Čo znamená syndaktýlia a ako sa prejavuje?
Syndaktýlia predstavuje jednu z najrozšírenejších vrodených malformácií charakterizovaných splynutím 1 alebo viacerých prstov na rukách a/alebo nohách
Čo sa týka ruky, odhaduje sa, že jej výskyt je 1 z 2,000 XNUMX detí, pričom často končia nielen estetickým, ale aj funkčným problémom, ktorý nezriedka vedie k výrazným psychickým ťažkostiam.
Čo je syndaktýlia a ako vzniká
Syndaktýlia, z gréckeho „syn“ = spolu a „daktylos“ = prst, sú vrodené malformácie, tj prítomné pri narodení, zahŕňajúce dva alebo viac prstov na rukách, nohách alebo oboje, ktoré sa javia ako zrastené.
Hovoríme o:
- jednoduchá syndaktýlia, keď to, čo spája prsty, je iba koža;
- komplexná syndaktýlia, kedy sú spolu zrastené aj kosti a kĺby prstov.
Ide o patológiu, ktorá sa môže prezentovať ako izolovaná, ale často je aj súčasťou komplexnejších klinických obrazov v spojení s rôznymi syndrómami charakterizovanými prítomnosťou viacerých malformácií.
Približne v polovici prípadov je syndaktýlia obojstranná, čiže postihuje pravú aj ľavú stranu tela.
Diagnóza syndaktýlie
Diagnóza stavu sa stanovuje pri narodení, pretože ho lekár ľahko zistí aj voľným okom.
Väčšinou sa v týchto prípadoch robí aj röntgen, aby sa posúdil stav fúzie a či ide o jednoduchú alebo zložitú formu.
Mimoriadne dôležité je v týchto prípadoch aj pátranie po prípadných sprievodných malformáciách, ktoré novorodenec môže mať.
Príčiny dysdaktýlie
Táto patológia vzniká preto, že v embryonálnom, teda fetálnom štádiu vývoja dieťaťa nedochádza k prirodzenému vývoju prstov z kompaktnej štruktúry k odlišným a oddeleným konformáciám, ako je tomu pri normálnom priebehu.
Dôvody, prečo k tejto diferenciácii nedochádza, môžu byť rôzne a nie celkom známe.
V skutočnosti sa dá hovoriť o faktoroch
- genetické a dedičné, ak sa syndaktýlia už vyskytuje u iných členov rodinného jadra alebo sa vyskytujú iné syndrómy/genetické anomálie, ako napr. Apertov syndróm, Poľský syndróm, Pfeifferov syndróm a pod., ktoré spôsobujú abnormálny vývoj dieťaťa
- mechanické a cievne patológie, pri ktorých sa veľmi zriedkavo môžu vyskytnúť cievne patológie, traumy alebo abnormality, ktoré ovplyvňujú vývoj dieťaťa, ako napríklad takzvaná „plodová uzdička“, tj prasknutie plodového tkaniva, ktoré môže zapriahnuť plodu a zabraňujú správnemu prietoku krvi, čo vedie k malformáciám a vývojovým poškodeniam;
- fajčenie a/alebo konzumácia alkoholu počas tehotenstva, čo môže tiež spôsobiť veľké malformácie vo vývoji plodu.
Ako sa lieči syndaktýlia
Liečba syndaktýlie je chirurgická a posudzuje sa s prihliadnutím
- veku dieťaťa
- typ syndaktýlie
- počet a typ postihnutých prstov;
- možná bilaterálnosť malformácie;
- akékoľvek predchádzajúce malformácie tohto druhu v rodine.
V prípade jednoduchej syndaktýlie na chodidle je dopad zvyčajne hlavne estetický, takže vo všeobecnosti neexistuje striktná indikácia na chirurgickú korekciu.
Ak naopak malformácia postihuje prsty, takmer vždy ide aj o funkčnú poruchu, ktorá si môže vyžadovať jednu alebo viac korekčných operácií.
Pri zložitých formách musí jednotlivé kroky, ktoré treba dodržať, čo najvhodnejším spôsobom naplánovať lekár spolu s rodinou dieťaťa.
V akom veku vykonať zásah
Odporúčaný vek na chirurgickú korekciu syndaktýlie sa pohybuje od 1 do 4-5 rokov, aby bola liečba ukončená pred začiatkom školského cyklu.
V závažnejších prípadoch však môže byť potrebné predĺženie liečby, pričom treba mať na pamäti, že druhou dôležitou fázou, ktorú treba dodržať, je puberta, v očakávaní ktorej by sa mala dokončiť chirurgická rekonštrukcia.
Pri zložitých formách treba brať do úvahy
- potreba rozvoja a akékoľvek psychologické problémy spojené s patológiou;
- potenciálne riziká operácie vykonávanej na veľmi malých anatomických štruktúrach.
Z tohto dôvodu ide o chirurgické výkony, ktoré musia byť vykonávané vo vhodnom prostredí a u odborníka so skúsenosťami v odbore.
Čo je operácia syndaktýlie
Chirurgický postup separácie prstov sa líši v zložitosti v závislosti od závažnosti zistenej malformácie a keďže ide o pediatrických pacientov, prednostne sa vykonáva v celkovej anestézii.
Vo fáze chirurgického oddelenia prstov musí chirurg dbať na rešpektovanie ciev a nervových štruktúr, aby sa zachovala vaskularita a citlivosť oblasti.
Rekonštrukčná fáza si na druhej strane často vyžaduje použitie kožného štepu, ktorý sa často odoberá z inguinálnej ryhy, kde sú výsledky zjazvenia esteticky najlepšie a niekedy s odstupom času takmer neviditeľné.
Ak je to možné a ak sú prítomné, v tejto fáze sa skúšajú aj problémy s fúziou kostí.
Jedným prvkom, ktorý si vyžaduje najmä veľké skúsenosti zo strany chirurga, je rekonštrukcia nechtov, keď vyzerajú ako zrastené.
Po operácii
Po korektívnom výkone sa vykonávajú preväzy, ktoré môžu byť sprevádzané aj použitím lokálnych krémov, aby sa miesto udržalo čisté a chránilo sa pred rizikom infekcie a podporilo sa hojenie tkaniva.
Okrem toho pri zložitých formách, ktoré môžu vyžadovať použitie syntetických prostriedkov, môže byť potrebné použiť aj na mieru vyrobené tuhé ortézy na uľahčenie správneho polohovania prstov, ako aj fyzioterapeutickú rehabilitáciu na opätovné získanie plnej funkcie končatiny (končatín). ).
Prečítajte si tiež:
COVID-19 U ľudí s Downovým syndrómom: úmrtnosť až 10-krát vyššia. Štúdia ISS
Downov syndróm a COVID-19, výskum na Yalovej univerzite
Deti s Downovým syndrómom: Známky skorého rozvoja Alzheimerovej choroby v krvi
X-linkovaný arogigantizmus: Nová štúdia na identifikáciu molekulárnych mechanizmov