Boli care afectează inima: amiloidoza cardiacă
Termenul de amiloidoză se referă la un grup de afecțiuni rare și grave cauzate de depozitele de proteine anormale, numite amiloizi, în țesuturi și organe din întregul corp.
Proteinele provin din aminoacizi care se pliază într-o formă tridimensională; în mod normal, acest lucru le permite să-și îndeplinească funcțiile în celule.
Această pliere produce amiloid, o substanță care, spre deosebire de proteine, nu se descompune ușor, substanță care, atunci când este depusă, provoacă funcționarea defectuoasă a organelor și țesuturilor.
Aceasta duce la amiloidoză
Depozitele de amiloid vor afecta mai ales organe, cum ar fi inima, rinichii și ficatul, caz în care se va numi amiloidoză sistemică; este mai rar ca acestea să afecteze o parte a corpului, caz în care se va numi amiloidoză localizată.
Acumularea de amiloid netratată duce la funcționarea proastă sau totală a organului afectat; un organ care, în funcție de importanța sa pentru funcțiile vitale ale organismului, poate duce chiar la moarte.
Există în jur de 30 de proteine care pot duce la formarea amiloidului; în Italia, cazurile de amiloidoză sunt în jur de 800 pe an.
SIMPTOME DE AMILOIDOZE
Orice organ poate fi afectat de amiloidoză; simptomele care apar vor depinde de organul afectat de acumularea de proteine anormale.
Când există acumulare în rinichi, va apărea insuficiență renală. Alte simptome vor fi oboseala, slăbiciunea și lipsa poftei de mâncare.
Dacă există acumulare de amiloid în inimă, aceasta poate duce la o creștere a dimensiunii inimii, afectând funcția acesteia de pompare a fluxului sanguin către restul corpului.
Amiloidul va deteriora progresiv funcționarea celulelor inimii.
Pereții se vor rigidiza și vor avea o eliberare încetinită, va apărea disfuncția diastolică, iar forța de contracție va fi, de asemenea, redusă, va apărea disfuncția sistolice.
Simptomele, precum palpitațiile și dispneea, se vor manifesta progresiv, cu apariția unor aritmii atriale și ventriculare până la insuficiența cardiacă congestivă.
Alte simptome probabile pot include: senzație de leșin asociată cu amețeli; senzație de amorțeală sau furnicături la extremitățile membrelor inferioare și superioare; urină spumoasă; bătăi neregulate ale inimii; dureri în piept; diaree sau constipație; pete de sânge pe piele; sindromul de tunel carpian.
Amiloidoza poate provoca, de asemenea, probleme cu memoria, formularea și viteza de gândire, limbaj și înțelegere.
Amiloidoza primară va apărea atunci când există o anomalie a celulelor plasmatice din măduva osoasă care duce la o producție excesivă de proteine cu lanț ușor, motiv pentru care se numește amiloidoză cu lanț ușor.
De obicei, lanțurile ușoare fac parte din anticorpi, care în cazul amiloidozei vor fi produse în cantități mari, se vor agrega în cele din urmă în fibre liniare, rigide, pe care organismul nu le poate elimina și, prin urmare, se vor forma depozite în inimă, rinichi, nervi sau ficat.
Amiloidozele cu lanț ușor nu sunt ereditare.
Amiloidozele mai puțin frecvente includ:
- amiloidoza reactivă inflamatorie cronică, care va apărea ca urmare a unei boli inflamatorii pe termen lung, cum ar fi artrita reumatoidă. Tratarea bolii care a provocat-o împiedică adesea agravarea amiloidozei și poate aduce astfel îmbunătățiri;
- amiloidoza ereditară, rezultată din ereditate. Dacă ficatul este afectat și funcția acestuia este afectată, poate fi necesar transplantul;
- Amiloidoza ATTR, cauzată de depozitele de amiloid constând dintr-o proteină numită transtiretină (TTR). Poate fi atât ereditară, cât și neereditară.
Amiloidoza transtiretină poate necesita un transplant de ficat sau inimă în unele cazuri.
