Билирубиновая энцефалопатия (ядерная желтуха): неонатальная желтуха с билирубиновой инфильтрацией головного мозга

By Криштиану Антонино On Июнь 21, 2022

В медицине под билирубиновой энцефалопатией (также называемой «билирубиновой энцефалопатией» или «ядерной желтухой» или «ядерной желтухой») понимают патологическую неонатальную желтуху с прохождением (через гематоэнцефалический барьер) и отложением свободного билирубина в тканях головного мозга новорожденного, особенно в базальных ганглиях и гиппокампе

Билирубин является естественным веществом в организме человека и многих других животных, но он нейротоксичен, когда его концентрация в крови слишком высока, состояние, известное как «гипербилирубинемия».

В дополнение к типичному желтоватому обесцвечиванию кожи и склер глаза гипербилирубинемия также может вызывать накопление билирубина в сером веществе центральной нервной системы, что может привести даже к тяжелым неврологическим проблемам, таким как церебральный паралич, хореоатетоз и умственная отсталость. и другие необратимые неврологические повреждения.

Младенцы особенно уязвимы к неврологическим повреждениям, вызванным гипербилирубинемией, потому что в первые несколько дней жизни все еще развивающаяся печень сильно страдает от распада фетального гемоглобина, поскольку он замещается взрослым гемоглобином, а гематоэнцефалический барьер не такой развитый.

Слегка повышенный уровень билирубина в сыворотке часто встречается у новорожденных, и неонатальная желтуха не редкость, но если уровень билирубина начинает повышаться, необходимо тщательно контролировать его, и в этом случае требуется более агрессивная терапия, обычно с помощью фототерапии, но иногда также и обменного переливания крови.

В зависимости от уровня воздействия последствия варьируются от клинически незаметных до серьезных повреждений головного мозга и даже смерти.

Врачи, которые в основном занимаются ядерной желтухой, — педиатры.

Термин «ядерная желтуха» был введен в 1904 году немецким патологом Кристианом Георгом Шморлем (2 мая 1861 — 14 августа 1932).

Ядерная желтуха, симптомы и признаки

Симптомы и признаки включают тяжелую желтуху (пожелтение кожи и склер глаза), гепатоспленомегалию и поражение головного мозга, такое как хореоатетоз, церебральный паралич, умственную отсталость, вялость, гипотонию (например, парез глаз) и спазмы.

В зависимости от типа симптомы могут быть разными и более или менее серьезными.

классификация

Билирубиновую энцефалопатию можно разделить на три основных типа: острую, хроническую, легкую.

А) острая билирубиновая энцефалопатия (ОБЭ)

Острая билирубиновая энцефалопатия — острое состояние повышенного билирубина в центральной нервной системе: при коррекции гипербилирубинемии на этой стадии заболевания можно избежать постоянных неврологических проблем. Клинически он включает широкий спектр симптомов и признаков. включая:

вялость;
снижение кормления;
гипотония или гипертония;
острый и безутешный плач;
спастическая кривошея;
отсутствие или симметрично сниженный рефлекс Моро;
опистотонус (особое отношение ригидности тела при гиперэкстензии за счет преобладания контрактур скелетных мышц-разгибателей над мышцами-сгибателями);
знак заходящего солнца (паралич взгляда вверх и вниз, типичный для синдрома Парино или синдрома дорсального среднего мозга или синдрома заходящего солнца)
лихорадка;
судороги;
кома и смерть (в тяжелых случаях).

Если билирубин быстро не снижается, острая билирубиновая энцефалопатия быстро прогрессирует в хроническую билирубиновую энцефалопатию, что приводит к необратимым повреждениям.

Б) Хроническая билирубиновая энцефалопатия (хроническая билирубиновая энцефалопатия ХБЭ)

Хроническая билирубиновая энцефалопатия представляет собой хроническое состояние тяжелого неврологического повреждения, вызванное хронической гипербилирубинемией.

Снижение билирубина, если оно происходит на этой стадии, не устраняет, однако, неврологических последствий, которые затем становятся необратимыми.

Клинически проявления хронической билирубиновой энцефалопатии включают:

двигательные расстройства (дискинезия, спастичность, выраженная двигательная недостаточность в 60% случаев, с затруднением даже при ходьбе)
слуховая невропатия (глухота);
зрительные / глазодвигательные нарушения (нистагм, косоглазие, знак заходящего солнца с измененным взглядом вверх или вниз и / или измененным корковым зрением). В редких случаях возможно снижение остроты зрения или полная слепота;
гипоплазия/дисплазия зубной эмали временных зубов;
гастроэзофагеальный рефлюкс;
сниженная пищеварительная функция;
нарушение интеллектуальной функции: хотя у большинства лиц (приблизительно 85%) с Кернитцером интеллект находится в пределах нормы или несколько ниже нормы, в некоторых, более редких случаях, интеллектуальная функция серьезно нарушена;
эпилепсия (редко).

Эти нарушения связаны с поражением базальных ганглиев, слуховых ядер ствола мозга и глазодвигательных ядер ствола мозга.

Вовлекаются кора и белое вещество.

Может быть вовлечен мозжечок. Тяжелое поражение коры встречается редко.

В) Легкая билирубиновая энцефалопатия (тонкая билирубиновая энцефалопатия, СБЭ)

Тонкая билирубиновая энцефалопатия представляет собой хроническое состояние легкой неврологической дисфункции, вызванное гипербилирубином.

Клинически это может вызвать неврологические, обучающие и двигательные расстройства, изолированную потерю слуха и слуховую дисфункцию.

