Malattie rare: la Sindrome di Von Hippel-Lindau
La sindrome di Von Hippel-Lindau (VHL) este o boala genetica rara. Le persone affette hanno un risc maggiore di formare sacche piene di liquido (cisti) e di sviluppare certi tipi di tumori, sia benigni che maligni
Si manifesta più spesso intorno ai 30 de ani, ma poate compara a qualunque età, anche pediatrica.
I due sessi sono interessati in eguale misura.
Se trata de o condiție rara, cu o frecvență estimată a circa 1 pacient ogni 50,000 de subiecti.
La sindromul Von Hippel-Lindau este cauzată de alterații (mutări) ale genei VHL
E' un gene che sopprime i tumori (oncosoppressore) implicato nel controllo della crescita e morte cellulare e nella regolazione dello sviluppo dei vasi sanguigni.
Gli oncosoppressori impediscono alle cellule di crescere e di moltiplicarsi troppo rapidamente o in modo incontrollato.
Ecco perché, in mancanza della proteina produsa dal gene VHL sau quando questa proteina este alterata, le cellule si moltiplicano in maniera incontrollata e si formano cisti e tumori.
Si tratta de una condizione ereditaria transmisa cu modalità autosomica dominante.
La sindrome di Von Hippel-Lindau si verifica quando è alterato (mutato) uno solo dei due geni VHL
È prezentă o copie normală a genei, cu toate acestea, nu este suficientă pentru a-și ricostrui mesajul.
Di conseguenza, un genitore che porta o copie mutata de unul dei due geni VHL a un risc del 50%, ad ogni concepimento, di avere un figlio cu sindromul lui Von Hippel-Lindau.
Nell'80% circa dei casi, la sindrome viene ereditata da un genitore affetto dalla sindrome di Von Hippel-Lindau.
Tipicamente sunt loviti de această maladie mai multe persoane all'interno dello stesso nucleo familiare.
Le manifestazioni cliniche all'interno della stessa famiglia pot fi, însă, foarte diverse.
Nel rimanente 20% dei casi, i genitori nu sunt affetti de la sindrome di Von Hippel-Lindau și se trată astfel de mutații de nou în care semnificația mutației este avvenuta în timpul formării celulei uovo, dello spermatozoo o nelle primissime fași de dezvoltare. embrionale.
La mutazione riguarderà astfel acel copil numai și niciun alt membru al familiei va fi afectat.
O persoană care a însuși ADN această mutație este mai predispusă la manifestare a anumitor tipi de tumore și la o vârstă medie, molto più precoce față de cea în care și-a verificat obiceiul lor.
Tumore benigno mai comună asociată cu sindromul Von Hippel-Lindau este l'emangioblastoma
Când se localizează a nivelului retinei în genere este asintomatico, ma se cresce in determinati distretti retinici poate cauza distacco della retina, edema maculei, glaucomul și pierderea vederii.
Gli emangioblastomi del sistema nervoso central și localizzano generalmente nel cervelletto, nel tronco encefalico e nel midollo spinale.
Per fenomeni di compressione pot provocare sintomi diversi: cefalea, vărsătură, perturbi della sensibilità e perdita del coordinamento muscolare (atassia).
Nel 10% circa dei soggetti con sindrome di Von Hippel-Lindau și verificano tumori dell'orecchio interno che pot cauzare perdita dell'udito a una oa entrambe le orecchie.
Sono molto comuni le cisti renali, pancreatiche e degli organi uro-genitali.
Acestia pacienti sunt si ad alto riscul de a dezvolta tumori del rene si pancreas.
Unii pacienți sunt afectați de feocromocitom, tumori renale care produc substanțe ormonale care pot provoca ipertensione foarte gravă.
Il sospetto diagnostico deve nascere a qualunque età in cui si manifesta un tumore associato a questa malattia, ancor più se compare precocemente e se ci sunt familiari affetti dalla sindrome di Von Hippel-Lindau.
La căutarea mutațiilor genelor VHL confirmă diagnosticul
Un padre o una madre con sindrome di Von Hippel-Lindau hanno, ad ogni concepimento, il 50% di probabilità di trasmettere la mutazione, independentmente dal sesso del nascituro.
Se il gene è stato identificato, se poate efectua la ricerca della mutazione specifică în cursul gestational su un prelievo di villi coriali o di liquido amniotico, respectivee around alla X-XII și XV-XVII week di età gestazionale.
L'identificazione della mutazione in gravidanza consente di sapere se il feto a ereditato la mutazione ma non ci permette di predire l'evoluzione clinica (e la gravità) della sindrome nella vita del bambino che deve nascere.
Tratamentul acestei condiții prevede intervenția congiunta a mai multor specialiști în relația cu prezentarea clinică.
È fondamental avviare un program di sorveglianza della comparsa di lesioni tumorali che permita di avviare precocemente il tratament chirurgico, spesso risolutivo.
La comparsa de tumori nu poate fi prevenit, cu toate acestea se poate evita, cu tratamentul chirurgical, che le localizzazioni tumorali producă danni în organi vitali sau complicanze generale.
Un program de screening și de control periodic sunt esențiali.
Prognoza este extrem de variabilă în relația cu prezentarea clinică.
Come si intuisce, molto dipende dalla localizzazione delle lesioni tumorali e dalla loro estensione.
Pentru a aprofunda:
Malattie rare: fibrodisplazie osificante progresivă (FOP), studio de la Pennsylvania University
Malattie rare: l'interstiziopatia polmonare causa il 35% di decessi dei pacients con sclerodermia
Sindrome Guillain-Barrè, il neurologo: „Nessun nesso con Covid o vaccino”
Formazione nel soccorso, Sindrome Neurolettica Maligna: cos'è e come si affronta
Raport de caz într-un caz de sindrom al lui Guillain-Barré post-COVID-19
Giappone, sindrom post Covid per metà dei sopravvissuti al coronavirus: i dati da Wakayama
Malattie rare: all'economista russo Anatoly Chubais diagnosticata la sindromul lui Guillain Barrè