Sindromul Down
ce
La sindrome di Down è una condizione genetica caratterizată dalla prezența unui cromosoma in più nelle cellule di chi ne è portatore: invece di 46 cromosomi nel nucleo di ogni cellula ne sono presenti 47, vi è cioè un cromosoma n. 21 in più; da qui anche il termine Trisomia 21. Genetico non vuol dire ereditario, infatti nel 98% dei casi la sindrome di Down non è ereditaria. La consecință di questa alterazione cromosomica è un handicap caracterizat da un grad variabil de ritardo nello dezvoltare mentale, fizic și motoriu di questi copii.
Anomalii cromosomiche
sistono tre tipi di anomalie cromosomiche nella sindrome di Down, il loro effetto final è comun identic: nelle cellule dei vari organi i geni del cromosoma 21 sono in triplice dose. L'anomalia più frequente è la Trisomia 21 liberă completă (95% dei casi): in toate le cellule dell'organism vi sono tre cromosomi 21 invece di due; ciò è dovuto al fatto che durante le meiosi delle cellule germinali la coppia dei 21 non si è disgiunta come avrebbe dovuto (90% dei casi durante la meiosi della cellula uovo materna, 10% during the meiosi degli spermatozoi paterni). Più rar si riscontra la Trisomia 21 libera in mosaicismo (2% dei casi): nell'organismo della persona cu sindromul sunt prezente sia cellule normale cu 46 cromosomi che cellule cu 47 cromosomi (la non disgiunzione della coppia 21 in this case si è verificata alle prime diviziuni della cellula uovo fecondata). Infine, il terzo tipo di anomalia, anch'essa rara, è la Trisomia 21 da traslocare (3% dei casi): il cromosoma 21 in più (o mai bine o parte di esso, almeno il segmento terminale) è attaccato ad un altro cromosoma di solito il numero 14, 21, o 22.
Provoca
Non conosciamo affatto quali sunt le cause che determinano le anomalie cromosomiche in generale. Sappiamo însă 
che: a) le anomalie cromosomiche, în special le trisomie, sunt un eveniment destul de frecvent che interessa circa il 9% di tutti i concepții (la născut însă solo lo 0,6% dei nati prezintă un'anomalia cromosomica a causa dell'elevatissima quota di embrioni che va incontro ad un abort spontaneo); b) l'incidenza delle anomalie cromosomiche in generale, e quelle della Trisomia 21 in particolare, è assolutamente costante nelle diverse popolazioni, nel tempo e nello spazio; c) tutte le posibil ipotesi eziologiche fino ad today formulabili (agenti chimici, radiazioni ionizzanti, infezioni virali, alterations metaboliche o endocrine materne) non sono state mai avvalorate from many ricerche condotte. In definitiva si ritiene che l'insorgenza delle anomalie cromosomiche sia un fenomen “natural”, in qualche modo legato alla fisiologia della riproduzione umana, e anche foarte frecvent. La prezența sindromului Down este diagnosticabilă în neonat, deasupra cu o analiză cromosomică, făcută pe un prelievo di sânge, attraverso una serie di caratteristiche facilmente riscontrabili dal pediatra, di cui la più nota è il taglio a mandorla degli occhi (che ha data origine al termine mongolismo). Il nome “sindrome di Down” viene invece dal nome del dott. Langdon Down, che per primo nel 1866 riconobbe questa sindrome (sindrome vuol dire împreună di tratti) e ne identifică principalele caracteristici.
profilaxie
Le cause precise che determinano l'insorgenza della sindrome di Down sono încă sconosciute. Numerose indagini epidemiologiche hanno comunque messo in evidenza che incidenza aumenta cu l'aumentare dell'età materna. Anche se il rischio cresce with l'avanzare dell'età materna, questo non esclude che nascano bambini Down anche da donne giovani, ma una donna più anziana ha maggiori probabilitate. L'altro fattore di rischio dimostrato è avere avuto un precedent figlio affetto dalla sindrome.
