Tetralogia di Fallot: diagnostic, diagnostic prenatale e diagnostic differenziale
La tetralogia di Fallot (pronunție „Fallò”) detta anche „tetralogia di Steno-Fallot” sau „sindrome del bambino blu” sau „quadrilogia di Fallot” (în engleză „tetralogia steno-Fallot” sau „tetralogia lui Fallot” da cui l „acronimo TOF o ToF) este o malformație cardiacă congenită, adică già presente alla nascita, care clasicament a quattro elementi anatomici care diferențiază în inima neonatului cu tetralogia lui Fallot dal cuore a unui neonat sano.
Se alla tetralogia di Fallot și se asociază anche cu „forame ovale pervio” sau un difetto del setto interatriale, sindromul este numit „pentalogia di Fallot“.
diagnostic
La diagnostic si baza per prima cosa sull'anamnesi e sull'esame obiettivo: se la madre este diabetica, fumatrice, ultraquarantenne ed il bimbo è prematuro e presenta cianosi e difficoltà respiratorie, il medico trebuie considerat la tetralogia di Fallot come una probabilitate probabile.
Il dubbio diagnostico vine confirmato da tre diverse teste diagnostice esențiale utilizate pentru diagnosticul tetralogiei di Fallot:
- radiografia del torace (RX torace),
- electrocardiograma (ECG),
- ecocardiogramma (ECG) ed ecocolordoppler cardiaco.
Ecocardiografia determină diagnosticul final și în genul oferă informații suficiente pentru planificarea tratamentului chirurgical.
In circa la metà di tutti i casi, la tetralogia di Fallot viene diagnosticata prima della nascita (diagnosi prenatale) grazie all'ecocardiogramma.
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Radiografia del torace nella diagnostic di tetralogia di Fallot
Prima che devine disponibile tehnici mai sofisticate, la radiografia del torace era il metodo diagnostico definitivo.
L'aspetto anormale „coeur-en-sabot” (cuore con conformazione a „zoccolo”, în engleză „boot-shaped' heart”) di un cuore cu tetralogia di Fallot este clasicamente visibile prin radiografia del torace, sebbene la major parte dei copiii cu tetralogia nu pot mostra acest rezultat.
La forma a zoccolo (o „a stivale” sau comunque simile ad una scarpa) del cuore è dovuta all'ipertrofia ventricolare destra e al segmento arterioso polmonare concavo presenti nella tetralogia di Fallot.
I campi polmonari sono spesso scuri (assenza di segni polmonari interstiziali) a causa della diminuzione del flusso sanguigno polmonare.
Elettrocardiogramă
Un electrocardiogramma (ECG) este o procedură mai importantă pentru evaluarea inimii.
Piccoli elettrodi sunt aplicati in aree specifice del corpo, aproape al torace, al braccio e al collo.
I cavi delle derivazioni collegano gli electrodi a o machine ECG.
Viene quindi măsurată activitatea electrică a inimii.
Gli impulsi elettrici normali ajutăno a menține il flusso sanguigno corect coordinando le contrazioni in diverse aree del cuore.
Aceste impulsuri sunt înregistrate pentru un ECG, care afișează viteza, ritmul, intensitatea și tempistica impulsurilor electrice în timp ce se deplasează prin inima.
L'elettrocardiografia nel bimbo con tetralogia di Fallot mostra l'ipertrofia ventricolare destra insieme alla deviazione dell'asse destro.
L'ipertrofia ventricolare dx è notata sull'ECG come onde R alte nella derivazione V1 și unde S profonde nella derivazione V5-V6.
Ecocardiogramma e colordoppler nella sindromul Fallot
I difetti cardiaci congeniti vengono ora diagnosticati cu l'ecocardiografia, che è rapida, economica e non comporta radiazioni, inoltre è molto specific e può essere eseguita in phase prenatale, cu toate acestea este o tehnică „operatore dipendente” quindi l'ecografista deve essere esperto.
L'ecocardiografia stabilește la presenza di tetralogia di Fallot demonstrando le alterazioni anatomiche classicamente presenti nella tetralogia.
Molti pacienti sunt diagnosticati in fase prenatale.
Con l'uso del colordoppler si misura il flusso all'interno del cuore ed il grado di stenosi polmonare.
Nel periodo neonatale vine eseguito un attento monitoraggio del dotto arterioso per garantir che vi este un adeguato flusso sanguigno through the valvola polmonare.
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Cateterism cardiac
În unele cazuri, l'anatomia dell'arteria coronaria nu poate fi afișată în mod clar utilizând ecocardiograma.
În acest caz, se poate executa cateterismo cardiac.
Testează genetic
Dal punto di vista genetico, este important să executați screeningul pentru sindromul lui DiGeorge în toți și copiii cu tetralogia lui Fallot.
La diagnostic differenziale si pone nelle următoarele malattie, che hanno sintomi e segni simili a quelli rilevabili nella tetralogia di Fallot:
- difetti del setto atriale: sunt un tip de anomalie cardiaca congenita in care exista o deschidere tra i due atri del cuore. Il carico sul lato destro del cuore è aumentato a causa di queste anomalie, così come il flusso sanguigno ai polmoni: ciò porta a un flusso sanguigno eccessivo ai polmoni ea un aumento del carico di lavoro sul lato destro del cuore. Un alt reperto comune associato è l'ipertrofia ventricolare destra, nota anche come allargamento del ventricolo destro.
- difetti ventricolari: la presenza di due atri e un solo grande ventricolo è abbastanza comune nei bambini cu anomalie congenite. I sintomi di queste malattie includ una frequenza respiratoria insolitamente alta (tachipnea), una tonalità bluastra della pelle (cianosi), respiro sibilante, battito cardiaco accelerato (tahicardia) e/o un fegato ingrossato anormalmente, che sunt similare a quelli di alte boli congenite (epatomegalia), accumulo di liquido intorno al cuore, che può portare a insufficienza cardiaca congestizia;
- stenosi della valvola mitrale: è un'anomalia cardiaca rara che può verificarsi alla nascita (congenita) o svilupparsi più tardi nella vita (acquisita). Il restringimento aberrante dell'apertura della valvola se caracterizează prin această condiție. I sintomi della stenosi congenita della valvola mitrală înțeleg o gamă largă de infecții respiratorii, dificultate respiratorie, palpitazioni cardiace și tosse. I sintomi della stenosi della valvola mitrale acquisita includ anche un'ampia gamma come perdita di coscienza, angina, debolezza generale e disagio addominale.
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