Encefalopatie bilirubinică (kernicterus): icter neonatal cu infiltrare de bilirubină a creierului

În medicină, encefalopatia bilirubinei (numită și „encefalopatie bilirubină” sau „kernitterus” sau „kernicterus”) se referă la icter patologic neonatal cu trecerea (de-a lungul barierei hematoencefalice) și depunerea bilirubinei libere în țesutul cerebral al nou-născutului, în special în ganglionii bazali şi hipocamp

Bilirubina este o substanță naturală în corpul uman și la multe alte animale, dar este neurotoxică atunci când concentrația sa în sânge este prea mare, o afecțiune cunoscută sub numele de „hiperbilirubinemie”.

Pe lângă decolorarea gălbuie tipică a pielii și sclerei ochiului, hiperbilirubinemia poate provoca, de asemenea, acumularea de bilirubină în substanța cenușie a sistemului nervos central, ceea ce poate duce la probleme neurologice chiar severe, cum ar fi paralizia cerebrală, coreoatetoza și dizabilitate intelectuală. și alte leziuni neurologice ireversibile.

Sugarii sunt deosebit de vulnerabili la afectarea neurologică indusă de hiperbilirubinemie, deoarece în primele zile de viață, ficatul încă în curs de dezvoltare este sever exercitat de distrugerea hemoglobinei fetale, deoarece este înlocuită cu hemoglobina adultă, iar bariera hemato-encefalică nu este la fel de bine. dezvoltat.

Valorile serice ușoare crescute ale bilirubinei sunt frecvente la nou-născuți, iar icterul neonatal nu este neobișnuit, dar nivelurile bilirubinei trebuie monitorizate îndeaproape dacă încep să crească, caz în care este necesară o terapie mai agresivă, de obicei prin fototerapie, dar uneori și prin schimb transfuzie.

În funcție de nivelul de expunere, efectele variază de la nedetectabile clinic până la leziuni grave ale creierului și chiar moarte.

Medicii care se ocupă în principal de kernicterus sunt medici pediatri

Termenul „kernicterus” a fost inventat în 1904 de către patologul german Christian Georg Schmorl (2 mai 1861 – 14 august 1932).

Kernicterus, simptome și semne

Simptomele și semnele includ icter sever (decolorarea gălbuie a pielii și a sclerei ochiului), hepatosplenomegalie și leziuni ale creierului, cum ar fi coreoatetoza paralizie cerebrală, dizabilitate intelectuală, letargie, hipotonie (de exemplu, pareza ochilor) și spasme.

În funcție de tip, simptomele pot fi diferite și mai mult sau mai puțin severe.

Clasificare

Encefalopatia bilirubinei poate fi distinsă în trei tipuri principale: acută, cronică, ușoară.

A) Encefalopatia acută cu bilirubină (ABE)

Encefalopatia acută a bilirubinei este o stare acută de bilirubină crescută în sistemul nervos central: dacă hiperbilirubinemia este corectată în acest stadiu al bolii, pot fi evitate problemele neurologice permanente. Din punct de vedere clinic, cuprinde o gamă largă de simptome și semne. inclusiv:

  • letargie;
  • scăderea hrănirii;
  • hipotonie sau hipertonie;
  • plâns acut și de neconsolat;
  • torticolis spasmodic;
  • reflexul Moro absent sau redus simetric;
  • opistotonos (atitudine deosebită de rigiditate a corpului în hiperextensie datorită contracturii predominante a mușchilor scheletici extensori peste flexori);
  • semnul apusului (paralizia privirii în sus și în jos, tipică sindromului Parinaud sau sindromului mesenencefal dorsal sau sindromului apusului)
  • febră;
  • convulsii;
  • comă și moarte (în cazuri severe).

Dacă bilirubina nu este redusă rapid, encefalopatia acută a bilirubinei progresează rapid la encefalopatia cronică a bilirubinei, care are ca rezultat leziuni ireversibile.

B) Encefalopatie cronică cu bilirubină (encefalopatie cronică cu bilirubină CBE)

Encefalopatia cronică cu bilirubină este o stare cronică de leziune neurologică severă indusă de hiperbilirubinemie cronică.

Reducerea bilirubinei, dacă are loc în acest stadiu, nu inversează însă sechelele neurologice, care devin apoi ireversibile.

