Polipoza gastrointestinală juvenilă: cauze, simptome, diagnostic, terapie

Polipoza gastrointestinală juvenilă este o boală rară caracterizată prin polipi hamartomatosi juvenili în tractul gastrointestinal.

Cea mai severă formă de polipoză gastrointestinală juvenilă este polipoza juvenilă

Ce sunt polipii intestinali?

Polipii intestinali sunt mase anormale de țesut care se formează din mucoasa intestinului (în special în colon și rect) și ies în lumen.

Deși sunt formațiuni benigne, în timp pot deveni maligne (carcinom), motiv pentru care identificarea și eventuala îndepărtare a polipilor intestinali este un mijloc eficient de prevenire a cancerului colorectal.

Dacă polipul aderă direct de peretele intestinului, se numește „polip sesil”; dacă, în schimb, aderă prin intermediul unui pedicul, se numește „polip pedunculat”.

În funcție de caracteristicile lor specifice, polipii pot fi de diferite tipuri:

  • polipi hiperplazici și inflamatori: aceștia sunt de origine benignă, au un risc scăzut de transformare în tumori maligne și sunt adesea asociați cu colită ulceroasă, boala Crohn, colită infecțioasă și diverticuloză;
  • polipi hamartomatosi: sunt leziuni neoplazice frecvent de origine familiala;
  • polipi neoplazici sau adenomatoși: au un risc mai mare de a se transforma în cancer și se împart în
  • polipi tubulari (cu risc mai mic de transformare neoplazica)
  • polipi viloși (risc mai mare de transformare neoplazică);
  • polipi mixti tubular-vilosi.

Sinonime ale polipozei gastrointestinale juvenile sunt:

  • polipoză intestinală juvenilă;
  • sindromul de polipoză juvenilă.

Incidența anuală este estimată a fi între 1/100,000 și 1/15,000.

Vârsta de debut

Polipii se pot dezvolta la orice vârstă, de la copilărie până la maturitate; cele mai multe persoane afectate prezinta polipi din adolescenta/prima varsta adulta.

Cauzele și factorii de risc ai polipozei gastrointestinale juvenile

În unele cazuri, polipoza gastrointestinală juvenilă are cauze genetice: au fost identificate mutații în genele SMAD4 (18q21.1) și BMPR1A (10q22.3).

Până în prezent, nu a fost identificată nicio anomalie genetică în aproximativ 60% din cazuri.

Au fost stabilite unele corelații genotip-fenotip: frecvența polipozei gastrice este mai mare la purtătorii de mutații în SMAD4, în comparație cu cele cu mutații în BMPR1A, în timp ce asocierea polipozei gastrointestinale juvenile cu telangiectazie hemoragică ereditară (polipoză juvenilă/sindrom hemoragic hereditar). a fost observată la mai puțin de un sfert dintre purtătorii de mutații în SMAD4.

Transmisie

Polipoza gastrointestinală juvenilă se transmite într-o manieră autozomal dominantă: se spune că o boală are transmisie autosomal dominantă atunci când o singură copie a alelei defectuoase este suficientă pentru ca boala să fie exprimată, indiferent de sex (este necesar doar un părinte afectat).

Copilul unui individ afectat are 50% șanse de a fi afectat, adică 1 din 2 copii este bolnav și poate transmite la rândul său boala la jumătate dintre copiii săi.

În acest caz, nu poate exista un „purtător sănătos” (care poate apărea în transmitere autosomal recesivă): cei care posedă alela alterată au boala, în timp ce cei care nu o posedă sunt sănătoși.

În consecință, din doi părinți sănătoși se nasc copii 100% sănătoși, în timp ce dacă ambii părinți sunt bolnavi, atunci se nasc copii bolnavi 100%.

Au fost descrise mai multe tipuri de polipoză gastrointestinală juvenilă, care includ diferite diferențieri bazate pe localizarea polipilor.

