Hemofília: čo to je a ako s ňou zaobchádzať
Hemofília je vrodené a dedičné ochorenie spôsobené nedostatkom určitých bielkovín na zrážanie krvi. Trpiaci majú väčšiu tendenciu ku krvácaniu, spontánnemu aj posttraumatickému
Hemofília je zriedkavé ochorenie, ktoré nie je zahrnuté v prenatálnom skríningovom programe
Existujú dve formy hemofílie: hemofília A, ktorá je spôsobená nedostatkom koagulačného faktora VIII a má jeden prípad na každých 5,000 10,000 až 30,000 50,000 pôrodov, a hemofília B spôsobená nedostatkom faktora IX, ktorý má incidenciu jeden prípad na každých XNUMX XNUMX až XNUMX XNUMX pôrodov.
Ochorenie sa vyskytuje takmer výlučne u mužov, keďže jeho genetické posolstvo je spojené s X chromozómom.
Ženy budú teda väčšinou zdravé nositeľky genetického defektu, ktorý sa naopak u mužov prejaví patologickou formou.
Hemofília: mierna alebo ťažká, aké sú rozdiely?
Hemofília sa môže vyskytnúť pri ťažkom, strednom alebo miernom nedostatku FVIII alebo FIX.
Ťažká hemofília sa zvyčajne diagnostikuje v priebehu prvých dvoch rokov života, pretože prejavy ochorenia sú skoré a sú možné spontánne krvácania.
Na druhej strane mierna hemofília môže mať za následok aj oneskorenú diagnózu, možno v dospelosti, pretože je zlučiteľná s normálnym životom, pokiaľ neexistujú špecifické hemoragické rizikové stavy, ako je ťažká trauma alebo operácia.
Je teda možné, že postihnutý si dlho neuvedomuje, že má ochorenie.
Ľudia, ktorí vedia, že majú miernu hemofíliu, by sa mali čo najviac vyhýbať traume a ak dôjde aj k malej traume, venovať osobitnú pozornosť rozvoju symptómov, ktoré môžu naznačovať krvácanie.
V takom prípade je nevyhnutné čo najskôr to oznámiť lekárovi, aby skontroloval krvácanie.
Ako sa diagnostikuje hemofília?
Ženy s anamnézou hemofílie v materskej časti rodiny by mali zvážiť, či sú zdravými nosičmi tohto genetického defektu a v prípade potreby podstúpiť diagnostické testy.
Pokiaľ ide o dospelých pacientov s podozrením na miernu hemofíliu, koagulačné testy – najmä aPTT – sú nevyhnutné a bežne sa robia na účely skríningu pred operáciou,“ pokračuje.
Symptómy hemofílie
Vo všeobecnosti je tento stav spojený so špecifickými symptómami, ako je ľahké vytváranie väčších než normálnych modrín alebo predĺžené, neopodstatnené krvácanie.
Napríklad v prípade malých detí môže pád, ktorý spôsobí úder do pery, spôsobiť krvácanie, ktoré nie je nevyhnutne intenzívne, ale časom pokračuje a nedá sa zastaviť; krvácanie sa často neobjaví okamžite v momente traumy, ale po počiatočnom zastavení sa znova spustí o niekoľko hodín neskôr.
Pri hemofílii totiž krvné doštičky, ktoré ako prvé zasiahnu, aby zastavili prípadné krvácanie, fungujú normálne.
Ak by mala zasiahnuť koagulácia, aby stabilizovala zrazeninu a uzavrela ranu, je neúčinná a spôsobuje krvácanie.
Ďalším typickým príznakom u malých detí sú modriny, ktoré sa objavujú bez toho, aby s nimi bola nevyhnutne spojená nejaká trauma: vyzerá to ako množstvo malých modrín roztrúsených po tele, ktoré však nie sú spôsobené žiadnym konkrétnym úderom.
Hemartróza: ochorenie kĺbov
Typickým krvácaním pri hemofílii je hemartróza, tj krvácanie do kĺbov.
To postihuje najmä členky, kolená a lakte, ale môže postihnúť aj bedrové a ramenné kĺby.