Diagnosticul amiloidozei cu lanț ușor poate fi complicat deoarece simptomele pe care le provoacă sunt generice; amiloidoza poate fi confirmată prin efectuarea unei biopsii a părții afectate a corpului pentru a verifica prezența proteinelor amiloide.
Prelevarea probelor de țesut variază în funcție de aerul afectat pentru a stabili dacă amiloidoza este prezentă.
In unele cazuri se va realiza prin luarea unor cantitati mici de grasime din burta cu ajutorul unui ac; in cazul unei biopsii a intestinului se va preleva tesut in timpul endoscopiei.
Pentru a diagnostica amiloidoza, se pot efectua următoarele
- electrocardiogramă pentru a verifica starea de sănătate a inimii;
- Scintigrafia SAP care, prin injectarea unei versiuni radioactive a proteinei amiloide, va face posibilă identificarea și localizarea depozitelor de amiloid în organism.
În prezent, nu există terapii care să vizeze îndepărtarea depozitelor asociate cu amiloidoza cu lanț ușor.
Cu toate acestea, terapiile au ca scop prevenirea producerii lor în continuare și ținerea sub control a problemelor care pot fi declanșate în organele afectate; acest lucru va permite organismului să aibă o fereastră de oportunitate pentru a elimina depozitele înainte ca altele noi să se poată forma.
În marea majoritate a cazurilor, chimioterapia va fi necesară pentru a elimina celulele anormale ale măduvei osoase, împiedicându-le să producă proteine anormale.
Cei care vor suferi insuficiență renală din cauza acumulării de amiloid în rinichi pot fi nevoiți să recurgă la transplant; iar pentru a preveni acumularea de amiloid și în noul organ, va fi necesară chimioterapia.
Va fi necesar ca, in urma chimioterapiei, sa se faca controale la fiecare sase luni si ceva pentru a evita recidivele.
Recidivele care, dacă reapar, vor necesita din nou chimioterapie.
Citiți de asemenea
Amiloidoza cardiacă: ce este, care sunt simptomele și cum să o tratezi
Amiloidoza cardiacă: ce este și teste pentru diagnostic
Semeiotica inimii și a tonusului cardiac: cele 4 tonuri cardiace și tonuri adăugate
Murmurul cardiac: ce este și care sunt simptomele?
Bloc de filiale: cauzele și consecințele de luat în considerare
Manevre de resuscitare cardiopulmonară: managementul compresorului toracic LUCAS
Tahicardia supraventriculară: definiție, diagnostic, tratament și prognostic
Identificarea tahicardiei: ce este, ce provoacă și cum să interveni asupra unei tahicardii
Infarctul miocardic: cauze, simptome, diagnostic și tratament
Insuficiența aortică: cauze, simptome, diagnostic și tratament al insuficienței aortice
Boala cardiacă congenitală: ce este bicuspidia aortică?
Fibrilația atrială: definiție, cauze, simptome, diagnostic și tratament
Flutter atrial: definiție, cauze, simptome, diagnostic și tratament
Ce este Echocolordoppler al trunchiurilor supra-aortice (carotide)?
Ce este Loop Recorder? Descoperirea telemetriei acasă
Holter cardiac, caracteristicile electrocardiogramei de 24 de ore
Arteriopatia periferică: simptome și diagnostic
Studiu electrofiziologic endocavitar: În ce constă acest examen?
Cateterismul cardiac, ce este acest examen?
Echo Doppler: Ce este și pentru ce este
Ecocardiograma transesofagiană: în ce constă?
Ecocardiograma pediatrică: definiție și utilizare
Boli de inimă și sonerii de alarmă: angina pectorală
Falsuri care sunt aproape de inimile noastre: boli de inimă și mituri false
Apneea în somn și bolile cardiovasculare: corelația dintre somn și inimă
Miocardiopatia: ce este și cum să o tratezi?
Tromboza venoasă: de la simptome la medicamente noi
Boala cardiacă congenitală cianogenă: transpunerea marilor artere
Ritmul cardiac: ce este bradicardia?
Consecințele traumatismelor toracice: concentrarea asupra contuziei cardiace
Efectuarea examenului obiectiv cardiovascular: Ghid