Tremorul esențial („TE”) se referă la una dintre cele mai frecvente tulburări de mișcare, care se manifestă în principal ca tremor postural și cinetic.

Tremorul esențial este caracterizat printr-un tremor persistent, bilateral, care afectează membrele superioare și mâinile, dar uneori poate fi limitat doar la cap.

Examinarea obiectivă nu arată alte constatări, în special nici semne neurologice sau rigiditate musculară.

Trebuie remarcat faptul că tremorul este în general clasificat după cum urmează

• tremor de repaus: tipic sindroamelor Parkinson si Parkinsonian;
• tremor postural: acest lucru este evidențiat de pacientul întinderea brațelor înainte și se întâlnește în anxietate, alcoolism, hipertiroidism, encefalopatie hepatică, dar poate fi prezent și la vârstnici (tremor senil) sau poate să nu aibă o cauză aparentă (tremur esențial);
• tremor intenționat (sau cinetic): acesta este tipic patologiei cerebeloase și este evident în timpul executării unei mișcări. Cu toate acestea, tremorul esențial poate fi și cinetic. Nu este prezentă în timpul repausului și când pacientul doarme.

Răspândirea tremorului esențial

TE afectează între 0.5 și 6% din populația în vârstă de 40 de ani și peste; afectează 15% dintre persoanele cu vârsta de 65 de ani și peste (în acest caz vorbim de „tremor esențial senil”).

Incidența TE crește odată cu vârsta, dar poate apărea la orice vârstă, chiar și în tinerețe sau chiar în adolescență și copilărie (deși rar).

Șaizeci la sută din cazurile ereditare încep de la o vârstă fragedă; aproximativ 5% dintre pacienții cu debut de tremor esențial sunt copii sau adolescenți.

TE este răspândit în mod egal între bărbați și femei (cu o ușoară predilecție pentru sexul masculin).

Tremor esențial, cauze și factori de risc

Afecțiunea nu are în prezent cauze specifice cunoscute, deși se presupune că printre cauzele predispozante sunt, practic, implicate

• factori genetici: tremor esențial familial sau tremor ereditar; prezența unei mutații în gena Lingo1 ar părea, de asemenea, să crească riscul de TE;
• factori de mediu: precum substanțele consumate în dietă – mai ales în cazul consumului ridicat de anumite tipuri de carne care conțin armane, un alcaloid heterociclic cancerigen β-carbolina amină, care este prezent și în mică măsură în cafea, anumite sosuri și tutun. fum) și a fost găsit la 50 % dintre persoanele cu TE;
• factori traumatici: traumatismele de diferite tipuri (de la accidente sportive, căderi sau intervenții chirurgicale) care creează leziuni ale cerebelului par să crească riscul de TE.

Caracteristic tremorului

Semnul principal al TE este tremorul postural și cinetic, localizat în principal la

• extremitățile distale ale membrelor superioare;
• cap (mișcări de afirmare sau negație);
• voce.

Poate fi prezent simultan la membrele superioare și cap, sau poate exista un tremur izolat al membrelor superioare, dar poate afecta orice mușchi din corp.

Nu există slăbiciune musculară obiectivă și persistentă (hipostenie), parestezii evidente (cu excepția unei posibile afectari a nervului median) sau modificări ale tonusului muscular (hipotonie și hipertonie) care sunt legate de sindrom.

Tremorul esențial este vizibil în timpul mișcării sau tensiunii membrelor (în special în utilizarea mâinilor), și poate crește sau scădea în funcție de starea emoțională de anxietate, oboseală, frig sau căldură intensă, deși este întotdeauna prezent și mai mare decât în ​​mod normal. tremor fiziologic.

Tremorul și tulburările de activitate/intensitate pot fi agravate de:

• stres psihic/fizic;
• oboseală;
• emoții puternice;
• hipoglicemie;
• căldură;
• la rece;
• abuz de cofeină;
• aportul de săruri de litiu;
• consumul de diferite antidepresive și antipsihotice.

Simptome și semne de tremor esențial

Pe lângă tremor, discutat în secțiunea anterioară, TE poate duce la alte simptome și semne la pacient, inclusiv disfuncție olfactivă (anosmie) și simptome neuropsihiatrice ale bolii Parkinson, cum ar fi depresia, apatia și anxietatea.

