Sindromul scimitarra: cauză, simptome, diagnostic, terapie, prognostic și mortalitate
La sindrome della scimitarra (în engleză „sindromul scimitar” sau „sindromul venolobar pulmonar congenital” sau „sindromul Halasz”) este un difetto cardiopolmonare congenito, adică già presente alla nascita, în cui la vena polmonare inferiore destra (chiamata „vena scimitarra”) drena nella vena cava inferiore anziché nell'atrio sinistro come avviene normalmente (shunt sinistro-destro)
Il rezultat è quindi che il sange ossigenato di ritorno dai polmoni tramite la vena scimitarra, anziché entrare nel lato sinistro del cuore ed essere reimmesso nel circolo sistemico tramite l'aorta, finisce nel lato destro del heart che lo va a reimmettere nel circolo polmonare, cu o ovvia reducere di efficienza del sistem cardiopolmonare.
Di solito è asociata ad ipoplasia del polmone destro, ad anomalie bronhiali ed a destrocardia.
Costituisce un tipo di ritorno venoso polmonare anomalo parziale (RVPAP).
La sindrome della scimitarra deve il suo curioso nome al fatto che la vena polmonare anomala assume la forma di una scimitarra
La sindrome della scimitarra vine chiamata anche cu următoarele denominazioni, care sunt tutti sinonimi:
- sindrome da ipogenesia polmonare;
- sindromul de Halasz;
- sindrome epibronchiale dell'arteria polmonare destra;
- sindrome venolobare polmonare congenita.
La sindrome della scimitarra ha una prevalenza este estimata tra 1/100.000 e 1/33.333 nati vivi.
Le femmine sembrano essere maggiormente colpite rispetto ai maschi.
La sindrome della scimitarra este una condizione congenita, adică già presente alla nascita
I simptome, în general, esordiscono nu primesc mesi di vita.
Le cause esatte della sindrome della scimitarra non sono state ancora del tutto chiarite.
În câțiva pacienți au fost riscați un gene anomal mappat pe cromosoma 4q12.
Uno dei fattori di risc ar putea fi familiarità.
semne si simptome
Nel periodo neonatale, la sindrome della scimitarra se prezintă cu o insuficiență cardiacă congestizia, pentru mai mult cauza ipertensione polmonare. stres respiratorio; il neonato presenta affaticabilità, dispnea, insufficienza cardiaca, inappetenza, irritabilità e frequenti infezioni polmonari.
Diagnostice di sindrome della scimitarra
La diagnostic si sospetta all'esame obiettivo e viene confermata dall'ecocardiografia transesofagea o transtoracica, dalla radiografia del torace, dall'angiografia, dalla tomografia computerizzata e dall'angiografia con risonanza magnetica.
All'esame obiettivo este auscultabile un soffio sistolico da iperafflusso, un rullio diastolic da stenosi della tricuspide și uno sdoppiamento del II tono.
Il segno caratteristico identificabile con la radiografia del torace, che dà anche il nome alla malattia, este una lesione a forma di scimitarra (vedi imagine in basso).
Diagnostic casual
In rari casi, la sindrome della scimitarra rimane relativamente paucisintomatica nel neonato e nel lattante ed in questo caz ar putea veni diagnosticata casualmente nei bambini più grandi si negli adulti care si sottopongono alla radiografia del torace per altri motivi. In rarissimi casi non viene mai diagnosticata in vita.
Diagnostic diferentiat
La sindrome della scimitarra trebuie să fie diferențiată:
- sindrome pseudoscimitarra (vena discendente anomala che drena nell'atrio sinistro)
- sindromul de Kartagener.
Diagnostic prenatal
Diagnosticul prenatal este posibil cu ecocardiografia fetului.
Analize de laborator
Alla radiografia del torace si pot notare ingrossamento del ventricolo destro, dilatazione dell'arteria polmonare, iperafflusso polmonare, ombra a scimitarra della vena polmonare destra anomala lungo il profilo destro del cuore.
Condizioni associate alla sindrome della scimitarra
Sono state observate ipoplasia și malformazioni variabili delle arterie polmonari del polmone destro e un anomalo rifornimento arterioso dall'aorta, che poate originare sopra sau sotto il diaframma.
Inima este dislocata a obiceiului. In rare casi, la malattia si manifesta cu un piccolo shunt, un murmure cardiaco e infezioni respiratorie ricorrenti nei bambini si negli adulti.
Circa un quarto dei pazienti presenta una cardiopatia congenita correlata (coartazione aortica, tetralogia di Fallot, dotto arterioso pervio, difetto del setto ventricolare).
Si possono associare cisti broncogene, polmone 'a ferro di cavallo', diaframma accessorio e ernie.
tratament
La terapia depinde dallo stato emodinamico: când la cantitate de sânge che fluisce verso la vena cava inferioară este minimă, terapia nu poate fi aplicată, cu toate acestea, este convenabil ca pacientul și sub controlul periodic.
Nei casi di shunt sinistro-destro e di ipertensione polmonare significativa, deve essere proposta la correzione chirurgica, che potrebbe prevedere la correzione del ritorno venoso anomalo, la ligazione delle arterie collaterali e la pneumonectomia destra.
Il tratament chirurgico viene efectuat în circolazione extracorporea (CEC).
Când operați?
Il tratament chirurgico in genere se efectuează în età prescolare, quindi prima dei 5/6 anni.
Mortalitate și prognoză
Quando la quantità di sânge che fluisce verso la vena cava inferioară este minima, l'aspettativa di vita este paragonabile a quella di un individuo sano.
La calitatea vieții acestor pacienți este alta, cu toate acestea, unele sport pot exclude, specie se agonistici.
Nei casi gravi e se diagnosticata durante l'infanzia, la sindrome si associa a una mortalità significativa.
Le cause principali di morte nei subjects with sindrome della scimitarra sono:
- insuficiență respiratorie;
- insuficiență cardiacă;
- infezioni polmonari gravi.
Pentru a aprofunda:
Ectopia cordis: tipi, clasificazione, cauza, malformazioni asociate, prognostic
Diagnostic: la Risonanza Magnetica Multiparametrica della Prostata (RM mp)
Risonanza magnetica del cuore: cos'è e perché è important?
TAC, Risonanza magnetica și PET: a cosa servono?
Angio-TAC dei tronchi sovraortici e del circolo intracranico (TSA): che cos'è e perché si esegue
Risonanza magnetică al inimii și TAC, a ceva servono
Pericardite nei bambini: peculiarità e differenze rispetto a quella degli adulti
Infiammazioni del cuore: care sunt le cause della pericardite?
La sindrome del cuore spezzato este în creștere: cunoscamo la cardiomiopatia di Takotsubo
Sepsi, ecco perché o infecție este un pericol și o minaccia pentru inima
Pentru că nou-născutul are nevoie de o inițiere a vitaminei K
Pericardite: quali sono le cause dell'infiammazione del pericardio?
La sindrome del cuore spezzato este în creștere: cunoscamo la cardiomiopatia di Takotsubo
Defibrilator: cos'è, come funziona, price, voltaggio, manual ed esterno
La corecta întreținere a defibrilatorului pentru a garanta eficiența maximă
Cardiomiopatie: che cosa sono e quali sono i trattamenti
Când folosești defibrilator? Aflați ritmul defibrilabil
Pericardite costrittiva și pericardite essudativa costrittiva
Ectopia lentis: quando il cristallino dell'occhio si sposta