Când la demenza colpisce i copii: la Sindrome di Sanfilippo
La Sindrome di SanFilippo se cunoaște și mucopolisacaridosi de tipul 3A, care consta în modificarea funcționării unor celule numite lisosomi: acestea sunt deputate la degradare și smaltimento de diverse substanțe.
Che cos'è la Sindrome di Sanfilippo
Nella Sindrome di Sanfilippo non avviene questo proces in particolare per uno zucchero, chiamato eparansolfato, che quindi si accumula nei lisosomi, causando l'insorgenza della demenza nei bambini (Andrade et al., 2015).
Ci sunt però alcuni sintomi a insorgenza precoce, similare celor che si pot risca in autismo (iperattività, comportamenti stereotipati, modificarile comportamentului social) care nu si explicano cu l'accumulo di eparansolfato.
Si è invece visto che ciò sombrerebbe derivate da o cantitate mai mare de dopamina prezenta a nivel cerebral, e dei neuroni che la producono; acest fenomen non sarebbe cauzato dall'accumulo dello zucchero, ma da un suo alterato functionare; si tratterebbe, quindi, di o problema de tip metabolic.
În plus, i neuroni produttori di dopamina pare să fie mai mulți già în feto, e ceea ce consimte să ia în considerare Sindromul de Sanfilippo ca un Disturbo del neurosviluppo.
La prevalenza generale è estimata a 1:70000 neonati (Benetò et al., 2020), ma poate fi alterata a causa della dificultate di diagnostic delle forme più lievi.
In plus, i diversi tipi hanno prevalenza diversa a seconda dell'area geografica: il subtip A este più frequente nel nord Europa, in timp ce il B si risca majormente nelle zone meridionali del continente.
Il subtipul C este în general meno comune, în timp ce il D și configura come il più raro în toate le populazioni.
Diagnosticul este realizat prin analizarea cantității de eparansolfato nelle urine.
Sintomi della Sindrome di Sanfilippo
L'aspetto preponderante della Sindrome è un rapido deterioramento mentale, ma se poate totuși individuare quattro diversi sottotipi, în bază alla mutazione genetica coinvolta și alla conseguente carenza enzimatica: tip A, tip B, tip C și tip D.
La sintomatologia este totuși prevalentemente condivisa da tutti i sottotipi: la neurodegenerazione inizia nei primi dieci anni di vita, e include atrofia corticale, demenza progressiva, deterioramento motorio, iperattività, difficoltà di apprendimento, comportament aggressivo, perturbi del sonno, e significativa disabilità intellettiva.
Possono esserci anche alcune manifestazioni somatiche, tra cui irsutismo, epatosplenomegalia (ingrossamento di fegato e milza), rigidità delle articolazioni, disfagia, ipertricosi, ipoacusia, perdita del linguaggio, e alterazioni scheletriche; le convulsii insorgono solitamente după i 10 ani.
L'aspettativa di vita per i bambini colpiti dalla Sindrome è significativamente inferior alla media, collocandosi tra i venti ei trent'anni di età (Valstar et al. 2011).
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Al moment non esistono trattamenti che sunt efficaci nel rallentare sau fermare la neurodegenerazione nei bambini con Sindrome di Sanfilippo
Intervenția consta în mod esențial în măsuri paliative pentru ameliorarea sintomatologiei.
Sunt în prezent în cursul diverse experimente ale modelelor animale și celulare, care se focalizează predominante asupra intervenției în Sistemul Nervos Central.
Tra questi, la terapia enzimatica sostitutiva (ERT), il trapianto di cellule staminali emopoietiche (HSCT), la terapia di riduzione del substrato (SRT), la terapia chaperone-mediata si la terapia genica.
Referințe
Andrade, F.; Aldamiz-Echevarria, L.; Llarena, M.; Couce, ML (2015). Sindromul Sanfilippo: revizuire generală. Pediatrics International, 57, 331–338.
Benetò, N., Vilageliu, L., Grinberg, D., Canals, I. (2020). Sindromul Sanfilippo: baze moleculare, modele de boală și abordări terapeutice. Jurnalul Internațional de Științe Moleculare, 21(21), 7819.
Valstar, MJ; Marchal, JP; Grootenhuis, M.; Colland, V.; Wijburg, FA (2011). Dezvoltarea cognitivă la pacienții cu mucopolizaharidoză tip III (sindrom Sanfilippo). Orphanet Journal of Rare Diseases, 6, 43.
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