Deti s Downovým syndrómom: príznaky skorého vývoja Alzheimerovej choroby v krvi
Deti s Downovým syndrómom: výskumníci z univerzity Sapienza v Ríme spolu s nemocnicou Bambino Gesù a nadáciou polikliniky Gemelli identifikovali zmeny mozgu, ktoré sú základom mentálneho postihnutia, prostredníctvom jednoduchého krvného testu. Štúdia bola publikovaná v Alzheimerovej chorobe a demencii
ZDRAVIE DETÍ: ZÍSKAJTE VIAC O MEDICHILDE NAVŠTÍVENOU NÁVŠTEVOU BOTY NA EMERGENCY EXPO
Downov syndróm je najčastejšou genetickou príčinou mentálneho postihnutia a je spôsobený čiastočnou alebo úplnou prítomnosťou nadpočetného chromozómu 21 (tzv. trizómia 21).
Súčasná prevalencia vo všeobecnej populácii sa odhaduje medzi 1:1,000 1 a 2,000:XNUMX XNUMX pôrodov.
Intelektuálne postihnutie je konštantné, ale rôzneho stupňa.
Okrem toho na rozvoj Downovho syndrómu môže mať vplyv predčasné starnutie a nástup Alzheimerovej choroby
Úloha, ktorú hrá inzulínový signál v mozgu, je dobre známa a je obzvlášť dôležitá vo vzťahu ku kognitívnym funkciám, ako je pamäť a učenie.
Choroby, ktoré môžu postihnúť deti s Downovým syndrómom
Niekoľko predchádzajúcich štúdií ukázalo, že zmeny v tomto signáli v mozgu, známe ako cerebrálna inzulínová rezistencia, sú základom poklesu kognitívnych funkcií tak počas normálneho procesu starnutia, ako aj počas vývoja neurodegeneratívnych ochorení, ako je Alzheimerova choroba, ktorá sa vyznačuje nástupom demencie.
Skupina výskumníkov, ktorú koordinujú Eugenio Barone a Marzia Perluigi z Katedry biochemických vied A. Rossi Fanelli z univerzity Sapienza v Ríme, v spolupráci s Centrom Downovho syndrómu Detskej nemocnice Bambino Gesù – ktorá sa stará o približne 800 deti a mladí ľudia s Downovým syndrómom, ktorí svojim veľkým počtom prípadov prispeli k náboru mladých ľudí zapojených do štúdie – a nadácia Gemelli Polyclinic Foundation v Ríme, po prvýkrát zdôraznili, že dochádza k zmenám v inzulínovom signáli v mozgu. veľmi skoro u detí a dospievajúcich s Downovým syndrómom.
Tieto zmeny v detstve, bez ohľadu na trizómiu 21, významne prispievajú k mentálnemu postihnutiu, ktorým trpia deti s Downovým syndrómom
Okrem toho vedci zo Sapienzy zdôraznili možnosť identifikácie tohto typu zmeny pomocou jednoduchej vzorky krvi. Výsledky práce boli publikované v časopise Alzheimer's & Dementia: The Journal of the Alzheimer's Association.
"Čo si myslíme - vysvetľuje Eugenio Barone z univerzity Sapienza - je, že pretrvávanie tohto typu zmien môže u týchto ľudí uľahčiť skorý rozvoj Alzheimerovej choroby."
„Táto práca predstavuje dôležitý objav hlavne z troch dôvodov,“ vysvetľuje Marzia Perluigi z univerzity Sapienza. „Prvým je preukázať, že tieto zmeny sa vyskytujú veľmi skoro, dokonca aj u detí s Downovým syndrómom“; druhý sa týka metódy: byť schopný pomocou vzorky krvi vysledovať zmeny mozgu, pre ktoré dnes nemáme žiadne iné diagnostické nástroje, ktoré by ich dokázali identifikovať“.
„Tretím dôvodom,“ uzatvára Barone, „je to, že čo najskôr identifikovať zmeny, ktoré sa vyskytujú v mozgu, najmä u detí s Downovým syndrómom, umožní hlbšie študovať príčiny ich mentálneho postihnutia, čím sa otvorí navrhnúť možné terapeutické liečby, ktoré môžu zlepšiť kvalitu ich života.
Prečítajte si tiež:
COVID-19 U ľudí s Downovým syndrómom: úmrtnosť až 10-krát vyššia. Štúdia ISS
Downov syndróm a COVID-19, výskum na Yalovej univerzite