Malattie rare, lo screening neonatale: cos'è, quali malattie riguarda e cosa accade se rezultă pozitiv

Alla nascita ogni bambino vine sottoposto allo screening-ul neonatal: se tratează una dintre cele mai importante acțiuni de prevenție messe in atto dal Sistema Sanitario Nazionale, cu care se află în gradul de descoperire a eventualelor boli genetice rare.

Scoprirle in anticipo significa, almeno per una parte di aceste patologie, poter intervenire prima che si manifestino, limitando enormemente i danni che pot provocare e in alcuni casi addirittura annullandoli o evitando lunghi percorsi diagnostici.

MALATTIE RARE? PER APPROFONDIRE VISITA LO STAND DI UNIAMO - FEDERAZIONE ITALIANA MALATTIE RARE IN EMERGENCY EXPO

În Italia lo screening neonatale è obligatoriu din 1992 pe 3 patologie: fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito și fibrosi cistica

Din 2016, screening-ul este allargat a circa 40 de diverse patologie metabolice, și nu vine Screening Neonatale Esteso (SNE).

Le malattie metaboliche ereditarie (gli esperti le chiamano anche „errori congeniti del metabolismo”) sunt o categorie de patologii genetice rare cauzate de alterarea unei anumite moduri metabolice.

Questo significa che in molte di queste patologie c'è un enzima che manca o che funziona male, e questo determina l'accumulo di substante tossiche per l'organismo.

SALUTE DEL BAMBINO: APPROFONDISCI LA CONOSCENZA DI MEDICHILD VISITANDO LO STAND IN EMERGENCY EXPO

Screening neonatal: come si svolge l'esame?

Ecranul este obligatoriu per legge, este gratuit și foarte simplu.

Consiste în prelevare alcune gocce di sangue dal neonato prin puntura del tallone.

L'esame si esegue tra le 48 e le 72 ore dopo la nascita del bambino, quando è ancora in ospedale con la sua mamma: le gocce di sangue vengono depozitate su un'apposita carta bibula (cartoncino di Guthrie) che permette l'analisi în laborator.

Cunoaștem imediat rezultatele screening-ului neonatal?

Gli esami sulle gocce di sange sono complessi și au nevoie de diverse zile de tempo pentru a avea un rezultat: quindi nel frattempo, se nu ci sunt probleme particolari, il bimbo și suoi genitori pot reveni la casa.

Se lo screening rezultă negativ semnificație care nu este stato rilevato nulla di anomalie, și nu și primirà niciun fel de referire; în cazul unei pozitivități, în schimb, i genitori vor fi ricontatți dall'Ospedale.

E' important precisare che, in this phase, un test positivo non significa for forza che il bimbo have a disease: significa invece che sono necesar ulteriori approfondimenti (test del sangue, delle urine, eventuali esami genetici) per verificare i results dello screening.

Nella maggior parte dei casi anche gli approfondimenti danno este negativ, ma este important farli per essere certi che sia tutto a posto.

Ceea ce se întâmplă se testează pozitiv pentru o patologie?

I genitori vor fi ricontattati e il bimbo va fi preso in carico per urma un parcurs dedicat, cu tempi si modi che dipendono dal tipo di patologie sospettata.

Se la maladie necesită intervenția imediată a copilului va fi trimisă tempestiva la Centrul Clinico di referire pentru acea patologie, dovediți se procedează la confirmarea diagnosticului și a tratamentului consecvent.

Cosa accadrà nel prossimo viitor?

L'elenco delle patologie incluse nello screening este în continuă evoluzione.

A breve introdus lo screening per la Atrofia Muscolare Spinale (SMA) și se va lua în considerare introducerea altor patologii metabolice, printre care le malattie lisosomiali, le malattie neurodegenerative și unele immunodeficienze.

Pentru a aprofunda:

Emergency Live încă mai multe...în direct: descărcați o nouă aplicație gratuită pentru dvs. zilnic pentru iOS și Android

Linfoma non Hodgkin: simptome, diagnostic și tratament al unui grup eterogene de tumori

Pazienti con mutazione genetica germinale correlata ai tumori, storia di Francesca (Associazione Mutagens)

Tumori rare: fundamentale non trascurare și simptome

Fonte dell'articolo:

Policlinica din Milano

S-ar putea să vă placă prea mult