Patologia aparatului digestiv: i tumori stromali gastrointestinali (GIST)
I tumori stromali gastrointestinali (GIST) sono tumori rari dell'apparato digerente che originano dalla parete muscolare dell'esofago, dello stomaco, dell'intestino fino al canale anale
Questi tumori originano dalle cellule interstiziali di Cajal, cellule muscolari lisce del tratto gastrointestinale responsabili del movimento di contrazione fisiologico del tubo digerente.
Si tratta di una patologie rara che si manifesta in special tra i 55 ei 65 anni, esistono rare casi prima dei 40 anni e solo casi sporadici in età giovanile pediatrica.
Colpisce în special il sesso maschile.
All'origine dell'insorgenza dei GIST este o mutație a unei gene che porta alla proliferazione incontrollata di aceste cellule, care accumulandosi danno origine alla massa tumorale.
Alcuni GIST (circa 5% dei casi), non sunt legati ad alterazioni genetiche note, in particolare quelli che insorgono in età pediatrica si cei asociati cu sindromi care la neurofibromatosi di tip 1.
La sintomatologia dei GIST può essere sfumata, legata a perturbi del tratto gastrointestinale coinvolto
Indaginile diagnostiche pot include:
- Ecografia: è una metodica non invasiva, senza alcuna controindicazione, utile in prima definizione delle masse di grandi dimensioni.
- Endoscopie: tramite l'esofago-gastro-duodeno-scopia (EGDS) o la colonscopia, se si trata de lesioni del tubo digerente inferiore, se poate vedea una bombatura di parete, in genere rivestita da mucosa regolare. Alcune volte, nei casi di lesioni più grandi, puo` essere prezente un'ulcera all'apice del GIST, source di sanguinamento acuto or cronico.
- Ecoendoscopia (EUS): este indicată pentru valutare la prezența și extinderea locală a bolii. La vicinanza della sonda alla parete gastrointestinale și l'alta rezoluție a imaginii permite evaluarea și a leziunilor foarte mici, subcentimetriche. Grazie allo studio ecografico della parete del tubo digerente efectuat cu un endoscopio fornito di piccola sonda ecografica sulla punta (ecoendoscopio) este posibil să se localizeze cu precizie lo strato di origine all'interno della parete, l'extension locoregionale a organi o tessuti circostanti, e l 'extensie linfonodale. L'EUS acceptă, în plus, să execute o biopsie profundă cu acum dedicată pentru a obține materiale pentru o diagnostică istologică a GIST.
- TAC cu mezzo de contrast: genera imagini dettagliate a sezioni trasversali dell'organismo ed este in grado di mostrare la sede e le dimensiuni del tumore, oltre che la sua eventuale difuzie ad alte organi o tessuti. E' largamente utilizată anche în timpul follow-up. E, de asemenea, instrumentul mai potrivit pentru centrare le biopsie delle masse sospette independent de la sede anatomică și dalle dimensiuni.
- RMN cu mezzo de contrast: sfrutta i campi magnetici e le onde radio e, in considerazione della sua sostanziale non invasività, trova indicazione nella definizione dell'estensione e dei raporti anatomici delle masse con gli organi vicini, per planificare il tratament chirurgico e nel follow-up dei pacients.
- Tomografia a emisiilor de pozitroni (PET): La PET este o metodă de diagnosticare a imaginilor utile pentru evaluarea extinderii bolii în faza de diagnosticare a bolii.
- Diagnostic istologica: viene efectuată prelevando cu metodiche radiologice (ecografia o TAC) o endoscopiche(ecoendoscopia) dei campioni di tessuto tumorale (biopsia) care sunt poi analizate al microscopio prin l'ausilio di colorazioni in grado di individuare la presenza nelle cellule di proteine specifications (c-Kit e CD34), particulari di quasi tutti i tumori stromali gastrointestinali.
- Indagini di biologia molecolare: per una confirma diagnostica e per poter prevedere o good risposta ad un tratament con terapia mirata, è possibile analizzare con metodica di patologia molecolare la presenza della mutazione del gene c-Kit, caratteristica peculiare di questo tumore.
Trattamenti dei GIST
Per il tratament dei GIST și utilizano la chirurgia, la terapia molecolare mirata (target therapy) și, in casi selezionati, l'ablazione con radiofrequenza.
Interventie chirurgicala
L'asportazione del tumore este tratamentul primar pentru GIST, și are scopul de a obține controlul local al bolii.
I tumori di piccole dimensioni possono essere asportati anche con chirurgia laparoscopica.
În cazul în care il GIST este de mari dimensiuni sau este aderente și altor organe, chirurgul poate efectua un intervento majormente demolitiv, aportând parzial sau integral organizații interesați împreună cu tumora primară.
Endoscopie
Tramite una tecnica endoscopica di tunnelizzazione che si è rivelata molto utile nell'asportazione di estesi polipi si tumori in fase iniziale del tratto digerente (ESD, Endoscopic Submucosal Dissection), si esegue una precisa resezione endoscopica del tumore, talvolta cu l'assistenza della chirurgia laparoscopica.
Terapia mirata: nei GIST non viene utilizzata la chemioterapia convenzionale, che si è demonstrata inefficace
L'espressione sulle cellule tumorali di alcune alterazione genetice reprezenta il bersaglio di specific terapie molecolari, che permite inibire la creșterea tumorale blocând le vie di proliferazione și difuze del tumore.
I farmacie curente utilizate sunt l'Imatinib Mesilato, il Sunitinib si il Nilotinib.
Le indicații pentru terapia moleculară sunt boala metastatică și boala localmente avansată cu scopul de a reduce masa tumorală cât basta pentru a face posibil intervenția chirurgicală.
Nelle forme più agresive la terapia moleculară este în prezent utilizată și în faza post-operatorie pentru prevenirea bolii.
Ablazione con radiofrequenza
L'ablazione con radiofrequenza consta nell'introduzione di un ago sottile nella sede del tumore sub guida ecografica sau TAC, e nella trasmissione di calore che distrugge le cellule tumorali.
In casi selezionati poate essere utilizat in caz de metastaze al fegato.
Urmare
Data la probabilità di recidiva del tumore stromale gastrointestinale, il pacient vine general subposto a visit medical every tre or sei mesi after the treatment e, in seguito, una volta l'anno.
Il follow-up prevede indagini radiologice che permittono al medico-ului de rilevare eventuale recidive de boala.
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