Diagnostic Neuroradiologica nella Sindrome di Marfan
La diagnostic di Sindrome di Marfan si baza sulla combinazione de criterii clinici maggiori e minori, definiti in 1986 e rivisti recent (Berlin Nosology, 1996)
L'ectasia durale a fost clasificată printre criterii majori, apoi la Neuroradiologia este în prezent un rol important în diagnosticul acestor pacienți.
Per una migliore comprensione dell'argomento è necessaria o breve descriere dell'anatomia normale del rachide, in particolare del rachide lombare e sacrale che, come vedremo, è il tratto quasi invariabilmente interessato.
Sistemul Nervos Central (SNC) cuprinde l'encefalo e il midollo spinale.
Tali strutture sono rivestite da tre membrane, denominate meningi che, dalla superficie del SNC verso l'esterno, sono: la Pia Madre, l'Aracnoide e la Dura Madre.
La Dura Madre è quindi il 'rivestimento' più esterno, separato dalla parete interna del canale vertebrale soltanto da uno strato più o meno sottile di tessuto adiposo (“epidurale”); avvolge anche le radici nel loro tratto initial, prima che escano complet dal canale spinale prin i forami di coniugazione e define uno spazio interno denominato sacco durale. Il diametro sagittale del canale spinale in sede lombare este in media di 16-18 mm. e si assottiglia gradualmente a nivel sacrale.
La Dura, essendo una membrana connettivale, in Sindrome di Marfan este alterata in sua composizione in elastina si quindi in sua rezistenta
Sotto l'effetto delle pulsazioni del liquor ( liquido contenuto nel sistema ventricolare del SNC și nello spazio subaracnoideo a level del rachide) și della forța de gravitate a sacco durale și poate quindi dilatare in varia misura, configurando un quadro di Ectasia durale che, in ultima analisi si vede nelle imagini di Risonanza Magnetica vine un extindere mai mult o meno focale del canale spinale.
L'ectasia durale se poate dezvolta în mare măsură pe toată durata colonna spinale, in realitat quasi sempre si vede in sede lombare inferiore e sacrale, probabil per la maggiore influenza del fattore gravità.
Le sedi elettive sono la giunzione lombo-sacrale ed L3.
Può essere più o meno estesa; talvolta si limita a dilatazione focale del rivestimento durale delle radici nervose, in prossimità della loro uscita dalla colonna spinale: le cosiddette 'cisti radicolari'.
La dilatazione cronica del sacco durale exercita un efect erosivo nei confronta delle strutture ossee adiacenti della colonna vertebrale.
Segni indiretti sono quindi : lo 'scalloping' dei corpi vertebrali (cioè la concavità delle pareti somatiche posteriori), l'assottigliamento della corticale ossea dei peduncoli e delle lamine, adică degli elementi degli archi vertebrali posteriori, l'ampliamento dei forami di coniugazione con prezenta di cisti radicolari e pseudomeningoceli.
I segni ossei indiretti si vedono anche con esami radiografici (Rx) e con l'esame di Tomografia Computerizzata (TC).
Cu toate acestea, la metoda neuroradiologică a alegerii pentru evaluarea ectaziei durabile este cu siguranță la Risonanza Magnetica (RM) datorită capacității nobile de detalii anatomice și multiplanarie, adică toate posibilitățile de a obține imagini ale diverselor piani dello spațiu.
Bisogna anche sottolineare che la RM este o metodă care nu utilizează radiazioni ionizzanti (al contrario dell'Rx e della TC), fattore questo important soprattutto nella popolazione più giovane.
La prevalenza delle ectasie durali nei pacienti cu Sindrome di Marfan este variabil nei diversi studii: de la 63% la 90%, probabil anche in raportul alla metodica de imagistica utilizata
În uno studio publicat pe Lancet nel 1999, cei 83 de pacienți cu Sindrome di Marfan examinați cu RM, ectasie durali sunt state rilevate în 92% dei casi, și în niciunul dintre pacienti din grupul de control.
La loro severità ed estensione este corelata all'età del pacient, probabil per il prolungarsi delle sollecitazioni meccaniche sulla dura madre.
Ma constituie un reperto relativ precoce: erano infatti già presenti în 11 pacienţi su 12 cu vârsta inferioară ai 18 ani.
Semper in questo studio non si è riscontrata corelazione cu la presenza di dilatazione aortica; quindi l'ectasia durale non ha valore predittivo sulla prognosi cardiovascolare di questi pacienti.
Per quanto riguarda l'espressione clinica, l'ectasia durale è spesso clinicamente silente o può essere saltuariamente asociata a lombalgie sau lombosciatalgia.
Una correlazione precisa tra lombalgia ed ectasie durali non è comunque stata demonstrata.
Oltre che nella Sindrome di Marfan, ectasie della durată pot fi prezente în poche alte patologie
Nella Neurofibromatosi tip I, in Sindrome di Ehlers-Danlos.
Rimane tuttora sconosciuta la loro prevalenza nelle alte „fibrillinopatie”, adică nei vari disordini corelati cu le mutazioni del gene che codifica per la fibrillina, che presentano fenotipi variamente sovrapponibili alla Sindrome di Marfan.
Surse:
De Paepe A şi colab. Criterii de diagnostic revizuite pentru Sindromul Marfan. Am J Med Genet 1996; 62: 417-26
Fattori R și colab. Importanța evaluării fenotipice a ectaziei durale a sindromului Marfan. Lancet 1999; 354: 910-913
Oosterhof T și colab. Evaluarea cantitativă a Dural Ectasia ca marker pentru sindromul Marfan. Radiologie 2001; 220: 514-518.
Ahn NU și colab. Ectazia durală în sindromul Marfan: constatări și criterii RM și CT. Genet Med 2000; mai-iunie 2(3): 173-9.
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