Difetti ereditari del metabolism: la tirosinemia

La tirosinemia ereditaria este un difetto metabolico genetico, asociat cu boala epatica de multe ori nell'infanzia. Deoarece boala și dezvoltarea, ambii i genitori trebuie să fie portatori del gene care nu este cauza

In aceste familii c'è una posibilitate su quattro che le donne in gravidanza partoriscano un copil malato.

Nella cosiddetta forma acuta si prezentano delle alterazioni durante il primo mese di vita: i bambini mostrano crescita ridotta, splenomegalia, epatomegalia, addome teso, gonfiore alle gambe ed una tendenza all'hemoragie, în special modo dal naso.

L'ittero può essere accentuato.

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Nonostante una potente terapie, spesso tra i 3 ed i 9 mesi di età sopravviene la moarte a cauza dell'insufficienza epatica.

I bambini che soffrono di questa maladie sunt candidati al trapianto di fegato.

Diagnosticul tirozinemiei

È possibile una diagnostic prenatale, efectuată măsurando l'idrolase fumarilacetoacetato che si trova nelle cellule del liquido amniotico.

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Questo metodo permite să ia în considerare ipotezele unei interruții de graviditate pentru feto affetto da această maladie.

Sebbene il tratament non si sia demonstrato efficace, di solito ai bambini affetti da tirosinemia viene prescritta o dieta cu basse dosi di fenilalanina e tirosina

Esa permite di abbassare i levels di aminoacidi nel sang.

Grande attenzione vine posta ad o good nutrizione e all'apporto di vitamine adecvate e di minerali, che ajutano a mentine il pacient in buone condizioni per il trapianto, inca oggi la cea mai buna forma di Terapia.

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