Vârsta paternă și riscul de boală genetică: o legătură în creștere
S-a dezvăluit o corelație importantă între vârsta paternă și probabilitatea transmiterii unor boli genetice rare către urmași
Un studiu recent, rezultat al colaborării dintre Spitalul de Pediatrie Bambino Gesù din Roma și Universitatea din Oxford, a relevat o corelație importantă între vârsta paternă și probabilitatea transmiterii unor boli genetice rare la copil. Această descoperire, publicată în prestigioasa jurnală științifică The American Journal of Human Genetics, a trezit un mare interes în lumea cercetării medicale și are implicații importante pentru consilierea genetică și planificarea familială.
Studiul
Moștenirea noastră genetică, ADN-ul, conține toate informațiile necesare dezvoltării și funcționării organismului nostru. Bolile genetice sunt cauzate de modificări (mutații) ale acestui cod genetic. Aceste mutații pot fi prezente la naștere sau pot apărea în timpul vieții. Studiul s-a concentrat pe mutațiile care apar în celulele care dau naștere spermatozoizilor. Pe măsură ce îmbătrânim, aceste celule se divid mai frecvent și, în cazul acestor diviziuni, pot apărea erori de copiere a ADN-ului, dând naștere la noi mutații.
Beneficiul celulelor mutante
Una dintre cele mai semnificative constatări ale studiului a fost identificarea unui mecanism care promovează transmiterea anumitor mutații genetice la copil. Cercetătorii au observat că unele mutații conferă celulelor care le poartă un avantaj selectiv, permițându-le să se înmulțească mai rapid decât altele. Acest fenomen, cunoscut sub numele de „expansiune clonală”, este similar cu ceea ce se întâmplă în celulele canceroase și crește probabilitatea ca o mutație dăunătoare să fie transmisă descendenților.
Transmiterea bolilor genetice
Aceste celule mutante duc la transmiterea unor boli genetice la descendenți. Studiul a aprofundat această descoperire, în special concentrându-se pe sindromul Myhre, o boală genetică rară cauzată de mutații într-o genă specifică numită SMAD4. Cercetătorii au arătat că mutațiile acestei gene activează o cale de semnalizare celulară care promovează proliferarea celulară, promovând astfel expansiunea clonală.
Implicațiile asupra sănătății
Această descoperire are implicații importante pentru sănătatea publică și practica clinică. În primul rând, subliniază importanța de a considera vârsta paternă ca un factor de risc pentru anumite boli genetice. În al doilea rând, oferă noi informații despre mecanismele moleculare care stau la baza transmiterii bolilor genetice, deschizând calea pentru dezvoltarea de noi instrumente de diagnostic și terapeutice.
Ce înseamnă pentru cupluri?
Pentru cuplurile care doresc să aibă un copil, această descoperire poate fi o sursă de îngrijorare dar și o oportunitate de a lua decizii în cunoștință de cauză. Consilierea genetică poate ajuta cuplurile să-și evalueze riscul personal și să aleagă opțiunile care se potrivesc cel mai bine situației lor.
Surse și imagini