viața de zi cu zi, mai ales atunci când este asociată cu un simț al mirosului redus și tulburări de somn”, a spus Deborah Diso, Respiriamo Insieme Onlus.
În prezența polipozei nazale se constată disfuncții olfactive în 90% din cazuri și, în general, femeile raportează simptome mai severe decât bărbații, rezultând o afectare mai mare a stării psiho-fizice.
În cazurile severe, depresia poate fi asociată cu polipoză nazală
„Pentru diagnosticul de rinosinuzită cronică cu polipoză nazală, trebuie verificată prezența a două sau mai multe simptome, inclusiv obstrucția nazală sau rinoree plus durere facială sau scăderea simțului olfactiv timp de cel puțin 12 săptămâni”, a explicat Gaetano Paludetti, președintele Societății Italiene. de Otorinolaringologie și Director al Unității de Otorinolaringologie a Spitalului General Agostino Gemelli din Roma.
Aderența la tratament este, așadar, un pas important în gestionarea bolii: „Tratamentul, în formele mai blânde, se bazează pe irigarea nazală cu soluție salină și corticosteroizi atât intranazali, cât și sistemici; în cazurile mai grave, pe de altă parte, se utilizează extirparea chirurgicală a polipilor și medicamentele biologice”, a adăugat Eugenio De Corso, Unitatea de Otorinolaringologie a Policlinico Agostino Gemelli din Roma.
„Oamenii care trăiesc zilnic cu polipoză nazală au un impact negativ asupra calității vieții, deoarece au întotdeauna nasul înfundat, fără simțul mirosului sau al gustului.
În cazurile cele mai complexe trebuie să fie operați la fiecare șase luni, iar unele terapii farmacologice nu sunt decisive deoarece pot atenua doar parțial și temporar problema”, a declarat Tiziana Nicoletti, șeful Coordonării Naționale a Asociațiilor pentru Boli Cronici și Rare. (CNAMC) de la Cittadinanzattiva, în cadrul evenimentului. „De aceea, pacienții sunt adesea descurajați pentru că nu găsesc o soluție care să le permită să-și gestioneze boala și să trăiască cu demnitate.
Este de o importanță fundamentală să lucrăm și să acționăm în sinergie asupra prevenției și asupra posibilității de a accesa inovația terapeutică.
Este necesar ca pacientul să aibă un management integrat de către diverși profesioniști din domeniul sănătății, începând cu medicul generalist și medicul pediatru liber ales, cu căi de tratament partajate și uniforme pe tot teritoriul”.
„Atragerea atenției asupra polipozei nazale, o boală respiratorie extrem de invalidantă, a ghidat de-a lungul timpului acțiunile Federației în solicitările către instituții, din 2015, data ultimei actualizări a Lea și, nu în ultimul rând, Alessandra Peres, Federasma e Allergie Odv. , a comentat: „Inițiative precum cea de astăzi sunt binevenite, dar ceea ce Federația consideră cel mai urgent este să se ia măsuri concrete pentru ca disconfortul acestei boli să nu aibă un impact economic asupra pacienților și familiilor acestora.
Recunoașterea bolii în LEA este așadar un prim pas pentru a ne asigura că nimeni nu este lăsat în urmă.
Observatorul de Boli Rare explică că EGPA este o vasculită sistemică care implică vase de sânge de calibru mic până la mediu și prezintă, pe lângă polipoză nazală și rinosinuzită cronică, astm și sinuzită severă, infiltrate pulmonare, eozinofilie, infiltrate endomiocardice, neuropatie senzorio-motorie, mononevrita multiplă, purpură și eozinofilie periferică constatabile prin biopsie. În prezența a patru dintre acești factori, evidențiați de Colegiul American de Reumatologie în 1990 și adoptați la nivel internațional, se poate presupune prezența acestei boli.
Steroizii sunt pilonul terapiei, dar există situații în care trebuie introduse medicamente cu funcție imunosupresoare sau anticorpi monoclonali.
„Există cel mai mic numitor comun: simptome specifice, în funcție de gradul de obstrucție, dar adesea subestimate, diagnosticare tardivă și conștientizare slabă a impactului asupra calității vieții, până la punctul în care mulți pacienți sunt gestionați cu protocoale suboptime față de ceea ce ar să fie posibile și de multe ori, cele mai grave, să renunțe la tratament pentru lipsa unor răspunsuri adecvate”, a mai subliniat Rossana Filisetti, Asociația Pacienților cu Sindromul Churg Strauss-EGPA.
În cele din urmă, asociațiile de pacienți au convenit cu toții asupra necesității unei atenții sporite care să fie acordată bolii atât de către public, cât și de către profesia medicală, se conchide nota.
Citiți și:
Boli rare, sindromul portului plutitor: un studiu italian despre biologia BMC
Boli rare, anomalie Ebstein: o boală cardiacă congenitală rară
Boli reumatice: artrita și artroza, care sunt diferențele?