Лечение кислой сфингомиелиназой, новый способ лечения болезни Гоше 3 типа и консенсус в отношении управления риском болезни Паркинсона у субъектов с болезнью Гоше. Это основные новости в центре ежегодного собрания по болезни Гоше, которое в год чрезвычайной ситуации в области здравоохранения из-за Covid-19 будет проходить в форме вебинара 7 октября с 13.30.

Итальянское медицинское сообщество, занимающееся Болезнь Гоше вернуться, чтобы противостоять, как это было уже несколько лет, этому редкому заболеванию, которое встречается примерно у одного из 40,000 XNUMX человек, и другим редким заболеваниям. Международные эксперты проведут две основные лекции в прямом эфире в Интернете. Профессор Мелисса Вассерштейн (Отделение детской генетической медицины, Детская больница в Монтефиоре, Медицинский колледж Альберта Эйнштейна, Нью-Йорк) расскажет о своем опыте использования рекомбинантного фермента рекомбинантной олипудазы альфа при лечении кислая сфингомиелиназа.

Кислая сфингомиелиназа и болезнь Гоше: открытие и разработка нового лечения

Это заболевание клинически похоже на Болезнь Гоше но, в частности, характеризуется развитием цирроза печени и сердечно-сосудистых заболеваний, возникающих в результате гиперлипидемии. Лечение заместительная ферментная терапия, в этом случае устраняется скопление в печени и селезенке и нормализуется уровень липидов в крови, предотвращая цирроз и сердечно-сосудистые заболевания. Препарат все еще находится на экспериментальной стадии и в стадии набора пациентов.

Профессор Рафаэль Шиффманн (главный исследователь, Исследовательский институт Бэйлора Скотта и Уайта, Даллас, Техас, эксперт по болезни Гоше и метаболическим нарушениям) представит данные из своего опыта с препаратом-субстратом, ингибитором болезни Гоше 3 типа.

Это заболевание характеризуется неврологическими нарушениями, связанными с системными нарушениями болезни Гоше 1 типа. Ферментативная заместительная терапия и терапия ингибиторами субстрата элиглюстата неэффективны при неврологических нарушениях, поскольку они не проходят через гематоэнцефалический барьер и, следовательно, не достигают головного мозга. Новый препарат представляет собой субстратный ингибитор, улучшающий неврологические симптомы у пациентов с болезнью Гоше 3 типа.

В своем выступлении профессор Алессио Ди Фонцо сообщит о результатах консенсуса врачей итальянских справочных центров по болезни Гоше в отношении управления риском болезни Паркинсона. Лица с болезнью Гоше, а также гетерозиготные люди или здоровые носители болезни Гоше имеют, по сравнению с общей популяцией, повышенный риск развития болезни Паркинсона. Консенсус касается информирования пациентов и членов их семей, которые являются здоровыми носителями болезни Гоше, а с 40 лет - выявления продромальных признаков и симптомов болезни Паркинсона во время периодических проверок на болезнь Гоше. Также есть шкала, позволяющая определить, когда пациента нужно направить к неврологу для лечения, и возможное начало конкретной терапии.

И снова, есть сравнительная таблица, проведенная профессором Марией Доменикой Каппеллини, чтобы обсудить итальянский опыт лечения болезни Гоше с помощью препарата Элиглустат. Профессор Фиорина Гиона расскажет о «опыте пострегистрационных исследований», а доктор Майя Ди Рокко из «Мониторинга терапевтической приверженности».

Завершают круглый стол выступления доктора Ирен Мотта по теме «Заместительная ферментная терапия и элиглустат во время чрезвычайной ситуации с COVID-19» и «Первые десять месяцев опыта в детской пероральной терапии» д-ра Федерики Деодато. Профессор Франческа Карубби расскажет о «Гоше и ASMD: лизосомные заболевания с фенотипическим контрастом», а профессор Альберто Бурлина - о «Диагностика и биомаркеры»; Профессор Маурицио Скарпа и доктор Антонио Барбато о «Итальянском опыте клинических испытаний терапии».

Конференцию завершат д-р Фабио Насимбени и профессор Елена Коррадини, которые расскажут, соответственно, о нарушении функции печени при лизосомных заболеваниях и гиперферритинемии при болезни Гоше 1 типа.

Краткое описание болезни Гоше

Болезнь Гоше - редкое заболевание, встречающееся примерно у одного из 40,000 XNUMX человек. Из-за дефицита фермента, кислой бета-глюкозидазы, которая выполняет роль разрушения молекулы сфинголипидной природы, в клетках происходит накопление липидов, что приводит к функциональному расстройству различных органов. У людей с этим заболеванием наблюдается увеличение объема селезенки и печени, гематологические изменения (анемия, тромбоциты с возможным кровотечением) и изменения костей (остеопороз, остеонекроз). Осложнениями заболевания у нелеченных пациентов являются множественная миелома и другие гематоонкологические заболевания. Безопасное и эффективное лечение с замещением ферментов, если его начать рано, делает все клинические проявления обратимыми и предотвращает все осложнения.

ИСТОЧНИК

www.dire.it