diagnostic
La Sindrome di Down può essere diagnosticata anche prima della nascita intorno alla 16a- 18a settimana di gestazione cu l'amniocentesi (prelievo cu una siringa di una piccola cantitate del lichid amniotico, care avvolge il feto inside dell'utero) o tra la 12a e la 13a săptămână cu vilocentesi, care vine îndeplinite meno comunemente și care constă într-un prelievo di cellule da cui și dezvoltă la placenta, i villi coriali appunto. Queste analisi sunt propuse di solito alle donne considerate a rischio (età superiore ai 37 anni o cu un precedent figlio Down) e fatte fără a fi înțeles în unele centri particolarmente echipate. Sono allo studio nuove tecniche di prelievo, o di cattura, delle cellule fetali nel sangue materno o nella vagina care trebuie să fie meno invasive e più sicure delle attuali. Il Tri-test è un esame del sangue meterno executat tra la 15a e la 20a săptămână di età gestational per dosare tre sostanze particolari (alfa-fetoproteina, estriolo non coniugato e frazione beta della gonadotropina corionica). L'elaborazione statistica dei livelli ematici di queste tre sostanze, combinata cu il rischio di sindrome di Down legato all'età della donna, fornisce una risposta care indica la stima della probabilitate care il feto abbia una trisomia 21 oppure no. Il tri-test non ha alcun value diagnosticico; è difficilissimo da capire perchè è il primo esame predittivo di massa.
Creştere
Lo sviluppo del bambino Down avviene with a certain ritardo, ma secondo le stesse tappe dei bambini normali. I bambini Down crescendo possono raggiungere, sia pure with tempi più lunghi, conquiste similar a quelle dei bambini normali: cammineranno, inizieranno a parlare, a correre a giocare. Rimane invece comune a tutti un variabil grad de ritm mental care se manifestă și în dificultăți de limbaj frecvent tra le persoane Down. Dal punto di vista riabilitativo non si tratta per loro di compensare o recuperare una particolare funcție, quanto di organizare un intervenție educativă globală care favorizează creșterea și dezvoltare a copilului într-o interacțiune dinamică tra le sue potenzialità e l'ambiente circostante. È important în plus ricordare che ogni bambino è diverso dall'altro și necesar apoi de interventi care respectă propria propria individualitate și proprii tempi. Dal punto di vista medico, vista una maggiore frequenza in tali bambini rispetto alla popolazione normale di problemi specialistici, in particolare malformazioni cardiache (la mai frecventă este il cosidetto canale atrioventricolare comune, ma și prezentă și diferite intestinali, disturbi della vista e dell'udito , disfunții tiroidee. probleme odontoiatrici), è opportuno prevedere col pediatra una serie di controlli di salute volti a prevenire oa correggere eventuali problemi aggiuntivi.
La maggior parte dei bambini Down può raggiungere un buon level di autonomia personale, imparare a curare la propria persoană, a cucinare, a uscare e fare acquisti da soli. Possono fare sport e frequentare gli amici, vanno a scuola e can imparare a leggere e scrivere. I giovani e gli adulti Down possono apprendere un mestiere și impegnarsi in un lavoro svolgendolo in modo competente e productive. È impossibile avere oggi dei dati statistici sul numero delle persone Down che lavorano, ma, anche se la legislazione attuale non favorisce adeguatamente l'avvio al lavoro delle persone con ritardo mentale, grazie all'impegno degli operatori e delle familii ci sono già multe eperienze pozitiv. Ci sono lavoratori Down tra i bidelli, gli operai, i giardinieri ed alte mansioni semplici, stanno nascute în plus și unele prime sperienze in lavori mai complessi come the immission dati in computer o altri impieghi in office. Le persone Down sanno fare molte cose e ne possono imparare many more. Perchè queste possibilità diventino realtà occorre che tutti imparino a conoscerli e ad avere fiducia nelle loro capacità.