Tremorul începe de obicei la un membru superior și mai târziu se mișcă pentru a afecta celălalt.

În stadiile incipiente, tulburarea poate fi tranzitorie și poate apărea, de exemplu, în perioadele de anxietate și/sau stres.

Mai târziu, tinde să devină continuă.

Deși simptomul tinde să se agraveze pe măsură ce trec anii, este de obicei o afecțiune benignă, așa că mulți pacienți nu caută tratament medical pentru această tulburare.

Cu toate acestea, prezența tremorului poate duce la dificultăți în muncă și activități sociale, iar în 15% din cazuri poate apărea un grad semnificativ de handicap.

Tremorul esențial poate fi asociat cu alte patologii, inclusiv:

• Parkinsonism idiopatic moderat: „Parkinsonismul” moderat sau ușor se poate dezvolta la aproximativ 20% dintre pacienți. Acest termen cuprinde diverse patologii asemănătoare bolii Parkinson, dar cu evoluție și origine diferită, provocând tremor de repaus, bradikinezie, rigiditate, hipertonie, disartrie, hipomimie (expresii faciale slabe), tulburări de mers (prezente, totuși, la aproximativ 50 % dintre pacienții cu TE). ) spasme, diskinezie, ușurință a crampelor, ușoare tulburări de echilibru și hipotensiune ortostatică (la 70 % dintre pacienții cu Parkinson, apoi la 14 % dintre pacienții cu TE, cu posibilitate de cefalee, hipostenie, amețeli, tinitus, leșin și insomnie);
• Boala Parkinson: tremorul esential poate sa apara si la pacientii care au deja Parkinson, caz in care subiectul prezinta ambele tipuri de tremor, esential si parkinsonian.

TE poate fi, de asemenea, asociat cu numeroase alte afecțiuni și boli neurologice, psihiatrice și ortopedice, inclusiv:

• demenţă;
• deficit cognitiv minor;
• tulburare bipolară maniaco-depresivă;
• sindrom de crampe și fasciculații;
• distonie cervicală și craniană;
• crampe de scrib;
• disfonie spasmodică;
• sindromul picioarelor nelinistite;
• acatizie;
• mioclon esențial idiopatic
• depresie;
• anxietate cronică;
• atacuri de panică;
• tulburare obsesiv-compulsive;
• tulburări de personalitate și alcoolism.

Diagnosticul se bazează pe anamneză (colectarea tuturor datelor despre pacient și istoricul acestuia) și examenul obiectiv (examenul propriu-zis).

În timpul examinării obiective, simpla extensie a membrelor superioare în extensie relevă tremor postural, în timp ce testul index-nasului evidențiază tremor cinetic.

În unele cazuri, examinările care pot fi utile pentru a exclude alte patologii sunt:

• analize de sânge;
• electromiografie;
• electroencefalograma;
• imagistică prin rezonanță magnetică;
• tomografie computerizată (CT);
• radiografie;
• mielografie;
• electrocardiogramă;
• ecografie;
• ecografie cu colordoppler
• biopsii;
• analiza posturală;
• examen vestibular;
• punctie lombara.

IMPORTANT: nu toate examinările enumerate sunt întotdeauna necesare.

Diagnostic diferentiat

Principala problemă diagnostic-diferențială este de a distinge tremorul esențial de boala Parkinson; acesta din urmă se manifestă prin tremor în repaus, cu debut unilateral și frecvență scăzută (sub 7 Hz), și de obicei nu există familiaritate, spre deosebire de tremor esențial.

În plus, tremorul parkinsonian tinde să scadă odată cu mișcarea, în timp ce tremorul esențial este evidențiat de acesta și crește după efort muscular.

Utilizarea SPECT cu DATscan a făcut posibilă diferențierea tremorului esențial de boala Parkinson și Parkinsonismul primar: în boala Parkinson metoda menționată mai sus arată o reducere a transportorului membranar dopaminergic (DAT) la nivel striat.

Alte cauze ale tremorului postural-cinetic, cum ar fi scleroza multiplă, leziuni cerebrale sau neuronale, neuropatie, hipoglicemie și hiperglicemie (în special din diabet zaharat), hipertiroidism și tiroidită autoimună (sau alte disfuncții tiroidiene care provoacă tremor), reacții adverse ale medicamentelor (de exemplu, tardive). dischinezie), parkinsonismul, tremorul distonic, intoxicațiile sau medicamentele trebuie de asemenea excluse.

