Sindrom del QT lungo: cause, diagnostic, valori, cura, farmaci
Con sindrome del QT lungo (LQTS) si indica un insieme di sintomi determinati da o anomalie cardiaca caratterizzata da o ritardata ripolarizzazione delle cellule miocardiche ed associata a sincope (svenimento con perdita di coscienza e tono posturale)
La sincope è determinata il più delle volte da aritmie maligne, specialmente torsioni di punta, che pot degenerare in fibrillazione ventricolare, sino all'arresto cardiaco irreversibile del soggetto colpito (morte cardiaca improvvisa).
Le aritmie nei pacienti affetti da LQTS sunt spesso scatenate dall'esercizio fisico o da stimoli emotivi molto forti, come il terrore.
Gli individui portatori di LQTS au un caracterstico prolungamento dell'intervallo QT all'elettrocardiogramma: tale intervallo si misura dall'inizio dell'onda Q al termine dell'onda T (vedi imagine in alto).
Alla base di tutte le forme di LQTS c'è una anormale ripolarizzazione del miocardio.
Le anomalie della ripolarizzazione causano differenze nella refrattarietà dei miocardiociti.
A causa di queste differenze, eventuali post-depolarizzazioni (che și verificano more di frequente nei pacients affetti da LQTS) can propagarsi all cell contigue, conducendo ad aritmie ventricolari da rientro.
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Epidemiologia și factorii de risc în sindromul QT Lungo (LQTS)
Nei soggetti geneticamente predisposti, constituiscono factori de risc per l'insorgenza di aritmie maligne gli incrementi improvisi del tono simpatico, come può accadere in concomitanza di sforzi eccessivi sau emozioni violente.
La sindromul colpisce prevalentemente le giovani donne. Fra i soggetti affetti, l'incidenza di torsione di punta, sincope e morte cardiaca improvvisa è più elevata in caso di sordità congenita, precedente tachiaritmia o sincope; la stessa aumenta inoltre proporțional all'allungamento dell'intervallo QT.
Si calcola che il risc relativo di aritmie maligne aumenti di 1,1 – 1,2 volte per fiecare prolungamento di 10 msec del QTc oltre i valori normale.
Varianti cliniche
Si distinguono due diverse sindromi congenite caratterizzate da allungamento dell'intervallo QT and risk di morte improvisa per aritmie ventricolari:
- Sindrome di Romano-Ward, che viene ereditata secondo il modello autosomico dominante (non associata a sordità neurologica congenita o ad altre malattie cardiache congenite, autismo, sindattilia completa e immunodeficienza).
- Sindrome di Jervell-Lange-Nielsen, che viene ereditata secondo il modello autosomico recessivo (associata a sordità neurologica congenita o ad altre malattie cardiache congenite, autismo, sindattilia completa e immunodeficienza).
Cauza LQTS
Nella LQTS si distinguono due forme: congenita (più rara) ed acquisita (più frequente).
Formează dobândit
La maggior parte dei casi riscontrati nella pratica clinica riguarda forme acquisite, che possono essere suddivise in due categorie: quelle generate da perturbi dell'equilibrio idro-elettrolitico e quelle dipendenti dalla somministrazione di farmaci.
Forme indotte da disordini elettrolitici:
- ipokaliemie
- ipomagneziemie
- ipocalcemie
Forme indotte da farmacie:
- farmacia antiaritmici
- Chinidina
- Amiodarona
- Sotalolo
- procainamida
- Ranolazina
- Antiistaminici
- terfenadina
- astemizolo
- mizolastina
- Antibiotice Macrolidi
- Eritromicină
- Alcuni antibiotici fluorochinolonici
- Ansiolitici maggiori
- Antidepressivi triciclici
- Agenti activi asupra motilitatii gastro-intestinale
- Cisapridă
- Domperidone
- farmacia antipsicotici
- Aloperidol
- quetiapină
- Tioridazina
- Droperidolo
- Analgezici
- Metadonă
- Lam.
Proprio vine le forme congenite di LQTS, le forme acquisite pot condurre ad aritmie mortali.
Tratamentul constă în corecția dello squilibrio elettrolitico, în rezoluția sua cauza și în suspensie a terapiei cu farmacologic indiziato dell'allungamento del QT.
Dato il largo impiego, la tendenza ad interazioni cu alte farmacii și la insita capacitatea de determinare allungamento dell'intervallo QT, l'eritromicina este probabil la cauza prevalente di sindrome acquisita del QT lungo.
De fapt, l'uso di eritromicina este asociat cu o incidenza di morte improvizată mai mult decât dublă faţă de alţi antibiotici.
In aggiunta alle due maggiori categorie elencate sopra, deve essere ricordato che esistono alte cauze de prolungamento dell'intervallo QT come l'anoressia nervosa, l'ipotiroidismo, l'infectia da HIV, la miocardite e l'infarct miocardic.
Formează congeniți
Le forme congenite di LQTS pot fi determinate de mutații ale unuia dintre diverse geni finora identificate.
Aceste mutazioni tendono a prolungare la durata del potenziale d'azione ventricolare (APD), allungando in tal modo l'intervallo QT.
Le forme congenite possono essere ereditate come carattere autosomico dominante sau autosomico recessivo.
Forma autosomica recessiva este asociata cu alte patologii cardiace congenite, autism, sindattilia completa si immunodeficienza (LQTS8) sau sordità neurologica congenita (LQTS1).
