Zriedkavé choroby, syndróm Floating-Harbor: talianska štúdia o biológii BMC
Syndróm Floating-Harbor: tím vedcov z Univerzity Sapienza a Istituto Pasteur Italia-Cenci Bolognetti Foundation využil multidisciplinárny prístup reverznej genetiky, bunkovej biológie a biochémie na štúdium fyziologickej úlohy dôležitého bunkového faktora, ktorého zmena je zodpovedná za nástup tejto vzácnej choroby. Výsledky práce boli publikované v časopise BMC Biology
Floating-Harborov syndróm, reverzný prístup k štúdiu choroby
Tím vedcov z Katedry biológie a biotechnológie Charles Darwin a Pasteurovho inštitútu v Taliansku - Cenci Bolognetti Foundation použil kombinovaný prístup reverznej genetiky, bunkovej biológie a biochémie na posúdenie úlohy a zapojenia proteínu SRCAP do progresie bunkového cyklu (v r. HeLa bunky), vo vzťahu k Floating-Harborovmu syndrómu.
Výsledky štúdie publikovanej v časopise BMC Biology identifikujú proteín SRCAP ako ústredný faktor vo vývoji tohto zriedkavého ochorenia.
Niekoľko ľudských genetických chorôb je spôsobených mutáciami kódujúcimi epigenetické chromatínové faktory a regulátory.
Floating-Harborov syndróm, známy tiež ako Pelletier-Leistiho syndróm, je veľmi zriedkavý genetický syndróm
Mení vývoj človeka a je spôsobený dominantnými mutáciami v géne SRCAP, ktorý kóduje proteín rovnakého mena s funkciou ATPázy potrebnou na prestavbu chromatínu.
Syndróm je charakterizovaný oneskorenou mineralizáciou kostí a slabým rastom, často spojeným s mentálnym postihnutím a kostrovými a kraniofaciálnymi abnormalitami.
Prečo je proteín SRCAP taký dôležitý? Vzhľadom na úlohu, ktorú tento proteín hrá v epigenetickej regulácii, sa syndróm Floating-Harborovho syndrómu zvyčajne považuje za spôsobený hlbokými poruchami chromatínu.
"Prekvapivo sme však zistili, že proteín SRCAP sa spája s komponentmi mitotického aparátu (centrosómy, vreteno a stredná časť tela), interaguje s veľkým počtom regulátorov cytokinézy a pozitívne reguluje ich nábor do stredného tela, mostovej štruktúry, ktorá určuje správne štiepenie." dcérskych buniek vo fáze cytokinézy “ - uvádza Patrizio Dimitri zo Sapienzy, koordinátor práce.
V skutočnosti nedostatok SRCAP v kultivovaných ľudských bunkách mení delenie buniek vo fáze mitózy a v terminálnej fáze cytokinézy, podobne ako to bolo ukázané v štúdii pre ortologický proteín v modelovom organizme Drosophila melanogaster.
"Tieto výsledky predstavujú prvý experimentálny dôkaz v prospech evolučne konzervovanej úlohy SRCAP pri kontrole delenia buniek, nezávisle od jej regulačnej funkcie chromatínu."
Predpokladáme, že SRCAP je zapojený do dvoch rôznych krokov: v mitóze, zaistení správnej segregácie chromozómov; pri cytokinéze, prispievajúcej k správnemu fungovaniu strednej časti tela “ - uzatvára Dimitri.
Výskum teda ukazuje, že zmeny v delení buniek indukované mutáciami SRCAP môžu prispieť k nástupu syndrómu Floating-Harbor.
Prečítajte si tiež:
Guillain-Barrého syndróm, neurológ: „Žiadny odkaz na Covid alebo vakcínu“
Zriedkavé vrodené torakoschízy: prvá detská chirurgia v nemeckej nemocnici v Džidde
Zriedkavé choroby: Nová nádej pre Erdheim-Chesterovu chorobu