Il tumore al seno (o della mammella) è il tumore femminile mai frecvent. La maggior parte dei casi di tumore mammario è definita sporadica, cioè la malattia insorge in donne fără un chiaro fattore genetico predisponente, în timp ce există o minoritate (circa il 5-7% dei casi) che riconosce una base ereditaria

Tumore al seno, ce ne parla l'oncologa Zuradelli

La sempre maggiore diffusione di test genetici in grado di identificare mutazioni germinali nei geni più spesso asociati al carcinoma della mammella, quali ad example i geni BRCA1 e BRCA2, ha permesso negli ultimi anni di identificare intere famiglie caratterizate da un augmentato rischio di development di tumori .

Ciò ha offerto e sta oferind sempre mai a soggetti malati și portatori sani a rischio la posibilitatea de intraprendere un traseu de prevenire și diagnosticare precoce.

În plus stanno devenind evidente și implicațiile pe pian terapeutic.

Accanto ai test genetici per la ricerca di mutazioni germinali, è sempre maggiore anche atenția ai test che, attraverso l'individuare a mutatiilor somatiche responsabili della creștere tumorală, ajutându-se la adresa terapiei, evitând tratamente inutili în oameni care nu trebuie să beneficieze .

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Di tutto questo ha parlato con l'associazione Mutagens Monica Zuradelli, oncologa presso l'Istituto Clinico Humanitas di Milano, responsabile Counselling genetico alto rischio per il cancro al seno e all'ovaio (HBOC-BRCA), peste care coordonatorul Team mammella del Progetto „Percorsi Alto Rischio Eredo-Familiare” di Mutagens.

Circa il 5-7% dei tumori della mammella è ereditario, cioè è dovuto a varianti patogenetiche in geni predisponenti tale tipo di patologia, come i geni BRCA1 e BRCA2. Come si can intercettare these casi ereditari il prima possible?

'C'è una percentuale destul de conținută, ma non trascurabile, di malattie del seno che riconosce una base ereditaria.

Sono malattie che possiamo identifica prin unele caracteristici della paziente stessa, o della sua famiglia, care trebuie accendere un campanello di allarme nello specialista (oncologo, senologo o altro) e far supporre che ci sia una predisposizione ereditaria.

Le forme che più spesso nascondono una base ereditaria sono i tumori che si dezvoltano in età giovanile (prima dei 37 anni) e quelli, per esempio, ad istologia 'triplo negativa' insorti prima dei 60 anni, oppure ancora le forme bilaterali diagnosticate prima dei 50 ani o infine le forme di tumore mammario maschile.

Bisogna inoltre sospettare una base genetica anche in cui in cui e prezent una forte familiaritate, ovvero quando sono presenti mai aproape de tumore della mammella o dell'ovaio in altri membri della loro famiglia.

Strumenti necesare pentru o diagnosticare precoce sunt dunque la cunoștință și competența medicului specialist în sprijinul că, în persoanele di acest genere, vi sia o bază ereditară care apoi vada indagata direct prin intermediul unui traseu de consultanță genetică.

Il successivo test genetico può mettere in evidenza the relation sospettata. Lo scopo dell'indagine genetica è quello di appurare se e quali mutazioni sunt presenti in singola paziente ea cascata, nei suoi familiari '.

Come sta cambiando l'approccio al tumore al seno in relazione all'arrivo di terapie sempre mai mirate come i PARP inibitori, i farmaci a bersaglio molecolare e l'immunoterapia?

'L'introduzione di nuove tecnologie di screening genetico e di innovative terapie che richiedono esami specifici di profilazione genomica ha comportato un significativo cambiamento nell'approccio al tumore al seno che ad today si caracterizza per una spiccata multidisciplinarietà.

A fronte della posibilitatea di identificare delle mutazioni ed applicare una medicine di precisione for trattare these patients, quello che è devenito necesar è il potersi confrontare tra specialisti.

Un element central di questo modello organizzativ è apoi reprezentat dai cosiddetti Molecular Tumor Boards, formatate de specialiști cu diverse competențe (medici oncologi, genetisti, patologi molecolari, radiologi și bioinformatici) care au obiectivul comun de interpretare a profilului genetic al unui tumor și așadar adresare il singur caz la versiunea terapiei mai multe.