ЗДОРОВЬЕ РЕБЕНКА: УЗНАЙТЕ БОЛЬШЕ О MEDICHILD, посетив стенд на EMERGENCY EXPO

Ядерная желтуха и умственная отсталость

В прошлом считалось, что kernitterus вызывает серьезную умственную отсталость.

Это предполагалось из-за нарушений слуха, обычно не выявляемых на нормальной аудиограмме, сопровождающихся нарушениями речи, при хореоатетозе.

С развитием технологий оказалось, что это не так, поскольку люди, живущие с этим заболеванием, неоднократно демонстрировали свой интеллект с помощью дополнительных устройств связи.

Хотя большинство людей с ядерно-желтушным церебральным параличом имеют нормальный интеллект, у некоторых детей с легким хореоатетозом развивается умеренная умственная отсталость даже без слуховой дисфункции.

Около 85% людей с ядерной желтухой имеют нормальный или несколько более низкий уровень интеллекта.

Только в редких случаях, около 10% случаев, умственная отсталость бывает тяжелой или очень тяжелой: это происходит в основном в случаях хронической гипербилирубинемии.

Причины ядерной желтухи

В подавляющем большинстве случаев кернит связан с неконъюгированной гипербилирубинемией в неонатальном периоде.

Гематоэнцефалический барьер у новорожденных функционирует не полностью, поэтому билирубин способен проникать через центральную нервную систему. Кроме того, у новорожденных значительно выше уровень билирубина в крови из-за:

быстрый распад эритроцитов плода непосредственно перед рождением с последующей заменой нормальными эритроцитами взрослого человека. Этот разрыв эритроцитов плода высвобождает большое количество билирубина;
наличие какой-либо гемолитической резус-болезни новорожденного, особенно когда у матери младенца отсутствует иммунная система RhD (типично для резус-положительных плодов у резус-отрицательных матерей). Возможный контакт между кровью матери и кровью ребенка, часто присутствующий во время родов, заставляет мать вырабатывать антитела против эритроцитов ребенка, антитела, которые проникают через плаценту и вызывают гемолиз эритроцитов новорожденного;
введение цефтриаксона, который связывается с альбумином, белком, в функции которого входит транспортировка билирубина в печень;
младенцы имеют ограниченную способность метаболизировать и выделять билирубин. Единственный путь выведения билирубина — фермент уридиндифосфат глюкуронозилтрансферазы изоформы 1A1 (UGT1A1), который выполняет реакцию, называемую «глюкуронидирование». Эта реакция добавляет большое количество сахара к билирубину, что делает соединение более растворимым в воде, поэтому его легче выводить с мочой и/или фекалиями. Фермент UGT1A1 не проявляет активности в заметных количествах до нескольких месяцев после рождения. По-видимому, это нарушение развития, поскольку материнская печень и плацента осуществляют глюкуронирование плода;
назначение аспирина младенцам и детям. Аспирин вытесняет билирубин из сывороточного альбумина, создавая таким образом повышенный уровень свободного билирубина, который может преодолевать развивающийся гематоэнцефалический барьер.

Похожие сообщения

Расходы на здравоохранение в Италии: растущее бремя для домохозяйств

11 Апрель, 2024

Оповещение о вольере: между эволюцией вирусов и человеческими рисками

4 Апрель, 2024

День желтого против эндометриоза

28 Марта, 2024

Надежда и инновации в борьбе с раком поджелудочной железы

27 Марта, 2024

Спенсер Экспо 720 × 90 в сторону логотипа

Известно, что билирубин накапливается в сером веществе нервной ткани, где оказывает прямое нейротоксическое действие.

Его нейротоксичность, по-видимому, связана с массовым разрушением нейронов путем апоптоза и некроза.

Факторами риска билирубиновой энцефалопатии являются:

преждевременные роды;
резус-несовместимость;
полицитемия;
знакомство;
сульфаниламиды (например, ко-тримоксазол);
синдром Криглера-Наджара, тип I;
Дефицит Г6ФД;
Синдром Жильбера.

Диагностика ядерной желтухи

Диагноз основывается на истории болезни (например, преждевременные роды или семейный анамнез), объективном обследовании (желтуха, отсутствие или снижение рефлекса Моро, вялость, знак заходящего солнца и т. д.) и лабораторных тестах (уровень билирубина в сыворотке выше 20 мг/дл). .

В настоящее время не существует эффективного лечения ядерной желтухи.

Будущие методы лечения могут включать нейрорегенерацию.

Некоторые пациенты прошли глубокую стимуляцию мозга и получили некоторые преимущества.

Такие препараты, как баклофен, клоназепам, габапентин и трисифенидил, часто используются для лечения двигательных расстройств, связанных с кератитом. Ингибиторы протонной помпы также используются для лечения рефлюкса.

Также известно, что кохлеарные имплантаты и слуховые аппараты улучшают потерю слуха, которая может возникнуть в результате керниттера (слуховой невропатии).

РЕДКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ? ПОСЕТИТЕ СТЕНД UNIAMO - ИТАЛЬЯНСКАЯ ФЕДЕРАЦИЯ РЕДКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ НА EMERGENCY EXPO

Осложнения и риски

Kernitzer часто оказывается смертельным для больного, течение которого включает гипертонию, летаргию, апноэ, судороги, в то время как у выживших обнаруживаются необратимые повреждения в виде церебрального паралича, дисплазии зубов, потери слуха и / или зрения.

предотвращение

Измерение билирубина сыворотки полезно для оценки риска развития у ребенка кернитимероза: данные наносятся на номограмму.

Для профилактики этого заболевания применяют фототерапию синим светом (ультрафиолетовый свет расщепляет билирубин до водорастворимых производных) и в тяжелых случаях - эксгумацию крови.

Источник:

Медицина онлайн

Медицина педиатрия ползунок