Pediatria / Febbre ricorrente: parliamo di malattie autoinfiammatorie
Gli episodi di februare ricorrente sunt tipici di malattie autoinfiammatorie come la sindromul PFAPA e trebuie să depare sospetto când decorso este improvizat și temperatura elevată
- Le bolile autoinflamatorii sunt rare și de origine genetică. Sono caracterizate da episodi repetate di februarie che arriveno all'improvviso, senza o cauza aparente. Si spengono da soli dopo alcuni giorni
- Nella Febbre Familiare Mediterranea, gli episodi di februar durano 1-3 zile. Hanno simptome vin vărsătură, diarrea, dolore all'addome, rash cutaneo, dolore o gonfiore alle articolazioni
- Nel deficit di Mevalonato kinasi, gli episod febbrili scompaiono nel giro di 5 zile. Hanno sintomi come rash cutaneo, gonfiore dei linfonodi del collo, dolori addominali, vomito, dolori articolari
- Nella Sindromul asociat cu o diferență de receptor al Tumor Necrosis Tactor (TRAPS), în februarie durează cel puțin o săptămână și poate dura peste 20 de zile
- Nelle Criopirinopatie la febbre è capricciosa. Ha sintomi come orticaria, dolori all'addome e al torace, congiuntivite, mal di testa e sordità nei casi più gravi
- Nella Febbre ricorrente cu aftosi, adenite e faringite (PFAPA) la febra durează circa 5 zile și și ripete ad intervalli regolari. La PFAPA nu este genetică și se rezolvă spontan după câțiva ani
- Le malattie autoinflamatorie genetiche durano tutta la vita. Da qualche anno ci sunt noi farmacii, care pot controla simptomele și consimțământul unei vieți perfect normale
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Cea ce sunt bolile autoinflamatorii:
Le malattie autoinfiammatorie sunt un gruppo di malattie rare, recent scoperte, caracterizate da episod ricorrenti di febre e di infiammazione.
È come se nell'organismo dei pacienti scoppiasse un incendiu improvviso, senza una cauza apparente, che dopo alcuni giorni spontane si spegne.
La febbre è accompagnata da sintomi a carico di vari distretti corporei come dolore addominale e/o al torace e/o ai muscoli, macchie sulla pelle, gonfiore delle articolazioni.
Durante l'episodio acuto gli esami del sangue arata un semnificativ aumento dei valori che indicano l'infiammazione (VES, Proteina C reattiva, celule albe, sieroamiloide A) e che ritornano normal dopo l'episodio.
Le boli autoinflamatorii și la febra ricorrente:
Il numero delle malattie autoinfiammatorie identificabili este în continuă creștere, datorită progresului cercetării genetice.
Quelle caratterizzate da febbre ricorrente sono la sindrome PFAPA (febbre periodica con faringite, adenite ed afte al cavo orale), la febre familiare mediterranea (FMF), diffusa soprattutto nel bacino del mediterraneo (anche Sud-Italia e Isole), la sindrome con Iper -IgD o difetto di mevalonatochinasi (HIDS o MKD), la sindrome associata a difetto del recettore del tumor necrosis factor (TRAPS), le criopirinopatie che comprendono 3 diverse condiții de gravità crescente: la orticaria familiare da freddo o FCAS, la sindrome di Muckle -Wells (MWS) e la CINCA o NOMID.
Malattie autoinflamatorie: care sunt i simptome?
Queste malattie vanno sospettate quando il bambino prezintă episodi febbrili ricorrenti che si ripetono sempre cu le medesime caratteristiche, tutti uguali a se stessi.
La caratteristica della febbre in tutte queste patologii se prezinta improvizat, anche nei mesi estivi, in pieno benessere, cu temperatura corporea quasi sempre molto elevata (39-40 C°).
În unele malattie la febră, comparați o cadenza regolare (cosiddetta periodica, tipica della PFAPA).
Care sunt le cause delle malattie autoinfiammatorie?
Per tutte le malattie che abbiamo nominato è stato scoperto il gene responsabile (Tabella 1), tranne che per la PFAPA, la cui cauza rămâne sconosciuta.
Le malattie autoinfiammatorie geneticamente determinate sunt cauzate de mutații di geni coinvolti nell'avvio e nel control della risposta infiammatoria.
Come si fa la diagnostic?
La diagnostic richiede un adeguato periodo di osservazione clinica (almeno 6 mesi) durante il quale è oportuno che i genitori tengano un diario degli episodi febbrili in cui annotare cadenza, intensità e durata degli episodi, segni e sintomi associati and terapie somministrate.
La confirma diagnostica și ottiene prin l'analisi genetica dei geni responsabili.
Si tratta de analiză a particularităților care trebuie să fie efectuate în structuri cu esperienza în domeniul acestor malattie.
Come si curano queste patologie?
Pur essendo malattie genetiche, adică che durano tutta la vita, sunt disponibile pentru vreo farmacie în gradul de a avea sub control și simptome și consimțesc tuturor subiecților care afectează o viață perfect normale.
Si tratta de noi farmacii biologici che agiscono blocando le molecole dell'infiammazione produs in eccesso a causa delle mutazioni genetiche.
La PFAPA non è genetica, e quindi si rezolva spontan dupa alcuni ani.
Nei casi resistenti e prolungati si poate considera la amigdalectomia.
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