Encefalopatia bilirubinica (kernittero): l'ittero neonatale con infiltrazione di bilirubina nel cervello
Con encefalopatia bilirubinica (anche chiamata “encefalopatia da bilirubina” o “kernittero” o “kernitterus” o “kernicterus”; in english “bilirubin encephalopathy”) in medicina si indica un ittero neonatale patologico con passaggio (attraverso la barriera emato-encefalica) e depozit de bilirubina libera nel tessuto cerebrale del neonato, în special a nivelului dei nuclei de la bază și dell'ippocampo
La bilirubina este una sostanza prezentă în natura în corpul uman și în mulți altri animale, ma è neurotossica când la sua concentrazione în sânge este prea alta, o condiție notă ca „iperbilirubinemia“.
L'iperbilirubinemia poate cauzare, oltre alla tipica colorazione giallastra di cute e sclera dell'occhio, anche accumulo di bilirubina nella sostanza grigia del sistema nervoso central la quale poate determinae problemi neurologici anche gravi, come paralisi cerebrale, coreoatetosi e disabilità intellettiva ed altri danni neurologici ireversibili.
I neonati sunt particolarmente vulnerabili al danno neurologico indotto dall'iperbilirubinemia, perché nei primi giorni di vita, il fegato ancora in via di development is pesantemente exercito dalla rottura dell'emoglobina fetale deoarece este sostituita cu l'emoglobina adulta and the barriera ematoencefalica non è. così dezvoltata .
Livelli di bilirubina sierica lievemente elevi sunt comuni nei neonati și l'ittero neonatale non è insolito, ma i levels di bilirubina trebuie să fie atent monitorati în cazul în care inizino a salire, nel qual caz este necesară o terapie mai agresivă, di solito prin fototerapie ma talvolta anche tramite trasfusione di schimbo.
A seconda del livello di esposizione, gli effetti vanno da clinicamente impercettibili a gravi danni cerebrali și persino alla morte.
I medici che principalmente si ocupano di kernittero sono i pediatri
Il termine “kernitterus” fu coniato nel 1904 dal patologo tedesco Christian Georg Schmorl (2 mai 1861 – 14 august 1932).
Kernittero, simptome și semne
Sintomi e segni includ ittero grave (colorazione giallastra di cute e sclera dell'occhio), epatosplenomegalia e danni cerebrali, come paralisi cerebrale coreoatetosica, disabilità intellettiva, letargia, ipotonia (ad esempio paresi dello sguardo) e spasmi.
În baza unui tip, i simptomele pot fi diverse și mai mult sau mai mici.
clasificare
L'encefalopatia bilirubinica può essere distinta in tre tipi principali: acuta, cronica, lieve.
A) Encefalopatia acuta da bilirubina (encefalopatia acuta a bilirubinei, ABE)
L'encefalopatia bilirubinica acuta è uno stato acuto di bilirubina elevata nel sistema nervoso central: se l'iperbilirubinemia viene corretta in questo stadio della malattia, poate fi evitati al bimbo problemi neurologici permanenti. Clinic, cuprinde o vastă gama de simptome și semne. tra cui:
- letargie;
- diminuare dell'alimentare;
- ipotonia sau ipertonia;
- pianto acuto ed inconsolabile;
- torcicollo spasmodico;
- riflesso di Moro assente o simmetricamente ridotto;
- opistotono (particolare atteggiamento di rigidità del corpo in iperestensione per la prevalente contrattura dei muscoli scheletrici estensori sui flessori);
- segno del sole che tramonta (paralisi dello sguardo verso l'alto e verso il basso, tipico della sindrome di Parinaud o sindrome del mesencefalo dorsale o sindrome del sole che tramonta);
- februarie;
- convulsii;
- coma e morte (nei casi gravi).
Se la bilirubina nu si reduce rapidamente, l'encefalopatia bilirubinica acuta progredisce rapidamente verso l'encefalopatia cronica da bilirubina, che determina danni irreversibili.
B) Encefalopatia cronică da bilirubina (encefalopatia cronică a bilirubinei CBE)
L'encefalopatia bilirubinica cronica è uno stato cronico di gravi lesioni neurologiche indotte dall'iperbilirubinemia cronica.
La riduzione della bilirubina, qualora avvenga in questo stadion, non inverte comunque le sequele neurologiche, che devevenino quindi irreversibili.
Clinic, le manifestări di encefalopatia bilirubinica cronică includ:
- perturbi del movimento (discinesia, spasticità, grave disabilità motoria nel 60% dei casi, con difficoltà anche a camminare);
- neuropatia auditiva (sordità);
- disabilità visive/oculomotorie (nistagmo, strabismo, segno del sole che tramonta con alterazione dello sguardo verso l'alto or verso il basso e/o alterazione della vista corticale). In rare casi, può verificarsi una diminuzione dell'acuità visiva sau cecità completa;
- ipoplasia/displasia dello smalto dentale dei denti decidui;
- reflux gastroesofagian;
- ridotta funcție digestivă;
- funzione intellettiva ridotta: sebbene la maggior parte degli individui (circa l'85%) cu kernittero rientri nel range normale sau lievemente più basso del normale di intelligenza, in alcuni casi, più rari, la function intellettiva è compromessa in modo grave;
- epilezie (raro).
Queste menomazioni sunt asociate cu lesioni nei gangli della base, nei nuclei uditivi del tronco encefalico și nei nuclei oculomotori del tronco encefalico.
Corteccia e sustanza bianca sunt sottilmente coinvolte. Il cervelletto poate fi coinvolto. Il coinvolgimento corticale grave è raro.