Din punct de vedere clinic, manifestările encefalopatiei cronice cu bilirubină includ:

  • tulburări de mișcare (dischinezie, spasticitate, handicap motor sever în 60% din cazuri, cu dificultate chiar și la mers)
  • neuropatie auditivă (surditate);
  • dizabilități vizuale/oculomotorii (nistagmus, strabism, semn de apus cu privire alterată în sus sau în jos și/sau vedere alterată corticală). În cazuri rare, poate apărea o scădere a acuității vizuale sau orbire completă;
  • hipoplazia/displazia smalțului dentar al dinților de foioase;
  • reflux gastroesofagian;
  • funcția digestivă redusă;
  • funcția intelectuală afectată: deși majoritatea indivizilor (aproximativ 85%) cu kernitzer se află în intervalul normal sau puțin mai mic decât normal de inteligență, în unele cazuri, mai rare, funcția intelectuală este grav afectată;
  • epilepsie (rar).

Aceste tulburări sunt asociate cu leziuni în ganglionii bazali, nucleii auditivi ai trunchiului cerebral și nucleii oculomotori ai trunchiului cerebral.

Cortexul și substanța albă sunt subtil implicate.

Cerebelul poate fi implicat. Afectarea corticală severă este rară.

C) Encefalopatie bilirubinică ușoară (encefalopatie bilirubinică subtilă, SBE)

Encefalopatia subtilă a bilirubinei este o stare cronică de disfuncție neurologică ușoară indusă de hiperbilirubină.

Din punct de vedere clinic, aceasta poate provoca tulburări neurologice, de învățare și de mișcare, hipoacuzie izolată și disfuncție auditivă.

SĂNĂTATEA COPILULUI: AFLAȚI MAI MULTE DESPRE MEDICHILD Vizitând standul la EXPO DE URGENȚĂ

Kernicterus și dizabilitate intelectuală

În trecut, se credea adesea că kernitterus provoacă dizabilități intelectuale severe.

Acest lucru a fost presupus din cauza dificultăților de auz, care de obicei nu sunt detectate într-o audiogramă normală însoțită de tulburări de vorbire, cu coreoatetoză.

Odată cu progresele tehnologice, acest lucru s-a dovedit a nu fi cazul, deoarece cei care trăiesc cu această boală și-au demonstrat în mod repetat inteligența folosind dispozitive de comunicare augmentative.

Deși majoritatea persoanelor cu paralizie cerebrală kernicterică au o inteligență normală, unii copii cu coreoatetoză ușoară dezvoltă o dizabilitate intelectuală ușoară chiar și fără disfuncție auditivă.

Aproximativ 85% dintre indivizii cu kernicterus se află în intervalul de inteligență normal sau puțin mai scăzut decât normal.

Doar în cazuri rare, în jur de 10% din cazuri, dizabilitatea intelectuală este severă sau foarte severă: aceasta apare mai ales în cazurile de hiperbilirubinemie cronică.

Cauzele kernicterusului

În marea majoritate a cazurilor, kernitting-ul este asociat cu hiperbilirubinemie neconjugată în perioada neonatală.

Bariera hemato-encefalică nu este pe deplin funcțională la nou-născuți și, prin urmare, bilirubina este capabilă să traverseze sistemul nervos central. În plus, nou-născuții au niveluri mult mai mari de bilirubină în sânge din cauza:

  • descompunerea rapidă a globulelor roșii fetale imediat înainte de naștere, cu înlocuirea ulterioară cu globule roșii umane adulte normale. Această ruptură a globulelor roșii fetale eliberează cantități mari de bilirubină;
  • prezența unui fel de boală hemolitică Rh a nou-născutului, mai ales atunci când mama copilului are un sistem imunitar lipsit de RhD (tipic fetușilor Rh pozitiv cu mame Rh negativ). Posibilul contact dintre sângele mamei și sângele bebelușului, prezent adesea în momentul nașterii, determină mama să producă anticorpi împotriva eritrocitelor bebelușului, anticorpi care traversează placenta și hemolizează eritrocitele nou-născutului;
  • administrarea de ceftriaxonă, care se leagă de albumină, o proteină ale cărei funcții includ transportul bilirubinei către ficat;
  • sugarii au o capacitate limitată de a metaboliza și excreta bilirubina. Singura cale de eliminare a bilirubinei este prin intermediul enzimei uridin difosfat glucuronoziltransferază izoforma 1A1 (UGT1A1), care realizează o reacție numită „glucuronidare”. Această reacție adaugă un mare zahăr la bilirubină, ceea ce face compusul mai solubil în apă, astfel încât poate fi excretat mai ușor prin urină și/sau fecale. Enzima UGT1A1 nu este activă în cantități apreciabile decât la câteva luni după naștere. Aparent, acesta este un compromis de dezvoltare, deoarece ficatul matern și placenta efectuează glucuronidarea fătului;
  • administrarea de aspirină la sugari și copii. Aspirina înlocuiește bilirubina din albumina serică, generând astfel un nivel crescut de bilirubină liberă care poate traversa bariera hemato-encefalică în curs de dezvoltare.

