Poliposi gastrointestinale giovanile: cauza, simptomele, diagnosticul, terapia
La poliposi gastrointestinale giovanile este o boala rara caracterizata de polipi amartomatosi giovanili nel tratto gastrointestinale
La forma più grave della poliposi gastrointestinale giovanile este la poliposi infantile e giovanile
Ce sunt i polipi intestinali?
I polipi intestinali sono masse anomale di tessuto che si formano a partire dalla mucosa dell'intestino (specialmente nel colon e nel retto) e protrudono nel lume.
Pur essendo formazioni benigne, cu il tempo pot diventare maligni (carcinom): per tale motivo motivo l'identificazione e l'eventuale asportazione dei polipi intestinali rappresenta un instrument eficient de prevenzione del cancro al colon-retto.
Se il polipo aderisce direttamente alla parete dell'intestino, și definește „polipo sessile“; se al contrario aderisce mediante un peduncolo, și definește „polipo peduncolato“.
În baza tuturor proprie caracteristici specifice, i polipi pot fi variate de tipologie:
- polipi iperplastici ed infiammatori: sono di origine benigna, hanno basso rischio di trasformazione in tumore maligno e sono spesso associati a Colite ulcerosa, Morbo di Crohn, coliti infettive e diverticolosi;
- polipi amartomatosi: sono lesioni non neoplastiche frequentemente di origine familiare;
- polipi neoplastici sau adenomatosi: au un mai mare risc de transformare în cancro și se distinge în:
- polipi tubulari (un risc minor de transformare neoplastică);
- polipi villosi (a major risk di trasformazione neoplastica);
- polipi misti tubulo-villosi.
Sinonimi di polipoziții gastrointestinale tinerilor, sunt:
- poliposi intestinale giovanile;
- sindrome della poliposi giovanile.
L'incidenza annuale è stimata tra 1/100.000 e 1/15.000.
Età di esordio
I polipi possono dezvoltarsi a ogni età, dall'infanzia fino all'età adulta; la maggior parte delle persone affette prezenta polipi a partire dall'adolescenza/inizio età adulta.
Cauza și riscul de polipoziție gastrointestinală tinerilor
În unele cazuri, polipozițiile gastrointestinale ale tinerilor au cauza genetică: sunt identificate mutații în genul SMAD4 (18q21.1) și BMPR1A (10q22.3).
Al moment non è stata identificata nessuna anomalie genetica in circa il 60% dei casi.
Sono state stabilite alcune corelazioni genotip-fenotip: la frequenza della poliposi gastrica este mai multă decât portatori de mutazioni în SMAD4, comparativ cu cei mutati în BMPR1A, în timp ce l'associazione di poliposi gastrointestinale giovanile cu la telangectasia emorragica ereditaria (sindrom poliposi giovanile/telangectasia). emorragica ereditaria) è stata osservata in meno di un quarto dei soggetti portatori di mutazioni in SMAD4.
trasmissione
La poliposi gastrointestinale giovanile viene transmisa con modalità autosomica dominante: una malattia è detta a trasmissione autosomica dominante quando basta una singola copia dell'allele difettoso per far sì che la malattia si esprima, a prescindere dal sesso (basta un solo genitore malato).
Il fiul unui individu affetto ha la probabilitate del 50% di essere affetto, adică 1 fiul lui 2 este malato e poate trasmettere a sua volta la boala la metà dei suoi figli.
În acest caz, non può esistere un “portatore sano” (cosa che invece si può verificare nella trasmissione autosomica recessiva): chi possiede l'allele alterato, ha la patologia, mentre chi non lo possiede è sano.
Di conseguenza da due genitori sani nascono il 100% di figli sani, în timp ce se ambedui i genitori sunt malati, atunci și voi avea 100% di figli malati.
Sunt stati descritti diversi tipi di poliposi gastrointestinale giovanile, che comprendono varie differenziate in base alla localizzazione dei polipi:
- poliposi giovanile generalizzata del tratto gastroenterico superior e inferior;
- poliposi giovanile del colon;
- poliposi giovanile dello stomaco;
- poliposi giovanile dell'infanzia (più grave).
Sintomi e segni
A prescindere dai sottotipi, i segni clinici della poliposi gastrointestinale giovanile comprendono il sanguinamento isola del retto, l'anemia, il dolore addominale, le intussuscezioni, la diarrea.
Nella poliposi giovanile del colon e nella poliposi giovanile generalizzata pot fi prezenti il prolasso rettale e l'eliminazione spontanea di polipi dall'ano. Altri simptome pot fi ritardo de creștere și edem.
La diagnostic se bazează pe:
- anamneză;
- esame obiectiv;
- esame endoscopico (esofagogastroscopia e colonscopia) con biopsia;
- analisi istologica dei polipi;
- analiza moleculară.
La diagnostic di poliposi gastrointestinale giovanile vine posta pe bază de unul sau mai multe dintre următoarele segni:
- più di 5 polipi giovanili nel colon e/o nel retto;
- polipi giovanili nel tubo digerente, compreso lo stomaco;
- polipi giovanili e storia familiare di poliposi gastrointestinale giovanile.
Test genetici
L'analisi molecolare poate fi utilă pentru a confirma diagnosticul de polipoziție gastrointestinală tinerilor ne portatori de mutații în genii SMAD4 și BMPR1A.
Diagnostic diferentiat
La diagnostic differenziale si pune con patologie caracterizate da quadri clinici similare, tra cui:
- sindromul Cowden;
- Bannayan-Riley-Ruvalcaba;
- poliposi adenomatosa familiare;
- sindromul Peutz-Jeghers.
Terapia prevede:
- colonscopia routinaria: si efectuano colonscopie periodiche per individuare la formazione di nuovi polipi;
- polipectomia: procedura medica che prevede l'estrazione dei polipi intestinali per via endoscopica;
- colectomia parziale: in caso di numerosi ed ingombranti polipi in una data zona dell'intestino, si procede cu la rimozione chirurgica dell'intera parte di intestino interessata;
- colectomia totale: consista nella rimozione dell'intero colon, per via laparoscopica sau tramite chirurgia open. Laparoscopia este în genere preferată față de toate tehnicile chirurgicale standard și permite o recuperare mai rapidă și meno dolorosa pentru pacient.
La prognosi de la polipoziții gastrointestinale giovanile și se bazează pe riscul de dezvoltare a unei tumori del tratto gastroenterico sau a pancreasului după 20 de ani
Riscul cumulativ de dezvoltare a unei tumori nei pacienti cu polipoziții gastrointestinale giovanile este de 20% a 35 de ani și de 68% după i 60 de ani.
Il riscul de cancro este mai mare tra le persoane cu polipoziții tinerilor generalizate.
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