Malattie rare, al Bambino Gesù identificate 4 nuove patologie: rezultate publicate sull'American Journal of Human Genetics
All'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù la pandemia non ferma la ricerca in campo delle malattie rare. Negli ultimi due mesi nell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù sunt stati identificati 4 nuovi geni malattia, legati ad-altrettante patologie pana la acel moment orfane di diagnosticosi.
Am rezultate sunt publicate pe rivista științifică American Journal of Human Genetics.
Nel corso del 2020 i geni malattia identificati sunt stati 13. Scoperte care au permis de dare un nume ad altrettante malattie rare sconosciute.
Il Bambino Gesù, che gestisce la più ampia casistica nazionale di malati rari in età pediatrica, aderisce alla Giornata Mondiale delle Malattie Rare che verrà celebrata domenica, 28 febbraio, iluminando il Pronto Soccorso della sede del Gianicolo con luci colorate e la scritta “Cu- RAR".
GLI STUDI SULLE 4 MALATTIE RARE IDENTIFICATE AL BAMBINO GESU 'NEGLI ULTIMI 2 MESI
I 4 studi coordati dall'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, publicati negli ultimi 2 mesi, descrivono noi patologie dello sviluppo e le respective cause genetiche.
In special, sono state identificate le mutazioni di un gene denominato SCUBE3, care cauzano un sindrome care colpisce lo development scheletrico, e le mutazioni di altri 3 geni (CLCN6, SPEN e VPS4A) riconosciute come causa di malattie del neurosviluppo abbinate a quadri clinici complessi , che coinvolgono cioè diversi organi e tessuti del nostro corpo.
Le ricerche sono state effectate nell'ambito del program di ricerca dell'Ospedale dedicat ai pacienților affetti da malattie “fără nume”, financiară dalla Fondazione Bambino Gesù Onlus (“Vite Coraggiose”) e dal Ministero della Salute.
OSPEDALE PEDIATRICO BAMBINO GESU ': L'IMPORTANZA DELLA DIAGNOSI NELLE MALATTIE RARE
Dal 2015 al Bambino Gesù è in corso un proiect de omică dedicat ai pacienților „orfani” di diagnosticosi.
Lo scopo è quello di transferire le nuove tecnologie genomiche alla practice clinica, pentru oferire a unui diagnostic precoce a carei oameni care sunt privi di un “nume” e di una causa molecolare care identifica la lor malattia.
Le scienze omiche definesc un grup di disciplină care utilizează tehnologia di analize care consimțământ de produs un mare număr de date, folosind a înțelege sistemul biologic studiat.
È il caso per esempio della genomica, care studiază astfel de geni.
Le nuove tecnologie di sequenziamento permitono di analizzare l'intero genoma e di selectează în interiorul variabilității genetice, grazie la suportul analizei bioinformatiche complesse, la mutazione che causa la malattia.
«La diagnosi - spiega Marco Tartaglia, responsabile dell'Area di Ricerca Genetica e Malattie Rare e coordinatore di aceste ricerche - è il punto di partenza per ogni paziente pentru o presa in carico specifica, per avviare terapie mirate when available, per offrire una consulenza genetica adeguata alla famiglia.
Avere l'opportunità di offrire un test genetico mirato a bambini affetti da una malattia rara, fino a puțin tempo fa non riconoscibile neppure clinically, è o mare oportunitate pentru cei și pentru familiile lor.
La conoscenza dell'impatto delle mutazioni prezente in nuovi geni e delle loro implicazioni cliniche ci permit azi di oferire loro un instrument de diagnosticare eficient e di avviare percorsi dedicati pentru a atinge obiective della medicina di precisie ».
Per ridurre la cosiddetta “odissea diagnostica” a cui sunt sottoposte le famiglie e consentire alle informații di spostarsi al posto dei pacienți, l'Ospedale are neglijate ultimul an disponibil pe scala națională, prin intermediul unui proiect de tele-consulențe, il suo program dedicat ai pacienților orfani di diagnosticosi.
Dal 2020 questo modello di diagnosi e ricerca è stato applicato ai centri che aderanno alla Rete Pediatrica degli IRCCS (Rete IDEA).
I centri coinvolti in proiect si incontrano through sistemi di telemedicina due volte to month for discussere i casi complessi e addressare l'approccio molecolare più adatto al singolo paziente.
Questo metodo ha permesso di atinge o diagnosticare în 58% a pacienților arruolati în program.
IL BAMBINO GESU 'E LE MALATTIE RARE
Nel corso degli ultimi 7 ani, il program di genomica del Bambino Gesù dedicat ai pacienților affetti da malattie rare e “orfane” di diagnosticosi, ha permesso di identificare una cinquantina di nuovi geni-malattia e di caracterizare o riclasificare unele dozzine di “nuove” malattie.
L'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù gestisce la più ampia casistica nazionale di malati rari in età pediatrica (peste 15.000 de oameni), ospita la sede italiana di Orphanet, il database internazionale delle malattie rare, e fa parte di 15 reti ERN (European Reference Network) che condividono conoscenze e progetti di ricerca e coordinano la presa in carico dei pacient rari in Europa.
Dal 2016 ha activat un ambulatoriu specific dedicat ai pacienților fără diagnostic. În fața diagnosticului asistențial, în ultimul an sunt state efectuate peste 40.000 de analize genetice.
Domenica 28 febbraio l'Ospedale participă alla Giornata Mondiale delle Malattie Rare con l'evento “Insieme illuminiamo la rarità”, in linea cu inițiativa națională coordonată da Uniamo - la Federazione che reunisce circa 100 asociații care se ocupă de patologie rare.
Il Pronto Soccorso della sede del Gianicolo dell'Ospedale si illuminerà di verde, viola e blu per richiamare atenția asupra necesității sociale și clinici a acestor oameni și delle loro familii.
Al centru del game di luci, la cuvântul „cu-RARE” care sottolinea impegno del Bambino Gesù sul fronte della ricerca e della cura dei malati rari.
Pentru a aprofunda:
Malattie rare e Covid-19: cura, ricerca e vaccini secondo gli specialisti del Policlinico di Milano