Il tessuto che non c'è: il coloboma, un raro difetto dell'occhio che compromette il visus del bambino
Sunt davvero în pochi a cunoaște il coloboma, o boala rara dell'occhio di cui sofrono circa 10 copii de 200.000 nati ogni anno
Il significato del termine si refera all'assenza di tessuto oculare (literalmente „mutilazione” sau „troncamento”).
A seconda delle strutture coinvolte, la patologia si manifesta in modo peculiare: quando viene colpita l'iride, compare una malformazione della pupilla che assume una forma simile al buco di una serratura.
In caso invece di coloboma palpebrale, è la palpebra stessa a risultare deformata in una parte sau in tutto il suo spessore, lasand una parte del bulbo oculare scoperta.
Nonostante queste deformazioni sunt vizibile ad occhio nudo, solitamente non determinano una perdita della vista importante.
Se invece il coloboma interesează la retina și il nervos ottico poate esserci compromissione visiva și seria.
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Da che cosa sunt accomunate, quindi, all anomalie collegate al Coloboma?
Queste strutture anatomiche și formano nelle prime fasi dello sviluppo prenatale, tra la quinta și la settima săptămână di gestazione.
È questo il periodo in cui si modela l'occhio e durante il quale pot aparea probleme a nivelului structurale.
In due casi su tre, infatti, le ragioni sono genetiche: sunt stati identificati dei geni la cui mutazione porta allo sviluppo del coloboma, tra cui il PAX2, il CHX10, MAF, OTX2, SHH e il CHD7.
Quest'ultimo, in particolare, è responsabile della sindrome CHARGE, o maladie genetica che comporta, oltre al coloboma retinico e del nervo ottico, alterazioni cardiache, genitali e all'orecchio.
A causa della posibilă corelație cu alte patologii devine necesară colaborarea cu mai mulți specialiști în echipa multidisciplinare, al fine de individualizare a altor segnali fisici, care permite să încadreze problema și definirea tratamentului eventual.
Din nefericire, chiar a cauzei varietății de simptome și diverse structuri coinvolte, nu există o terapie universală pentru Coloboma
In particolare la forma palpebrale può essere corretta con la chirurgia, invece per le forme retininco e del nervo ottico, che non hanno una terapia chirurgica, occorrono controlli periodici per individuare eventuali complicanze che pot verificarsi nel tempo (come il distacco dalla retina).
În cazul în care coloboma este asociată cu microftalmia (uno sau entrambi gli occhi più piccoli della norma), pentru a îmbunătăți simmetria și creșterea dell'orbita, se poate aplica o protecție oculară.
Nei casi in cui la vista risulti special compromises, special with interesting di ambu gli occhi, poate fi realizata o riabilitazione visiva pentru a folosi mai bine il residuo visivo.
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