Opäť platí, že tento typ krvácania nie je nevyhnutne spojený s traumou a môže sa vyskytnúť aj spontánne.
To je napríklad prípad dieťaťa, ktoré sa len učí stáť a robiť prvé krôčiky.
Z tohto dôvodu môže choroba, ak nie je správne liečená, viesť k vážnym obmedzeniam končatín, zničeniu kĺbovej štruktúry a viesť k skutočnej invalidite.
Hemofília: Aké sú možné liečby?
V súčasnosti existuje veľa rôznych možností liečby hemofílie.
Kľúčovou terapiou za posledných 40 rokov bola substitučná liečba: podávanie koagulačného faktora VIII pacientom s hemofíliou A a koagulačného faktora IX pacientom s hemofíliou B.
Tieto výrobky predchádzajú krvácaniu a liečia ho a môžu sa podávať iba vnútrožilovo.
Od okamihu diagnózy začnú pacienti dostávať pravidelné intravenózne infúzie (s ktorými sa bude pokračovať po zvyšok života), aby sa zvýšili hladiny chýbajúcich bielkovín v krvi, zabránilo sa spontánnemu krvácaniu a zabránilo sa štrukturálnemu poškodeniu.
Tento typ liečby je známy ako profylaxia a Svetová federácia hemofílie (WFH) ho považuje za štandardnú starostlivosť o všetkých pacientov s ťažkou alebo stredne ťažkou hemofíliou alebo so závažnými sklonmi ku krvácaniu.
V posledných rokoch sme zaznamenali evolúciu v liečbe hemofílie, ktorá umožňuje udržať dobrú ochranu pred krvácaním s menej častými dávkami lieku, a tým poskytuje pacientom väčšiu autonómiu.
Ľudia s hemofíliou B dnes môžu dostať infúzie v priemere každých 7-14 dní (niektoré konkrétne podskupiny pacientov dokonca každých 21 dní); keďže pri hemofílii A je možné infúzie opakovať približne každé 3 až 7 dní v závislosti od typu použitého lieku a charakteristík každého jednotlivca.
Za posledných pár rokov bol k dispozícii prvý subkutánny liek s monoklonálnou protilátkou len pre hemofíliu A, ktorý sa užíval každých 7, 14 alebo 28 dní, aby sa zabránilo krvácaniu. Podobné lieky sa vyvíjajú aj na hemofíliu B.
Domáca terapia
Intravenózne aj subkutánne lieky užíva pacient nezávisle doma.
Pacienti (alebo ich rodičia, v prípade malých detí) sú poučení nemocničným personálom o podávaní liekov, pretože je nevyhnutné ich užívať nielen profylakticky, ale aj pohotovo v prípade neočakávaného krvácania.
Zatiaľ čo profylaktická liečba môže zabrániť väčšine spontánnych krvácaní, môžu existovať vonkajšie stavy, ako je trauma, ktoré môžu spôsobiť krvácanie napriek liečbe.
V takýchto prípadoch je užitočné pridať ďalšiu dávku k obvyklej dávke.
Je dôležité zdôrazniť, že subkutánne terapie sú len profylaktické: môžu zabrániť krvácaniu, ale nie ho vyliečiť. Na liečbu je potrebné podať intravenózne infúziu iného hemostatického lieku, ako je FVIII alebo FIX.
Všetky terapeutické pokroky v liečbe hemofílie boli navrhnuté s ohľadom na pacientovu potrebu nezávislosti a na obnovenie dobrej kvality života.
V súčasnosti je hemofília liečiteľná, ale nevyliečiteľná choroba.
Terapeutický horizont liečby však existuje: v súčasnosti je v pokročilej experimentálnej fáze pre hemofíliu A aj hemofíliu B a predstavuje génovú terapiu, ktorej cieľom je zavedenie zdravého génu do tela.
Ide o konkrétnu cestu vpred, ktorá sa zavedie do praxe v najbližších rokoch.
Prečítajte si tiež:
Transfúzia krvi: Rozpoznanie transfúznych komplikácií
Pokrvní jazdci, jednoducho dobrovoľníci