Se știe că bilirubina se acumulează în substanța cenușie a țesutului neurologic unde exercită efecte neurotoxice directe.

Neurotoxicitatea sa pare să se datoreze distrugerii în masă a neuronilor prin apoptoză și necroză.

Factorii de risc pentru encefalopatia bilirubinei sunt:

  • nastere prematura;
  • incompatibilitate Rh;
  • policitemie;
  • familiaritate;
  • sulfonamide (de exemplu co-trimoxazol);
  • sindrom Crigler-Najjar, tip I;
  • deficit de G6PD;
  • sindromul Gilbert.

Diagnosticul de kernicterus

Diagnosticul se bazează pe istoricul medical (ex. naștere prematură sau antecedente familiale), examenul obiectiv (icter, reflexul Moro absent sau redus, letargie, semnul apusului etc.) și analize de laborator (valori ale bilirubinei serice peste 20 mg/dl) .

În prezent, nu există un tratament eficient pentru kernicterus

Terapiile viitoare pot include neuroregenerarea.

Unii pacienți au suferit o stimulare profundă a creierului și au experimentat unele beneficii.

Medicamente precum baclofen, clonazepam, gabapentin și triesifenidil sunt adesea folosite pentru a gestiona tulburările de mișcare asociate cu kernitters. Inhibitorii pompei de protoni sunt, de asemenea, utilizați pentru a ajuta cu reflux.

Implanturile cohleare și protezele auditive sunt, de asemenea, cunoscute pentru a îmbunătăți pierderea auzului care poate rezulta din kernitters (neuropatie auditivă).

BOLI RARE? VIZITAȚI STABUL UNIAMO – FEDERIAȚIA ITALIANĂ PENTRU BOLI RARE LA EXPOȚIA DE URGENȚĂ

Complicații și riscuri

Kernitzer se dovedește adesea fatal pentru bolnav, al cărui curs implică hipertonie, letargie, apnee, convulsii, în timp ce pentru cei care supraviețuiesc, leziuni permanente se constată în paralizia cerebrală, displazia dentară, pierderea auzului și/sau a vederii.

Prevenirea

Măsurarea bilirubinei serice este utilă pentru evaluarea riscului unui copil de a dezvolta kernitimeroză: datele sunt reprezentate grafic pe nomogramă.

Pentru prevenirea acestei boli se folosește fototerapie cu lumină albastră (lumina ultravioletă degradează bilirubina în derivați solubili în apă) și în cazuri severe exsanguinotransfuzie.

Citiți și:

Emergency Live Chiar mai mult... Live: Descărcați noua aplicație gratuită a ziarului dvs. pentru IOS și Android

Boli rare, screening neonatal: ce este, ce boli acoperă și ce se întâmplă dacă este pozitiv

Sindromul bebelușului zguduit: daune foarte grave ale violenței asupra copilului nou-născut

Boli rare: Sindromul Bardet Biedl

Boli rare: rezultate pozitive ale unui studiu de fază 3 pentru tratamentul hipersomniei idiopatice

Boli rare: Fibrodisplazia osificantă progresivă (FOP), un studiu de la Universitatea Pennsylvania

Eczemă sau dermatită rece: iată ce trebuie făcut

Managementul durerii la pacientul pediatric: cum să abordăm copiii răniți sau care suferă?

Pericardita la copii: particularități și diferențe față de cea a adulților

Stop cardiac în spital: dispozitivele mecanice de compresie toracică pot îmbunătăți rezultatele pacientului

Stresul și suferința în timpul sarcinii: Cum să protejați atât mama, cât și copilul

Durerea cronică și psihoterapie: modelul ACT este cel mai eficient

Pediatrie, ce este PANDAS? Cauze, caracteristici, diagnostic și tratament

Percepția durerii la copii: terapia analgezică în pediatrie

Apneea obstructivă în somn: ce este și cum să o tratezi

Apneea obstructivă în somn: simptome și tratament pentru apneea obstructivă în somn

Psoriazisul, o boală de piele fără vârstă

Dermatoza neonatala tranzitorie? Nu vă faceți griji, iată ce sunt

Crupa la copii: semnificație, cauze, simptome, tratament, mortalitate

Copiii expui riscului de a se îmbolnăvi de căldură pe vreme caldă: iată ce trebuie făcut

Gastroschisis: Diagnosticul și tratamentul acestei boli rare neonatale

Sindromul West: simptome, diagnostic și tratament al acestei boli rare

Sursa:

Medicina Online

S-ar putea sa-ti placa si