Un număr semper crescente di loci genici vine identificato in associazione alle LQTS. Testez genetica pentru LQTS este disponibilă în practica clinică și poate fi de ajutor și pentru impostare a terapiei adecvate (Overview of LQTS Genetic Testing).
Le mai multe comuni cauze de LQTS se referă la mutații în geni KCNQ1 (LQTS1), KCNH2 (LQTS2) și SCN5A (LQT3).
Sindromul de Jervell și Lange-Nielsen
Este la forma autosomica recesiva a LQTS.
È asociata a sordità neurologica congenita o ad alte malattie cardiache congenite, autismo, sindattilia completa si immunodeficienza.
Este cauzată de o mutație a genilor KCNE1 și KCNQ1.
Degli individui non trattati, circa il 50% muore entro l'età di 15 ani a causa di aritmie ventricolari.
Sindromul Romano-Ward
La sindromul Romano-Ward este forma autosomica dominantă a LQTS.
Non è associata a sordità neurologica congenita o ad altre malattie cardiache congenite, autismo, sindattilia complet and immunodeficienza.
Diagnostic și valori ale sindromului QT Lungo:
Diagnosticul LQTS adesea nu este ușor în momentul în care 2.5% din populația sana are un QT prolungat, e il 10–15% dei pacienti affetti de LQTS are un intervallo QT normale: spesso perfino a unor atleti profesioniști pot fi avertizat fără ca personal. medico se ne accorga.
Un criteriu de diagnostic abitual folosit este bazat pe LQTS „scor de diagnostic”.
Il punteggio è calculato atribuindo punti în baza unor criterii variate elencati qui di seguito.
Cu 4 o mai multe puncte la probabilitate di LQTS este alta, și cu 1 punct o meno la probabilitate è bassa; 2 sau 3 puncte indică o probabilitate intermediară.
QTc (definitiv ca intervallo QT/radice quadrata dell'intervallo RR)
- >= 480 msec – 3 punti
- 460-470 msec – 2 puncte
- 450 msec e genere maschile – 1 punct
- Tachicardie ventricolari tipo torsades de pointes – 2 punti
- Alternanza dell'onda T – 1 punct
- Avvallamento dell'onda T în minimum 3 derivazioni all'ECG- 1 punct
- Bassa frequenza cardiaca per l'età (bambini) – 0.5 punti
- Sincope (non possono essere assegnati punti sia alla sincope che alle torsioni di punta allo stesso soggetto)
- În caz de stres – 2 puncte
- Al di fuori di condiții de stres – 1 punct
- Sordità congenita – 0.5 puncte
- Storia familiare (lo stesso membru al familiei nu poate fi conteggiat atât pentru moartea improvizată cât pentru LQTS)
- Altri membri ai familiei cu diagnostic sigur de LQTS – 1 punct
- Morte improvisa nei familiari stretti (membri con età inferiore a 30 ani) – 0.5 puncte
Terapie
Nei pacienti asintomatici, senza demonstrazione di aritmie ventricolari ed in assenza di anamnesi familiare positiva per morte improvisa, este recomandata la sola osservazione ed eventualmente la terapia farmacologica fara nevoia de a ajunge la dosaggio maxim tollerato.
Nelle LQTS1 și LQTS2 pot essere utilizate i betabloccanti; mentre nelle LQTS 3 sunt preferibili gli anti-aritmici di classe Ib, come la mexiletina.
Gli stessi farmacii possono essere adoperati nel trattamento dei pacienti in urgenza, con l'accortezza di utilizzare soltanto la lidocaina fin când nu venga confirmata la diagnostic di LQTS1 sau LQTS2, deoarece i betabloccanti pot peggiorare le aritmie nei pacienti portatori di LQTS3.
La terapia anti-aritmica deve essere, invece, adoptata e condotta al dosaggio maximum tollerato in quei pacient asintomatici ma con evidenza di aritmie ventricolari non sostenute e storia familiare di morte improvisa.
În acești pacienți, nu se recomandă în mod strict la instalația del defibrilator cardiaco impiantabile (ICD).
Quest'ultimo è, invece, absolutamente indicato (indicazione di classe I) nei pacienti con sincope sau che haveno already been un episod di stopo cardiaco.
La funzione di pace-maker del dispositivo deve essere sfruttata in coloro che presentano aritmie in occasione di bradicardia sau pause del ritmo cardiaco.
Nei pacienti che presentino ancora dei sintomi, nonostante la terapia medica ottimale, è indicato l'intervento chirurgico di gangliectomia cervico-toracica sinistra, con distruzione del ganglio stellato e dei primi tre o quattro gangli simpatici toracici.
Prognoze și risc
Per i pacienti affetti de LQTS și non-tratați riscul de a incorrere într-un eveniment (sincope sau arresto cardiaco) poate fi estimat cunoașterea lor genotip (LQTS1-10), dal genere și dall'intervallo QTc.
Rischio elevato (>50%)
QTc>500 msec LQTS1 & LQTS2 & LQTS3 (maschi)
Rischio intermedio (30-50%)
QTc>500 msec LQTS3 (feminin)
QTc<500 msec LQTS2 (feminin) și LQTS3
Rischio basso (<30%)
QTc<500 msec LQT1 și LQT2 (maschi)
Sindromul QT lung și sport
I pacienti affetti da LQTS, sotto stretto controllo cardiologico, pot totuși să desfășoare sport, evitând totuși cei care includ elevi pentru timpi prolungați și sport acquatici come il nuoto e immersioni.
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