  • polipoză juvenilă generalizată a tractului gastrointestinal superior și inferior;
  • polipoza juvenilă a colonului;
  • polipoza juvenilă a stomacului;
  • polipoza juvenila a copilariei (mai severa).

Simptome și semne

Indiferent de subtipuri, semnele clinice ale polipozei gastrointestinale juvenile includ hemoragii rectale izolate, anemie, dureri abdominale, invaginatie, diaree.

În polipoza colonică juvenilă și polipoza juvenilă generalizată, pot fi prezente prolapsul rectal și eliminarea spontană a polipilor din anus. Alte simptome pot fi întârzierea creșterii și edemul.

Diagnosticul se bazează pe:

  • anamneză;
  • examinare obiectivă;
  • examen endoscopic (esofagogastroscopie si colonoscopie) cu biopsie;
  • analiza histologică a polipilor;
  • analiza moleculara.

Diagnosticul polipozei gastrointestinale juvenile se face pe baza unuia sau mai multor dintre următoarele semne

  • mai mult de 5 polipi juvenili în colon și/sau rect
  • polipi juvenili în tractul digestiv, inclusiv în stomac;
  • polipi juvenili și antecedente familiale de polipoză gastrointestinală juvenilă.

Testarea genetică

Analiza moleculară poate fi utilă pentru a confirma diagnosticul de polipoză gastrointestinală juvenilă la purtătorii de mutații ale genelor SMAD4 și BMPR1A.

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial apare cu boli caracterizate prin tablouri clinice similare, inclusiv:

  • sindromul Cowden;
  • Bannayan-Riley-Ruvalcaba;
  • polipoză adenomatoasă familială;
  • Sindromul Peutz-Jeghers.

Tratamentul include:

  • colonoscopie de rutină: se efectuează colonoscopii periodice pentru a detecta formarea de noi polipi;
  • polipectomie: o procedură medicală în care polipii intestinali sunt extrași endoscopic;
  • colectomie parțială: în cazul polipilor numeroși și voluminosi într-o anumită zonă a intestinului, întreaga parte afectată a intestinului este îndepărtată chirurgical
  • colectomia totală: constă în îndepărtarea întregului colon, fie laparoscopic, fie prin intervenție chirurgicală deschisă. Laparoscopia este în general de preferat tehnicilor chirurgicale standard și permite o recuperare mai rapidă și mai puțin dureroasă a pacientului.

Prognosticul polipozei gastrointestinale juvenile se bazează pe riscul de a dezvolta cancer la nivelul tractului gastrointestinal sau pancreasului după vârsta de 20 de ani.

Riscul cumulat de a dezvolta cancer la pacienții cu polipoză gastrointestinală juvenilă este de 20% la 35 de ani și de 68% după 60 de ani.

Riscul de cancer este mai mare în rândul persoanelor cu polipoză juvenilă generalizată.

Citiți și:

Emergency Live Chiar mai mult... Live: Descărcați noua aplicație gratuită a ziarului dvs. pentru IOS și Android

Colita ulceroasă: Care sunt simptomele tipice ale bolii intestinale?

Rata de deces din chirurgia intestinală a Țării Galilor „mai mare decât se aștepta”

Sindromul intestinului iritabil (IBS): o afecțiune benignă de ținut sub control

Infecții intestinale: cum se contractă infecția cu Dientamoeba Fragilis?

Studiul descoperă o legătură între cancerul de colon și utilizarea antibioticelor

Colonoscopia: mai eficientă și mai durabilă cu inteligența artificială

Rezecția colorectală: În care cazuri este necesară îndepărtarea unui tract de colon

Polipi intestinali: diagnostic și tipuri

Colonoscopia: ce este, când se face, pregătire și riscuri

Ultrasunete transvaginale: Cum funcționează și de ce este important

Boli rare: polipoză nazală, o patologie de cunoscut și de recunoscut

Sursa:

Medicina Online

S-ar putea sa-ti placa si