Pediatria, astăzi și celebra il World Sanfilippo Awareness Day: conosciamo assieme la Sindrome di Sanfilippo

World Sanfilippo Awareness Day, și festează astăzi Giornata mondială a Sindromului Sanfilippo, o MPSIII. Si trata di una malattia infantile, neurodegenerativa și fatale care priva progresiv i copiii di toate capacitatea, chiar și cele vitale, achiziționate nei primi ani di vita, rubando ai genitori la gioia di veder crescere i loro figli in salut și devenesc adulti.

“Poche persone - scrivono i membri della Sanfilippo Fighters - hanno sentito parlare di questa malattia rara. Oggi vogliamo diffondere questa amara realtà per augmentare consapevolezza e informazione ”.

Parliamo di malattie rare: Sindrome di Sanfilippo, che cos'è?

Fino al 1961 la Sindrome di Safilippo era considerată o varianta della boala lui Hurler.

Ma la prezenta di abnormi quantità di eparan-solfato nelle urine di una piccola paziente, spinse a ritenere ci si trovase di fronte a ceva di diverso.

A definire sintomi e caratteristiche di questa nuova patologia pediatrica fu un gruppo di ricerca in Australia, guidato da Sylvester Sanfilippo, da cui prende il name.

Le caracteristici ale copiilor cu acest sindrom prevedevano ritardo mentale și mucopolisaccariduria da eparan-solfato.

Nel 1964 si cuprinde che la malattia era dovuta ad un difet enzimatic, e nel 1966 si cuprinde ce patologia ei au fost dovuti ad un acumulator patologic de glicosaminoglicani, un tip de mucopolisaccaridi.

Nel 1974 fu descris varianta di tip A della malattia di Sanfilippo, în timp ce în 1980 fu descris varianta di tip D, caracterizată din carența dell'enzima glucosamina 6-sulfat solfatasi.

Nel 2011 Esko e William C. Lamanna della University of California, San Diego, La Jolla, USA au studiat activitatea enzimatică în fibroblasti de pacienți, detectând că difuzul de activitate enzimatică nu se comportă singur acumulat cu un anumit glicosaminoglicano, l 'eparansolfato, ma anche di una metabolita secondario, il dermatansolfato, care atinge niveluri de tre a cinci ori il normale.

A cauzare la Sindrome di Sanfilippo, o MPSIII è una mutazione genica

La mucopolisaccaridosi 3 è cauzata da mutazioni di 4 geni codificanti pentru altrettanti enzimi necesare pentru degradarea dell'eparansolfato, respectiv: eparan-sulfamidasi (tipo A), N-acetil-alfa-glucosaminidasi (tipo B), acetil-CoA: alfa- glucosaminide N-acetiltransferasi (tipo C), N-acetilglucosamina-6-solfato solfatasi (tipo D).

La trasmissione avviene con mode autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani della mutazione, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilitate di essere malato.

Purtroppo ad oggi non esiste alcuna cura, pentru acești copii: ceea ce medicina poate cumpăra și adoptă un studiu multidisciplinar pentru mitigarea dei sintomi și delle evoluții.

Pentru a aprofunda:

Global Health, Malattie rare: riparte il Testo Unico alla Camera

Vizitați site-ul Sanfilippo Fighters

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