Редкие заболевания, аномалия Эбштейна: редкий врожденный порок сердца
Аномалия Эбштейна - очень редкий врожденный порок сердца, составляющий всего 1% всех врожденных пороков сердца.
Ежегодно в Италии рождается около 30 человек с аномалией Эбштейна, которая является пороком развития трикуспидального клапана.
Редкость заболевания и отсутствие удовлетворительной хирургической техники в течение длительного времени означало, что операция откладывалась как можно дольше.
Сегодня подход изменился, чтобы избежать переутомления сердца.
Лишь несколько центров в мире посвящены изучению и лечению аномалии Эбштейна с применением комплексного междисциплинарного подхода.
Аномалия Эбштейна: порок развития трехстворчатого клапана
Впервые обнаруженная в 1866 году, аномалия представляет собой смещение трикуспидального клапана вниз вместо обычного положения между правым предсердием и правым желудочком.
Одна из трех створок клапана, перегородочная, вместо того, чтобы рождаться в атриовентрикулярном соединении, имплантируется намного ниже, внутри правого желудочка.
Другие лоскуты, передний и задний, могут быть несколько или сильно деформированы.
Те, кто родился с аномалией Эбштейна, страдают от недостаточности трехстворчатого клапана, который не закрывается должным образом, и нарушения функции правого желудочка.
Симптомы аномалии Эбштейна
В зависимости от тяжести порока развития пациенты, страдающие аномалией Эбштейна, могут страдать от:
- сердечные аритмии из-за наличия аномальных проводящих путей;
- симптомы застойной сердечной недостаточности справа: увеличение печени, утомляемость, расширенное правое предсердие;
- цианоз: поскольку он часто связан с межпредсердным дефектом, более высокое давление из-за трикуспидальной недостаточности заставляет бедную кислородом кровь течь от правой к левой стороне сердца.
Хирургия
Много лет назад операция была показана при появлении первых симптомов или если сердце увеличилось до определенного предела.
Сегодня подход изменился: эволюция хирургической техники позволила проводить безопасную операцию с отличными результатами, отдавая предпочтение немедленному вмешательству во время постановки диагноза, что позволяет избежать чрезмерного утомления сердца.
В прошлом было разработано множество хирургических методов для ремонта клапана, а не для его замены, но единогласно принятого решения не было.
Около 10 лет назад бразильский кардиохирург доктор JP da Silva изобрел новую технику, которая состоит в отсоединении трех створок клапана и создании из этой ткани конуса, который затем имплантируется на уменьшенное кольцо клапана в его естественное положение.
Этот метод, называемый техникой конуса, произвел революцию в результатах операции с более высоким уровнем надежности.
Это ключевой элемент в лечении болезни, потому что до этого кардиохирурги предпочитали избегать операции, по крайней мере, до тех пор, пока у пациентов не будет достаточно хорошее качество жизни, откладывая ее до тех пор, пока симптомы не ухудшатся.
Это означало оперировать пациентов в худшем клиническом состоянии и ставить под большой вопрос результат.
Благодаря новой методике хирургия предлагается чаще, в любом возрасте: от рождения, в случаях тяжелого неонатального Эбштейна или эмбрионального Эбштейна, до зрелого возраста.
Читайте также:
Редкие заболевания, синдром плавучей гавани: итальянское исследование биологии BMC