In Italia, per ora, questi team multidisciplinari sono operativi solo in alcuni centri ed è dunque important che vengano implementati ed inclusive in reti oncologiche regionali '.

Quali pot să fie le ricadute dell'estensione dei test di profilazione genomica a toate le donne con tumore al seno?

'Di norma, dopo la chirurgia, il tratament sistemic a scopo adiuvante care vine propus la paziente vine stabilito sulla base delle caratteristiche istologiche di malattia.

Da alcuni ani la ricerca ha reso disponibile i test di profilation genomica.

Queste analisi molecolari fornesc o stima del rischio di recidiva in misura molto più accurata rispetto ad altri parametri tradizionali, identificand cu mai multe precizii le pacientilor care pot beneficiare ad esempio dell'aggiunta di chemioterapia in ruta di cure dupa l'intervento.

Al moment tali test vin richiesti solo in determinati casi, tuttavia estenderli a sempre mai donne, dopo un'attenta analisi costo / beneficio, might avere importante ricadute, permitendo di mai multe informații su ciascuna di loro e rendere ancora mai precise la scelta terapeutica .

Per quanto riguarda i test genetici sul sangue, care sunt finalizate all'identificare di mutazioni germinali, non c'è attualmente un'indicazione a estenderli a toate le ajuta che a primit diagnosticele de tumore della mammella, bensì vanno complet doar a cele necesare in cui si sospetti una predisposizione ereditaria allo development di tumori.

Essi possono avere un important impatto terapeutico: per exemplu se identifică mutări nei geni BRCA, sappiamo che la malattia può esser mai sensibile a determinati tipi di chemioterapia oa determinati tipi di farmaci come i PARP inibitori.

C'è infine un significativo effetto anche sul program di sorveglianza care trebuie să fie propus: aceste questions, infatti, independentamente dalla malattia che è già stata diagnosticată, sunt mai a rischio di ammalarsi nuovamente, quindi la sorveglianza che verrà their proposta dovrà essere più intensificata e prolungata nel tempo rispetto a quella pianificata pentru alte persoane di pari età ma senza predisposizione ereditaria '.

Come comportarsi in caso di esito positivo dei test genetici su sang? Come deve avvenire la presa in carico dei soggetti malati e dei portatori sani a risk?

'Se l'analisi mutazionale ha avuto esito pozitiv este prezent un fattore di rischio suplimentar e di entitate piuttosto important pentru lo development di tumori. In soggetti con mutazione genetica nei geni BRCA il rischio di developare un tumore alla mammella creste pana la 70% circa pentru mutatii nel gene BRCA1 e fino al 60% circa pentru mutatii nel gene BRCA2, mentre pentru il tumore dell'ovaio arriva fino al 40 % per mutazioni nel gene BRCA1 și al 20% pentru mutări nel gene BRCA2.

In caso quindi di esito positivo al test un consulto con un'equipe multidisciplinare permetterà di pianificare un adeguato program di sorveglianza e va fi posibil să se evalueze oportunità di sottoporsi ad interventi di chirurgia preventiva, come la mastectomia bilaterale e / o la salpingo-ovariectomia bilaterale .

Il passo succesivo sarà quello di avviare uno screening a cascata sui familiari (i test genetici sono rimborsati dal sistem sanitar național până la terzo grado di parentela).

Gli individui sani rezultati pozitivi avranno infatti la posibilitatea di sottoporsi ad esami di screening con cadenza più regolare e ravvicinata rispetto ai coetanei della popolazione generale così come anche loro avranno la posibilitate de evaluare eventuali interventi di chirurgia profilattica.

În plus, poiché le sindromi ereditarie pot avea un impatto asupra altor organe, se vor personaliza il programul de sorveglianza a seconda dei casi.

Per esempio le mutazioni nei geni BRCA1 eBRCA2 possono essere pericolose anche pentru gli uomini, crescând non solo il rischio di tumore della mammella, ma anche di altri tumori, tra cui quello della prostata e del pancreas

Ne consegue che la presa in carico dei soggetti malati e dei patients sani a rischio dovrà be a 360 °.

In Italia- ha concluso l'esperta) questo approccio è per ora limitato ad alcune strutture di eccellenza, ma stiamo puntando, anche grazie alla colaborare with Mutagens, a create dei modelli da esportare in altri centri in modo da uniformare l'approccio sul territorio nazionale '.

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Fonte dell'articolo:

Dire Agency