Cianoză, aritmii și insuficiență cardiacă: ce cauzează anomalia lui Ebstein

By Cristiano Antonino On August 22, 2023

Descoperită pentru prima dată în 1866, anomalia lui Ebstein se prezintă ca o deplasare în jos a valvei tricuspide, în locul poziției obișnuite dintre atriul drept și ventriculul drept.

În funcție de severitatea malformației, pacienții afectați pot suferi

aritmii cardiace, datorate prezenței căilor de conducere anormale
simptome ale insuficienței cardiace congestive drepte, cum ar fi: ficatul mărit, oboseală, atriul drept dilatat;
cianoză: deoarece este adesea asociată cu defectul interatrial, presiunea mai mare din cauza insuficienței tricuspidiene face ca sângele sărac în oxigen să curgă din partea dreaptă spre stânga a inimii.

Cei născuți cu anomalie Ebstein suferă de insuficiență a valvei tricuspidiene, care nu se închide corect, și de disfuncționalitate a ventriculului drept.

Este o boală cardiacă congenitală de cauză necunoscută care apare atunci când valva tricuspidă nu se formează în mod normal în timpul dezvoltării mușchiului inimii.

Valva tricuspidă leagă atriul drept cu ventriculul drept al inimii; de obicei, tricuspidul se închide complet atunci când ventriculul drept al inimii pompează sânge în plămâni.

În anomalia lui Ebstein va exista insuficiență valvulară, tricuspidul nu se va închide complet și o parte din sângele conținut în ventriculul drept va reveni în atriul drept; atriul drept se va dilata în timp ce ventriculul drept va tinde să se micșoreze.

Pot exista, în unele cazuri, alte modificări, cum ar fi fuziunea unui lambou cu peretele ventriculului și pot fi asociate cu alte anomalii cardiace, cum ar fi stenoza valvei pulmonare și defecte septului interatrial.

Anomalia lui Ebstein afectează aproximativ 1 din 50 până la 200,000 de persoane, indiferent dacă sunt bărbați sau femei.

Simptomele variază de la pacient la pacient.

În formele ușoare, de obicei nu există simptome sau pot apărea dificultăți de respirație, oboseală, tahicardie.

În formele mai severe vor apărea aritmii, cianoză a pielii și a mucoaselor ca urmare a oxigenării insuficiente a sângelui, iar în cazurile mai severe chiar insuficiență cardiacă.

Tahicardia supraventriculară și prezența Sindromului Wolff Parkinson White vor fi găsite mai frecvent.

Diagnosticul, dacă este prea sever, poate veni încă de la ecografii în timpul sarcinii; simptomele se pot manifesta și la naștere cu cianoză și dificultăți de respirație.

Testele care trebuie efectuate sunt

Electrocardiogramă, datorită căreia va fi posibilă detectarea aritmiilor;
Radiografia toracică, care va face posibilă observarea stării dilatate a inimii în cele mai severe forme;
Ecocardiografia, care va oferi o imagine detaliată a inimii în funcțiune prin depistarea insuficienței valvulare și a dilatației atriului drept;
Studiu electrofiziologic care va fi util în înțelegerea originii problemelor de ritm cardiac;
imagistica prin rezonanță magnetică, care va face posibilă evaluarea precisă a volumului atriului și ventriculului drept.

Tratamentul farmacologic are ca scop tratarea insuficientei cardiace sau a aritmiilor.

Dacă tratamentul medical eșuează, se va efectua tratament electrofiziologic pentru aritmii și tratament chirurgical pentru insuficiență cardiacă.

Tratamentul chirurgical al anomaliei Ebstein poate include

Valvuloplastie: în anumite cazuri, chirurgul poate „repara” valva tricuspidă pentru a o face să funcționeze normal;
Înlocuirea valvei: chirurgul trebuie să înlocuiască valva tricuspidă defectă cu o valvă tricuspidă prelevată dintr-un organ sau animal donat;
În cazurile mai severe, când ventriculul drept este mult mai mic decât în mod normal, poate fi necesară o intervenție chirurgicală complexă; în anumite cazuri, intervenția chirurgicală poate corecta și tulburările de ritm.

În perioada neonatală, în cazurile cu insuficiență severă a valvei tricuspide, pacienții sunt cianotici deoarece rezistențele pulmonare sunt mari, va apărea regurgitare crescută și poate apărea un flux sanguin anormal din atriul drept spre atriul stâng.

Când rezistența vasculară pulmonară scade, așa cum se întâmplă în mod normal după perioada neonatală, va exista o reducere a regurgitației tricuspidiene și a cianozei.

În copilăria timpurie, poate exista o îmbunătățire rapidă a afecțiunilor cardiovasculare și pacienții pot să nu prezinte simptome de ani de zile.