C) Encefalopatia da bilirubina lieve (encefalopatie subtilă a bilirubinei, SBE)
L'encefalopatia bilirubinica lieve è uno stato cronico di lieve disfunzione neurologica indotta da iperbilirubina.
Clinicamente, ciò può cauzare perturbi neurologici, dell'apprendimento e del movimento, perdita dell'udito isolata și disfunzione uditiva.
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Kernittero și dizabilitate intelectuală
In passato si pensava che il kernittero fosse spesso causa di disabilità intellettiva grave.
Ciò è stato ipotizat a causa della difficoltà di udito, che in genere non viene rilevata in un audiogramma normal accompagnato da perturbi della parola, cu coreoatetosi.
Con i progresi della tehnologie, acest lucru a demonstrat că nu a fost în cazul în care există coloro, care vivono cu această maladie hanno demonstrat în mod repetat la loro intelligenza utilizând dispozitive de comunicare.
Sebbene la maggior parte delle persone cu paralisi cerebrale kernicterica are un'intelligenza normale, alcuni copii con coreoatetosi lieve developno una lieve disabilità intellettiva anche senza disfunzione uditiva.
Circa l'85% dei subjects con kernittero rientra nel range di intelligenza normale sau lievemente più basso del normale.
Solo in rare casi, intorno al 10% dei casi, la disabilità intellettiva è grave o molto grave: ciò si verifica soprattutto in caso di iperbilirubinemia cronica.
Cauza del kernittero
Nella stragrande maggioranza dei casi, il kernittero è associato a iperbilirubinemia non coniugata durante il periodo neonatale.
La barriera ematoencefalica non este complet funzionale nei neonati și quindi la bilirubina este în gradul de traversare a sistemului nervos central. În plus, i neonați au niveluri mult mai ridicate de bilirubină în sânge a cauzei:
- rapida rottura dei globuli rossi fetali imediat prima della nascita, cu următoarea sostituzione cu normali globuli rossi umani adulti. Questa rottura dei globuli rossi fetali emite mari cantitate di bilirubina;
- presenza di una qualche malattia emolitica Rh del neonato, specialmente atunci când la mama dell'infante are un sistem immunitario asente di RhD (tipico di feti Rh pozitivi cu madri Rh negativ). Il possibile contact tra il sang materno e quello del bambino, spesso prezent al moment del parto, cauza la producție da parte della madre di anticorpi contro gli eritrociti del bambino, anticorpi che traversno la placenta ed emolizzano gli eritrociti del neonato;
- somministrazione di ceftriaxone, che si lega all'albumina, proteina che ha tra le sue funzioni anche il trasporto della bilirubina al fegato;
- i neonati au o capacitate limitata de metabolizare ed espellere la bilirubina. L'unica via per l'eliminazione della bilirubina este prin l'enzima uridina difosfato glucuronosiltransferasi isoforma 1A1 (UGT1A1), che esegue una reazione numită „glucuronidazione”. Aceasta reazione adauga un mare zucchero alla bilirubina, che rende il compus più solubile in acqua, quindi poate fi secretat più facilmente attraverso l'urina e/o le feci. L'enzima UGT1A1 nu este activă în cantitate apreciabili până la diverși mesi după naștere. Apparentemente, questo è un compromesso dello sviluppo, deoarece il fegato e la placenta materni eseguono la glucuronidazione per il feto;
- somministrazione di aspirina a neonati e bambini. L'aspirina sposta la bilirubina dall'albumina sierica, generând astfel un aumento del nivel de bilirubina libera che poate traversa la barriera ematoencefalica in via di sviluppo.
È noto che la bilirubina si accumula nella materia grigia del tessuto neurologico dove exercita efecte neurotossici diretti.
Sembra che la sua neurotossicità sia dovuta alla distruzione di massa dei neuroni per apoptosi e necrosi.
Fattori de risc pentru encefalopatia bilirubinica, sunt:
- nastere prematura;
- incompatibilitate Rh;
- policitemie;
- familieritate;
- sulfamidici (ad exemplu co-trimossazolo);
- sindrome di Crigler-Najjar, tip I;
- deficit de G6PD;
- sindromul lui Gilbert.
Diagnostic di kernittero
La diagnostic si baza sull'anamnesi (ad esempio parto prematuro o famigliarità), sull'esame obiettivo (ittero, riflesso di Moro assente o ridotto, letargia, segno del sole che tramonta…) si sugli esami di laboratorio (valori sierici della bilirubina superiori). a 20 mg/dl).
De fapt, nu există un tratament eficient pentru kernittero
Terapia viitoare ar putea include neurorigenerazione.
Alcuni pacienti che hanno subito una stimulare cerebrală profundă și au riscul unor beneficii.
Farmaci come baclofen, clonazepam, gabapentin și triesifenidile sunt spesso usati pentru gestire și perturbi del movimento asociati al kernittero. Gli inibitori della pompa protonica sunt anche usati per aiutare con il reflusso.
È anche noto che gli impianti cocleari e gli apparecchi acustici migliorano la perdita dell'udito che può derivare dal kernittero (neuropatia uditiva).
Complicanze e rischi
Il kernittero si rivela spesso fatale per la persona affetta da tale male, il decorso comporta ipertonia, letargia, apnea, convulsionis, a chi invece sopravvive i danni permanenti si riscontrano in paralisi cerebrale, displasia dentale, perdita dell'udito e/o della vista .
profilaxie
Misurare la bilirubina sierica este utilă pentru valutare il risc del bambino di sviluppare il kernittero: i dati sunt urmăriti sul nomogramma.
Per prevenire questa malattia și ricorre alla fototerapia cu luce blu (gli ultravioletti degradano la bilirubina in derivati idrosolubili) și nu casi più gravi all'exsanguinotrasfusione.
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