Nu există markeri specifici care să fie caracteristici tremorului esențial în sânge sau LCR.

Terapie farmacologică și fizioterapeutică

Tratamentul medical al tremorului esențial implică de obicei administrarea de propranolol, un beta-blocant sau primidonă sau ambele; alte medicamente precum benzodiazepinele, gabapentina, clozapina, flunarizina, clonidina și teofilina s-au dovedit a fi eficiente în tratamentul tremorului esențial, deși sunt statistic mai puțin eficiente decât propranololul și primidona.

Dacă cineva suferă în special de tremor de mâini sau cap, botulinum poate fi administrat pentru ameliorarea simptomelor prin blocarea anumitor mușchi.

Valproatul antiepileptic și stabilizator al dispoziției poate fi utilizat în cazuri de comorbiditate cu mioclon esențial și tulburare bipolară.

Metodele fizioterapeutice eficiente includ kinetoterapie, care are ca scop restabilirea controlului muscular, iar în prezența tremorului diafragmei – formularea unei respirații corecte.

Tremuratul mâinilor poate fi parțial eliminat prin manipularea obiectelor mici și gimnastica cu degetele.

Principala condiție pentru eficiență în acest caz este regularitatea claselor.

Diverse proceduri balneologice, în special sufletele contrastante în sanatoriu și condiții de tratament balnear, ajută bine la această tulburare.

În plus, poate fi util să urmărești

• diete speciale;
• acupunctura;
• masaj de relaxare;
• acupunctura.

În tratamentul tremorului esențial, este posibil să se folosească și medicina tradițională, care include terapia cu venin de albine, terapia cu lipitori (hirudoterapie) și fitoterapie.

Metodele tradiționale dau un rezultat temporar și trebuie aplicate numai sub supravegherea unui specialist.

În plus, pentru a vă relaxa mușchii, puteți practica practicile orientale de autocontrol și auto-antrenament relaxant.

Astfel, de exemplu, yoga-mudra poate facilita semnificativ starea.

Această gimnastică indiană folosește diverse combinații de poziții ale degetelor pentru a armoniza fluxul de energie internă în corp.

În cazurile severe de progresie a bolii, când tratamentul tradițional conservator nu dă rezultate și un efect curativ sau din anumite motive nu poate fi prescris (de exemplu, dacă cineva este alergic la componentele medicamentului, boli severe de ficat, rinichi sau stomac), se recomandă intervenția chirurgicală.

Terapia chirurgicală

La pacienții cu dizabilități severe care nu răspund la tratamentul medical, poate fi propusă intervenția chirurgicală.

Procedurile efectuate sunt:

• talamotomie stereotactică: distrugerea unei zone cerebrale responsabile de interacțiunea dintre zonele rămase (nuclei talamici);
• stimulare talamică profundă: introducerea de electrozi conectați la un dispozitiv care produce impulsuri electrice pentru a stimula sistemul nervos.

În ambele cazuri se pot obține rezultate bune, totuși talamotomia poate duce la complicații precum disartria și hemoragia cerebrală.

Stimularea talamică pare să aibă o frecvență mai mică a efectelor adverse și are avantajul că poate fi întreruptă în cazul unor reacții adverse.

În orice caz, indicațiile și tipul de intervenție trebuie evaluate de centrele cu experiență în metodă, deoarece acestea sunt opțiuni a căror eficacitate și siguranță pe termen lung nu au fost încă determinate.

botulinică

Recent, a fost propusă și toxina botulină asociată cu hemaglutinina A.

Se administreaza prin injectii in muschii antebratului sau la nivelul gât mușchii în cazurile de tremor a capului.

Tratamentul poate reduce simptomul, dar poate provoca slăbiciune a membrelor.

Mai mult, dificultatea de a găsi medici care practică această terapie este o limitare.

Ecografie focalizată de intensitate mare

Ultrasunetele focalizate de mare intensitate (FUS) sunt încă o terapie experimentală supusă evoluției.

Majoritatea pacienților care au suferit cu succes FUS atât în ​​întreaga lume, cât și în Italia au suferit de tremor esențial.

Până în prezent, puțini pacienți cu boala Parkinson legată de tremor au fost tratați.

Toți pacienții au suferit FUS doar pe o singură parte. Motivul este că s-a observat în trecut că leziunile bilaterale provoacă deficite majore, de exemplu, pierderea capacității de a vorbi.

