Sclerodermie: cauze, simptome și tratament

By Cristiano Antonino On August 6, 2022

Scleroza sistemică (sau sclerodermia) este o boală a țesutului conjunctiv care implică sistemul vascular, pielea (termenul sclerodermie înseamnă „piele dură”) și organele interne.

Sclerodermia afectează cel mai frecvent femeile, în special între 30 și 50 de ani

Ca toate bolile autoimune, are o geneză multifactorială.

În greaca veche, sclerodermia înseamnă literal „piele tare”.

Ce este scleroza sistemică?

Scleroza sistemică este o boală a țesutului conjunctiv care implică sistemul vascular, pielea (termenul sclerodermie înseamnă „piele tare”) și organele interne.

Caracteristica principală a bolii este producția anormală de colagen și matrice extracelulară care provoacă fibroză a pielii, organelor interne, în principal plămânului, modificări ale vaselor și ale sistemului nervos autonom cu modificări vasomotorii, ulcere cutanate, hipertensiune pulmonară și dereglarea motilității sistemului digestiv.

Există forme de scleroză cutanată fără implicarea organelor interne (morfea și sclerodermia liniară), denumită sclerodermie localizată, de principal interes dermatologic, precum și forme de scleroză cutanată legate de expunerea la substanțe toxice și asociate cu boala grefă versus gazdă.

Sclerodermia afectează cel mai frecvent femeile, în special între 30 și 50 de ani, cu un raport femei/bărbați de 3-15:1.

Incidența este de 0.9-19 cazuri noi/milion de locuitori/an.

Pot apărea cazuri familiale, dar mai des boala este sporadică.

Care sunt cauzele sclerozei sistemice?

Ca toate bolile autoimune, Scleroza Sistemică are o geneză multifactorială: se caracterizează printr-o dereglare a factorilor care reglează nașterea de noi vase și sistemul imunitar, cu producție de autoanticorpi specifici, precum anti-Scl70 și anticentromer, adesea asociate cu diferite organe. manifestări.

Anti-Scl70 sunt prezente în general în formele cu afectare cutanată difuză și fibroză pulmonară, anticentromerii sunt mai frecvente în formele cu afectare cutanată limitată și hipertensiune pulmonară izolată.

Cele mai timpurii manifestări clinice sunt suportate de sistemul nervos microvascular și autonom și constau în fenomenul Raynaud, care este o decolorare trifazică (paloare, cianoză, eritem) a extremităților mâinilor, picioarelor și uneori a nasului, a urechii și a zonei periorale. , uneori asociate cu parestezii și ulcere cutanate.

Care sunt simptomele sclerozei sistemice?

Piele: îngroșarea și întărirea pielii, cu retracția în formă de gheare a degetelor, aplatizarea brazdelor feței (facies amimica), microcheilie, melanodermie, calcinoză.
Sistem nervos autonom: fenomen Raynaud, dismotilitatea tractului digestiv cu diskinezie, reflux gastro-esofagian, sindrom de malabsorbție, constipație, diaree, incontinență fecală.
Sistemul circulator: ulcere, telangiectazii, hipertensiune pulmonară izolată sau secundară fibrozei pulmonare.
Afectare pulmonară: sindrom de fibroză pulmonară restrictivă.

Artralgiile, artrita, afectarea renală (de la insuficiență renală cronică ușoară până la criza renală sclerodermică, adică insuficiență renală rapid progresivă cu hipertensiune arterială malignă) și afectarea cardiacă variind de la tulburări de conducere și ritm cardiac până la miocardită pot fi prezente.

Diagnosticul sclerozei sistemice

Criteriile de clasificare formulate de Colegiul American de Reumatologie în 1980 includ un criteriu major, scleroza cutanată proximală de degetele mâinilor și fie unul dintre criteriile majore, fie două criterii minore: sclerodactilie, fibroză pulmonară documentată pe radiografie toracică, ulcere ale pielii sau cicatrici cu gropi.

Semnele roșii pentru diagnosticarea precoce a bolii, adică semnele clinice deosebit de suspecte identificate de Grupul European pentru Studiul Sclerozei Sistemice, EUSTAR, includ

postări asemănatoare

Cheltuielile cu sănătatea în Italia: o povară în creștere pentru gospodărie

Aprilie 11, 2024

Alertă aviară: între evoluția virusului și riscurile umane

Aprilie 4, 2024

O zi în galben împotriva endometriozei

Mar 28, 2024

Speranță și inovație în lupta împotriva cancerului pancreatic

Mar 27, 2024

prezența mâinilor umflate (mâini edematoase, dolofane),
fenomenul Raynaud,
prezența anticorpilor anti-Scl70 sau anticentromeri și a modelului de sclerodermie, o alterare tipică a capilarelor unghiei detectată la capilaroscopie.

Pacienții sunt, de asemenea, clasificați în funcție de implicarea pielii în trei subseturi:

formă difuză: scleroză cutanată care se extinde proximal până la coate sau genunchi sau afectează trunchiul sau abdomenul;
formă limitată: scleroză cutanată distală de coate și genunchi; include și forma CREST (calcinoză cutanată, boala Raynaud, esofagopatie, sclerodactilie, telangiectazie)
formă de sclerodermie sinusală: absența sclerozei cutanate, dar prezența implicării tipice a organelor interne și a anticorpilor specifici bolii.

Investigațiile pentru diagnosticarea bolii, cercetarea și stadializarea angajării organelor includ, pe lângă determinarea autoanticorpilor ANA și anti-ENA

capilaroscopia pentru modelul de sclerodermie (zone megacapilare și avasculare);
spirometrie, DLCO, CT toracic de înaltă rezoluție pentru studierea plămânilor;
Holter ECG, ecocardiograma cu posibil cateterizare dreapta, RMN cardiac pentru studiul inimii;
manometrie esofagiană și rectală, radiografie și esofagogastroduodenoscopie pentru studiul tubului digestiv.

Tratamente

Tratamentul fenomenului Raynaud și al ulcerelor cutanate se bazează pe utilizarea de medicamente blocante ale canalelor de calciu, prostanoizi intravenos și inhibitorul neselectiv al endotelinei, bosentan.

Tratamentul fibrozei pulmonare presupune administrarea de ciclofosfamidă orală sau intravenoasă și terapia de întreținere cu azatioprină.

Tratamentul hipertensiunii pulmonare izolate se bazează pe utilizarea inhibitorilor de endotelină selectivi și neselectivi, cum ar fi ambrisentan și bosentan, inhibitori de fosfodiesteraza, cum ar fi sildenafil și tadalafil, și prostanoizi precum epoprostenol.

Sunt în curs de investigare tratamente experimentale cu alte imunosupresoare precum micofenolatul de mofetil și cu medicamente biologice.