De fapt, acestea sunt leziuni cauzate diferit și nu trebuie să fie neapărat cazul cu FUS.

De exemplu, la Besta există experiențe pozitive cu radiochirurgia bilaterală.

Totuși, la o masă rotundă la ultima Conferință Internațională de Chirurgie, s-a decis să nu-și asume riscul și să nu se efectueze FUS bilateral.

La urma urmei, este bine cunoscut faptul că unul dintre potențialele efecte secundare ale DBS, care blochează nucleul subtalamic prin stimulare inhibitorie continuă, este disartria (dificultate în articularea cuvintelor) și în unele cazuri este necesară modularea stimulării astfel încât să se realizeze un compromis între beneficiul motor și tulburarea de vorbire.

FUS a fost eficient în controlul tremorului (dispariția tremorului) la toți pacienții la care a fost completat.

Sunt pacienti la care beneficiul persista la trei ani de la terapie, dar sunt cazuri in care a reaparut dupa un an.

Este probabil ca FUS să fie repetat periodic la unii pacienți

Efectele secundare ale ultrasunetelor

În timpul celor zece secunde de ecografie pacientul are dureri de cap și uneori amețeli.

După terapie există diferite experiențe: un chirurg canadian a raportat unele deficite motorii, în timp ce în Italia au fost semnalate doar parestezii tranzitorii (senzație de furnicături).

Chirurgii probabil urmează protocoale diferite: în Italia există o fază inițială în care celulele nervoase sunt doar stupefiate pentru a mima leziunea, iar dacă apar efecte secundare, terapia este oprită.

Acest lucru previne riscul de evenimente adverse.

Spre deosebire de DBS, nu există niciun risc de sângerare sau infecție, deoarece tehnica este neinvazivă.

Complicațiile

Principala și singura complicație a bolii în cauză este pierderea autoîngrijirii umane și a capacității de muncă.

Nu există măsuri preventive pentru această boală în cazul genezei ereditare.

În acest caz, consilierea genetică pentru pacienții care intenționează să dobândească descendenți poate juca un rol preventiv.

Mai mult, evoluția bolii poate fi prevenită prin evitarea stresului și limitarea consumului de diverse stimulente, precum alcool, ceai sau cafea.

Dacă tremorul esențial afectează capacitatea de muncă, pacientul poate primi un premiu de invaliditate:

Comisia medicală poate atribui un procent de invaliditate care, dacă depăşeşte 46%, îl încadrează în categoriile protejate.

Cu toate acestea, fiecare caz trebuie evaluat individual.

Pentru a reduce tremorul, poate fi de ajutor

• evitați sau limitați cofeina și alte băuturi sau substanțe interesante
• evitați alcoolul sau luați-l în cantități foarte mici (maxim o jumătate de pahar de vin pe zi: în unele cazuri a dus la o ușoară ameliorare a tremorului)
• dormiți cantitatea potrivită de somn noaptea (cel puțin 7 ore);
• evitați privarea prelungită de somn;
• reglați cu atenție ritmul somn-veghe;
• evitarea stresului psihofizic cronic;
• evitați efortul fizic brusc excesiv;
• evitați anxietatea cronică;
• evitați drogurile;
• evitați fumatul;
• evitați viața sedentară;
• să se angajeze într-o activitate fizică regulată și adecvată;
• evita antrenamentul sportiv excesiv de intens;
• mâncând și hidratându-se corespunzător.

Citiți și:

Emergency Live Chiar mai mult... Live: Descărcați noua aplicație gratuită a ziarului dvs. pentru IOS și Android

Diferența dintre catatonie, catalepsie și cataplexie

Demență, hipertensiune arterială legată de COVID-19 în boala Parkinson

Riscul bolii Parkinson după COVID-19: o cercetare în Australia

Boala Parkinson: identificate modificări ale structurilor cerebrale asociate cu agravarea bolii

Stare de conștiință minimă: evoluție, trezire, reabilitare

Scor GCS: Ce înseamnă?

Relația dintre Parkinson și Covid: Societatea Italiană de Neurologie oferă claritate

Scala de comă Glasgow (GCS): Cum este evaluat un scor?

Catatonia: semnificație, definiție, cauze, sinonime și remedii

Sursa:

Medicina Online